x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

17 Risultato/i

Filtro per

Specialità / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualità

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato ;

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditato Diagnosis of congenital neutropenia (NGS screening panel, 21 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato Diagnosis of poikiloderma with neutropenia (USB1 gene)
Universitätsspital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of poikiloderma with neutropenia (USB1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of constitutional neutropenia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato Diagnosis of poikiloderma (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of immunodeficiencies (NGS screening panel, 230 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato Diagnosis of primary immunodeficiencies (panel of 291 genes)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato Diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of constitutional neutropenia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of congenital phagocyte defect (panel - 44 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Diagnosis of primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity (cytokine production IL6, IL1beta, IL10 upon stimulation with TLR ligands)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Immunologia
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

Ulteriori informazioni