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110 Risultato/i
Didascalia
: Accreditato
= ;

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of NARP syndrome
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Finland
TURKU
Molecular diagnosis of NARP syndrome (mutation m.8993T>G/C)
Turku University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of enzymatic deficiency of respiratory chain on muscular biopsy
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: m.8993T/G, m.8993T/C)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Limburg
MAASTRICHT
Molecular diagnosis of NARP Syndrome (mtDNA)
Maastricht UMC+
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Asturias
OVIEDO
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / mutation 8993G)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Mitochondrial disorders
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Tartu
TARTU
Diagnosis of mitochondrial disorders : quantitative organic acid analysis (GC/MS)
Genetics and Personalized Medicine Clinic - Tartu University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA/mtRNA)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>C/G point mutation analysis by restriction digest and sequencing)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Mitochondrial diseases (common mtDNA point mutations, mtDNA rearrangements and depletion)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of NARP/MILS syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of NARP syndrome
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtDNA: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Noord-Holland
AMSTERDAM
Diagnosis of Mitochondrial Disease (Analyte: Lactic Acid and Pyruvic Acid)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Merseyside
LIVERPOOL
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993T>G/C)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 37 genes, second tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene: m.8993TG>C and whole mitochondria genome sequencing)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Laboratoire Cerba
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of mitochondriopathies (NGS screening panel, 396 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
National Hospital for Neurology and Neurosurgery
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Oxfordshire
OXFORD
'Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)'
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Neuropathy, Ataxia, And Retinitis Pigmentosa (MT-ATP6 gene: targeted mutation / copy number analysis / Testing for known mutations in family members)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica

Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of mitochondriopathies (complete sequencing of mtDNA)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS
Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)
CHU d'Angers
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mtDNA by NGS and Surveyor technics)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of metabolic/mitochondrial epilepsy (NGS screening panel: 100 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Suisse Alémanique
BERN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
Universitätsspital Inselspital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene, hot spot mutation - m.8993T>C/G)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS) (Panel)
CHU Grenoble Alpes
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases (first-line panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases (exhaustive study of mitochondrial DNA by NGS)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases by mutation of nuclear genes (Panel)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of mitochondrial diseases (Clinical exome)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP syndrome (panel of 3 genes, first tier of analysis)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of mitochondrial diseases (Whole exome)
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

ILE-DE-FRANCE
LE CHESNAY
Diagnosis of neurodevelopmental disorders and malformation syndromes (Whole exome)
CH de Versailles - Hôpital André Mignot
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Rheinland-Pfalz
LUDWIGSHAFEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: T8993C)
Klinikum der Stadt Ludwigshafen gGmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Region Stockholm
STOCKHOLM
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of NARP/MILS (m.8993T>C/G & m.9176T>C/G in MTATP6, m.13513G>A in MTND5 & m.14459G>A in MTND6 genes)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder/Mt Depletion - NGS Panel (56 genes)
London Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ontario
LONDON
Molecular Diagnosis of NARP (targeted mutation)
London Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ontario
HAMILTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder - Mt Genome NGS Panel (37 genes)
McMaster University Medical Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Region Västra Götaland
GÖTEBORG
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6: m.8993T>G/C)
Sahlgrenska University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

WIEN
WIEN
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Hovedstaden
COPENHAGEN
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Rigshospitalet
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Niedersachsen
OSNABRÜCK
Diagnosis of NARP syndrome
Praxis Dres. Gencik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MTATP6)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE
Diagnosi della sindrome NARP (gene MT-ATP6)
B.I.R.D. Foundation
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of NARP/MILS syndrome (MT-ATP6 gene)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mitochondriopathies (mtRNA)
Institut für Humangenetik der TU München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

LAZIO
ROMA
Diagnosi molecolare della sindrome NARP/MILS (gene MT-ATP6)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

La Rioja
LOGROÑO
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene / T8993C, T8993G mutations)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA Disease (Multigene Panel; 37 genes)
Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica

Alberta
EDMONTON
Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Scopo
: Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of mitochondrial diseases (gene panel)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of mitochondrial neuropathies (MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6 genes)
DNA Data
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Madrid
MADRID
Diagnosis of NARP syndrome (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to mitochondrial DNA anomalies (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

TOSCANA
PISA
Diagnosi della sindrome NARP (gene MT-ATP6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare e biochimica delle encefalomiopatie metaboliche (geni ETFDH, ETF, CPT2, MCAD, VLCAD)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "Carlo Besta"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

LOMBARDIA
MILANO
Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta" - sede Bicocca
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

LIGURIA
GENOVA
Diagnosi biochimica dei difetti della beta-ossidazione (analisi dei metaboliti)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

LOMBARDIA
PAVIA
Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

VENETO
VERONA
Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
Centro Airett Ricerca e Innovazione - CARI
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

TOSCANA
PISA
Diagnosi biochimica delle malattie mitocondriali
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CALABRIA
MANGONE
Diagnosi molecolare della sindrome da neuropatia-atassia-retinite pigmentosa (NARP) (gene MT-ATP6)
CNR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica dei difetti della catena respiratoria e della sintesi dell'ATP mitocondriale
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SARDEGNA
CAGLIARI
Diagnosi biochimica dei deficit multipli della catena respiratoria
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

NORTE
PORTO
Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial diseases
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6, MTATP8, POLG genes)
München Klinik Schwabing
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Aragón
ZARAGOZA
Diagnosis of mitochondrial diseases (mitochondrial DNA)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Veterinaria
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Capital City Prague
PRAHA
Molecular and biochemical diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Vseobecna fakultni nemocnice a 1. lekarska fakulta UK
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare della sindrome NARP (gene MT-ATP6)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE
Diagnosi molecolare delle malattie mitocondriali, clinicalmente non definite
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Baden-Württemberg
HEIDELBERG
Diagnosis of mitochondriopathies (lactate, pyruvate/ free fatty acids/ keton bodies/ amino acids in plasma/ organic acids/ CSF lactate/ amino acids in CSF
Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

CROATIA
ZAGREB
Molecular diagnosis of NARP syndrome
Zagreb Clinical Hospital Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Niedersachsen
GÖTTINGEN
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene: position 8993)
Universitätsmedizin Göttingen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

ISRAEL
HOLON
Molecular diagnosis of Mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome and NARP (Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Nord-Norge
TROMSØ
Molecular diagnosis of NARP syndrome (T8993G mtDNA mutation)
UNN - Universitetssykehuset Nord-Norge
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Dél-Dunántúl
PECS
'Molecular diagnosis of mitochondriopathies (direct sequencing of MT-RNR2, MT-ND1, MT-ND2, MT-TI, MT-TL1 and MT-TM; sequencing of mtDNA regions 57-372 and 16024-16383; sequencing of the entire mtDNA)'
Clinical Center - University of Pécs
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of NARP syndrome
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

TOSCANA
PISA
Diagnosi molecolare della sindrome NARP (analisi del DNA mitocondriale: geni MTATP6)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Nordrhein-Westfalen
BONN
Histological diagnosis of mitochondrial diseases
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Patologia

WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Ontario
TORONTO
Biochemical Diagnosis of Mitochondrial Deficiency - Lactate/Pyruvate Ratio (fibroblasts, amniocytes, CVS)
The Hospital for Sick Children
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Cataluña
BADALONA
Diagnosis of NARP syndrome (MT-ATP6 gene)
Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder
Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS)
Scopo
: Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico

NORTE
PORTO
Mental retardation, X-linked syndromic, Lubs type (gene MECP2)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

NORTE
PORTO
Diagnosis of NARP syndrome (MTATP6 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS