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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FA2H- PANK2, PLA2G6 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (PLA2G6 gene: sequencing / MLPA)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes: sequencing, MLPA)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Dystonia/Dyskinesia (NGS screening panel, 37 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (PLA2G6 gene: sequencing / MLPA)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2 PLA2G6 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of parkinsonian disorder (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of dystonia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of parkinsonian disorder (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of rare parkinsonian syndrome due to genetic neurodegenerative disease (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Parkinson (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1 by sequencing of the entire coding region of gene plus copy number analysis (PANK2 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (C19ORF12, COASY, PLA2G6, PANK2, FTL genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (PLA2G6 gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 2Aby sequencing of the entire coding region of gene plus copy number analysis - NBIA2A (PLA2G6 gene)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia di Hallervorden-Spatz (gene PANK2)
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (ATP13A2, C19ORF12, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6 genes)
Helmholtz Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Molecular diagnosis of Parkinson disease (ATP13A2, C19ORF12, PARK7, PINK1, PLA2G6 genes)
Helmholtz Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of PLA2G6-associated neurodegeneration (PLA2G6 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, FTL, and PLA2G6 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of rare genetic Parkinson syndromes (ATP1A3, DCTN1, LRRK2, PRKN, PLA2G6, and SLC20A2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (PLA2G6 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PLA2G6 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (FTL, PANK2, PLA2G6, WDR45 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of adult-onset dystonia-parkinsonism (PLA2G6 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (PANK2, PLA2G6 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle sindromi parkinsoniane rare [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della malattia di Hallervorden-Spatz (geni CP, FTL, PANK2, PLA2G6)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of Hallervorden-Spatz syndrome (PANK2 gene)
Centralny Szpital Kliniczny
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Molecular diagnosis of dystonia-parkinsonism, Paisan-Ruiz type (PLA2G6 gene)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA