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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato Diagnosis of X-linked alpha-thalassemia mental retardation (ATRX gene)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ARTX gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of X-linked alpha-Thalassemia and Intellectual Disability (ATRX gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato Diagnosis of Alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (by FISH)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

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GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of ATR-X-related syndrome (ATRX gene: sequencing, MLPA)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato Biochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

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GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Intellectual Disability (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Molecular diagnosis of alpha-thalassemia - intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato Diagnosis of sex development disorders and peripheral infertilities (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
SAINT-PRIEST-EN-JAREZ

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel ID44)
CHU de Saint-Etienne - Hôpital Nord
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS panel, 115 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato Diagnosis of peripheral infertility (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Epileptic Syndrome with Intellectual Disability (gene panel; EPI09v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Diagnosis of Epilepsy (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Accreditato Diagnosis of autism spectrum or intellectual disabilities with hirsutism (Panel)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of epilepsy (NGS screening panel, 444 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Madrid
MAJADAHONDA

Accreditato Diagnosis of rare genetic intellectual disability
Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel ID46)
Centre de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Medical exome)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato Diagnosis of X-linked intellectual disability (NGS screening panel, 12 genes)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
VILADECAVALLS

Accreditato Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Catlab
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability and autism spectrum disorder (Panel)
CHU Paris Centre - Hôpital Cochin, Site Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of alpha-globin cluster abnormalities (HBA1 and HBA2 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato Diagnosis of intellectual disability and/or epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Clinical exome)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato Diagnosis of sex development disorders (gene panel)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Accreditato Diagnosi della disabilità intellettiva e dell'autismo [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato Diagnostic of rare genetic intellectual disability (gene panel)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of hemoglobinopathies and membranopathies/enzymopathie of rare red blood cell (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato Diagnosis of intellectual disability and epilepsy (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditato Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato Diagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

Ulteriori informazioni
BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi dell'alfa talassemia legata all'X (analisi del gene ATRX)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi citogenetica e molecolare dell'alfa talassemia con ritardo mentale legata all'X (gene ATRX)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi di citogenetica molecolare dell'alfa talassemia con ritardo mentale
Università degli Studi di Pavia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Cytogenetic diagnosis of X-linked Alpha Thalassaemia-Mental Retardation
Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

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ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale dell'alfa e beta talassemia (geni HBA1, HBA2, HBB)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of alpha thalassemia - intellectual deficit, X-linked (ATRX gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of alpha-thalassemia and related diseases (HBA1 and HBA2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes: sequencing/MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of alpha-thalassemia and related disorders (HBA1, HBA2 genes)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Leipzig
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene: sequencing / MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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SPAGNA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Alpa Thalassemia Intellectual Disability (ATRX sequencing exons 7-9)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (ATRX gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of alpha-thalassemia related to ATRX (ATRX gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (HBA1, HBA2 genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare constitutional anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of X-linked intellectual disability (ARX, ATRX, CASK, MED12, and UPF3B genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked syndromic intellectual disability (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of disorders of sex development (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi dei disordini dello sviluppo sessuale [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy (HBA1, HBA2, HBB genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of alpha-thalassemia and related diseases (HBA1, HBA2 genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of dwarfism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of microcephaly (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi della disabilità intellettiva/patologie dello spettro autistico [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (ATRX gene / exons 7, 8, 9, 18 and 28)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Baleares
PALMA DE MALLORCA

Diagnosis of alpha-thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome (ATRX gene)
Hospital Universitario Son Espases
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
DIJON

Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability - Neurodegenerative and sensory diseases(Whole exome)
CHU de Dijon - Plateau technique de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
SABADELL

Diagnosis of intellectual disability/autism (panel)
Corporación Sanitaria Parc Taulí
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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ITALIA

SICILIA
TROINA

Diagnosi molecolare dell'alfa talassemia con ritardo mentale (gene ATRX)
IRCCS OASI Maria Santissima
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della talassemia alfa legata all'X con ritardo mentale (gene ATRX)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen-Anhalt
MAGDEBURG

Diagnosis of X linked alpha thalassemia mental retardation syndrome (ATRX gene)
Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of X-linked alpha-thalassemia mental retardation (ATRX gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of alpha thalassemia with intellectual deficit, X-linked (ATRX gene): analysis of the entire coding region
CGMJM - Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

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ITALIA

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
ITALIA

SARDEGNA
OZIERI

Diagnosi molecolare delle talassemie e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
POLONIA

Lodz
LODZ

Molecular diagnosis of X-linked alpha thalassemia (ATRX gene: sequencing)
Uniwersytecki Szpital Kliniczny nr 4 im. Marii Konopnickiej
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathy (HBA, HBB, HBD, HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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