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BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of Pheochromocytoma (MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL genes)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of paraganglioma and pheochrocytoma (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of hereditary paraganglioma (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of paragangliomas (MAX, RET, SDHB, SDHA, SDHAF2, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pheochromocytoma paraganglioma syndrome (SDHAF2,SDHB,SDHC and SDHD genes)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary Paraganglioma and Pheochromocytoma (MAX, MDH2, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL and FH gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Accreditato							
Diagnosis of pheochromocytoma/paraganglioma (SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, RET, and SDHAF2 genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary paraganglioma (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX and TMEM127 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of susceptibility to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancer) (Panel)
CLCC Jean Perrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of catecholamine-producing tumors (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial diseases (Panel)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of tumors (Panel)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of endocrine diseases (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of endocrine tumors (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paragangliomas (KIF1B, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHB, SDHC, SDHAF2, SDHD, MAX and TMEM127 genes)
CLCC Jean Perrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Mitochondriopathies (NGS screening panel, 243 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of renal cell carcinoma (Panel)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of von Hippel-Lindau diseaseon Hippel-Lindau disease (Panel: large mutation and rearrangement of the VHL gene)
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of paraganglioma and pheochromocytoma (EPAS1, FH, MAX, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A11, TMEM127 and VHL gènes)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of paragangliomas (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of paragangliomas (SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Accreditato							
Molecular diagnosis of pheochromocytoma (NF1, RET, VHL, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX, FH, EPAS1, EGLN1, KIF1B, IDH1, HRAS genes)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Leigh Disease/Mitochondrial Encephalopathy - NGS Panel (119 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Ontario
OTTAWA

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Complex II, III, V, Coenzyme Q and Pyruvate Dehydrogenase Deficiencies - NGS Panel (26 genes)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare del paraganglioma-feocromocitoma ereditario (geni SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, TMEM127, MAX)
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHD gene, SDHAF2 gene / c.232G>A, c.232G>C mutations)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hereditary paraganglioma-pheochromocytomas (MAX, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Molecular diagnosis of endocrine tumor (TMEM127, SDHD, SHCD, CDC73, SDHB, SDHAF2, VHL, MEN1, AIP genes / array-CGH)
Policlínica Gipuzkoa
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma: (SDHA, TMEM127, SDHD, SDHC, SDHB, SDHAF2 genes: Sequencing of the entire coding region for SDHA, TMEM127 and SDHAF2 and deletion/duplication analysis by MLPA to SDHA, SDHB, SDHC and SDHD genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of paragangliomas (GDNF, MAX, RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary paraganglioma-pheochromocytomas (RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, MAX, VHL genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

Közép-Magyarország
BUDAPEST

Mutation screening in Hereditary Pheochromocytoma/Paraganglioma Syndrome
2nd Department of Internal Medicine, Semmelweis University
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma - NGS Panel (11 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, and TMEM127 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BADALONA

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (gene panel)
Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel, qCancer Risk Extended)
qGenomics
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of paragangliomas (MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of pheochromocytoma-paraganglioma (panel - 17 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHD, SDHC, SDHAF2 and TMEM127 genes)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi del feocromocitoma-paraganglioma ereditario (geni SDHB, SDHC, SDHD, SDHA, TMEM127, MAX, SDHAF2, RET, VHL)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC and SDHD genes)
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of pheochromocytoma-paraganglioma(panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary pheochromocytoma-paraganglioma (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)