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12 Risultato/i
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GERMANIA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of transient neonatal diabetes mellitus (ZFP57 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (ABCC8, GCK, INS, KCNJ11, ZFP57 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (Panel; study of microsatellite markers of the 6q24 region and study of the methylation of the ZAC / PLAGL-1 promoter)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of transient neonatal diabetes mellitus (ZFP57, KCNJ11, ABCC8 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA
TOSCANA
FIRENZE
Diagnosi molecolare del diabete mellito transitorio neonatale tipo 1 (geni ABCC8, KCNJ11, ZFP57)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of transient neonatal diabetes mellitus (ABCC8, KCNJ11, ZFP57 genes)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA
VENETO
PADOVA
Diagnosi molecolare del diabete mellito neonatale [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA
País Vasco
SAN SEBASTIÁN
Diagnosis of MODY (panel)
DNA Data
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of MODY and neonatal diabetes (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA
Madrid
TRES CANTOS