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206 Risultato/i
Didascalia
: Accreditato
=
;
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of protein C (PROC gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital protein C deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE
Diagnosis of congenital protein S deficiency (biological phenotype)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHRU de Tours - Hôpital Trousseau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital deficiency of coagulation factors
Centre hospitalier Victor Dupouy
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital protein C deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
ARGENTEUIL
Diagnosis of congenital protein S deficiency (chronometric assay)
Centre hospitalier Victor Dupouy
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
BELGIO
OOST-VLAANDEREN
GENT
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Centrum Medische Genetica Gent - Universitair Ziekenhuis Gent
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital protein C deficiency (PROC gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Martinsried GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
South Yorkshire
SHEFFIELD
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Sachsen
WEIßWASSER
Diagnosis of protein S deficiency
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
LEIPZIG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: complete sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
South Yorkshire
SHEFFIELD
'Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing of coding regions; dosage analysis)'
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of protein S (PROS1 gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis and characterisation of genetic anomalies of antithrombin (SEPRINC1 gene)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing / MLPA)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of congenital antithrombin 3 deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Queen's Medical Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Nottinghamshire
NOTTINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Queen's Medical Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Niedersachsen
HANNOVER
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DUISBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Martinsried GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (diagnosis by targetted mutation analysis) (F5 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Devon
EXETER
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Thrombin Defect (diagnosis by targetted mutation analysis) (F2 gene)
Royal Devon and Exeter Hospital - Wonford site
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (antithrombin dosage)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital protein S deficiency (Protéine S dosage; free and total)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Diagnosis of congenital protein C deficiency (protein C dosage)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
GREIFSWALD
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Greifswald
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of rare hereditary thrombophilia (HCF2, HRG, PROC, PROS1, PLAT, F9 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular diagnosis of Thrombophilia due to Protein C Deficiency (PROC gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
TIROL
INNSBRUCK
Diagnosis of Thrombophilia due to congenital antithrombin III deficiency (SERPINC1 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of antithrombin deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia, Altra
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of protein C deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia, Altra
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Phenotypic diagnosis of protein S deficiency
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia, Altra
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
CHU de Rouen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of hereditary thrombophilia (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
VLAAMS BRABANT
LEUVEN
Diagnosis of coagulation disorders (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi della trombofilia ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Diagnosis of rare thrombophilia (panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin Deficiency (SERPIN C1 gene)
St Thomas' Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St Thomas' Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Protein S deficiency (PROS1 gene)
St Thomas' Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Cambridgeshire
CAMBRIDGE
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC: sequencing and dosage)
Addenbrooke's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Royal Free Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: direct sequencing of gene mutations and dosage analysis using MLPA)
Churchill Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
IRLANDA
County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Congenital Antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
St James's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
IRLANDA
County Dublin
DUBLIN
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
St James's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Protein C deficiency (PROC gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Midlands
BIRMINGHAM
Molecular diagnosis of Congenital Protein S deficiency (PROS1 gene)
Birmingham Children's Hospital NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.
Diagnosis of antithrombin deficiency (SERPINC1 gene : sequencing/ MLPA)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
DANIMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency
Odense University hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Andalucía
MÁLAGA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene: complete sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi del deficit di antitrombina (gene SERPINC1)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Sachsen
DRESDEN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene: sequencing)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
PATERNA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
STUTTGART
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
ELCHE
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Bioarray
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
UNGHERIA
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
University of Debrecen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
UNGHERIA
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of hereditary antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
University of Debrecen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
UNGHERIA
Közép-Magyarország
DEBRECEN
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
University of Debrecen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
LE BLANC MESNIL
Diagnosis of homocystinuria due to methylene tetrahydrofolate reductase deficiency (MTHFR gene)
Laboratoire d'analyses médicales Clément
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency (HRG gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital of anti-plasmin deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
LE MANS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
GRAND-EST
MULHOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
GHR Mulhouse Sud Alsace - Hôpital Emile Muller
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
OCCITANIE
TOULOUSE
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Toulouse - Hôpital Rangueil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein C deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of congenital protein S deficiency (activity measurement)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e biochimica del deficit della proteina S (gene PROS1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e biochimica del deficit della proteina C (gene PROC)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare e biochimica del deficit di antitrombina (gene SERPINC1)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
PORTOGALLO
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of congenital protein S deficiency (PROS1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
SERBIA
Serbia
BELGRADE
Diagnosis of inherited bleeding disorders (hemophilia, von Willebrand disease and others rare bleeding disorders)
Blood Transfusion Institute of Serbia
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
DANIMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
Amplexa Genetics A/S
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
DANIMARCA
Fyn
ODENSE
Molecular diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnosis of congenital protein C deficiency
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
MEAUX
Diagnosis of congenital protein S deficiency
Grand Hôpital de l'Est Francilien - site de Meaux
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
REPUBBLICA CECA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REPUBBLICA CECA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REPUBBLICA CECA
Capital City Prague
PRAHA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
IHBT - Institute of hematology and blood transfusion
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PORTOGALLO
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene): sequence analysis of the entire coding region
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
PORTOGALLO
SUL
LISBOA
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene): sequence analysis of the entire coding region
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein C deficiency (PROC gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of protein S deficiency (PROS1 gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PORTOGALLO
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of congenital protein C deficiency (PROC gene): sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
CANADA
Québec
MONTRÉAL
Molecular diagnosis of Hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene / mutation 3363insC)
Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of protein C deficiency (PROC gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Oxfordshire
OXFORD
Molecular diagnosis of Thrombophilia (F5, F2 genes)
John Radcliffe Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Molecular diagnosis of Thrombophilia Due To Activated Protein C Resistance (F2, F5 genes: Targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital antithrombin deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital protein C deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BOBIGNY
Diagnosis of congenital protein S deficiency
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Avicenne
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Ematologia
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of hereditary thrombophilia due to congenital antithrombin deficiency (SERPINC1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency (PROC gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Comunidad Valenciana
VALENCIA
Diagnosis of severe hereditary thrombophilia due to congenital protein S deficiency (PROS1 gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
PORTOGALLO
NORTE
PORTO