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REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease (SAP and XIAP genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Disease (SH2D1A gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (by FISH and occasionally by conventional karyotyping)
Children's Health Ireland @ Crumlin
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by conventional karyotyping and FISH)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (by karyotyping and FISH)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Cytogenetic and molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (SH2D1A, FAS & XIAP genes)
Salisbury District Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Cytogenetic diagnosis of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (FAS, SH2D1A, XIAP)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (TCRB and TCRG PCR for B and T cell clonality studies)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (FAS, SH2D1A, FIAP: by FISH analysis and conventional cytogenetics)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP8, CASP10, FAS, FASLG, ITK and NRAS genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A and XIAP genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome type 1a, 1b and 2a (FAS, FASL and CASP10 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Syndrome type 1 and 2 (SH2D1A and XIAP gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative syndrome - ALPS (FAS gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene: sequencing / MLPA)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (by FISH analysis)
King's College Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Antrim and Newtownabbey
BELFAST

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by FISH analysis)
Belfast City Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Accreditato							
Cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by karyotyping)
St James's University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Avon
BRISTOL

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by FISH analysis)
Southmead Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease type 2 (XIAP gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (CLL Panel, TP53, CCND1, BCL2, BCL6: by FISH)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Syndrome type 1 (SH2D1A and XIAP genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of agammaglobulinemia (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 (NRAS gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP8, CASP10, FAS genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome and related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of primary hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, SH2D1A, RAB27A genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (XIAP gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome type Ia (FAS gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Noonan Spectrum Disorders (NGS Panel 13 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Microsatellite instability detection
Centre François Baclesse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of lymphoproliferative disease (ITK, SH2D1A and XIAP genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections (CASP8 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of primary immunodeficiency (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemophagocytic Lymphohistiocytosis (gene panel; PID02v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (CTLA4 gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (PRKCD gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Molecular analysis of somatic mutation in tumour tissue for therapeutic decisions (Somatic Tumor Panel, 710 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of severe combined immunodeficiency (NGS screening panel, 43 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of immunodeficiencies (NGS screening panel, 230 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (gene panel; PID03v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato							
Diagnosis of rare genetic tumor (Phenotyping in oncogenetics) (Whole exome)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (CTLA4 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of primary immunodeficiencies (panel of 21 genes)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease due to SH2D1A deficiency (SH2D1A gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency (XIAP gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato							
Diagnosis of STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease (STAT3 gene)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular Cytogenetic diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease (FISH of SH2D1a at Xq25)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Accreditato							
Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease
Odense University hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Lanarkshire
GLASGOW

Accreditato							
Cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (FAS, SH2D1A, XIAP)
Queen Elizabeth University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant hyper IgE syndrome (STAT3 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (ITK, SH2D1A and XIAP genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS, FASLG, CASP8, CASP10, NRAS genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (XIAP and SH2D1A genes)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome type 1A, 1B and 2A (FAS, FASLG and CASP10 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Disease (SH2D1A and XIAP gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive lymphoproliferative disease (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome type Ia (FAS gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A and XIAP genes)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Disease type 1 (Intracellular expression of SAP)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Diagnosis of X-linked Lymphoproliferative Disease type 2 (Intracellular expression of XIAP)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome type 1A (CD4-CD8- double negative alpha/beta positive T cells and FAS expression)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Accreditato							
Diagnosis of Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome type 1A (CD4-CD8- double negative alpha/beta positive T cells)
Ghent University Hospital - UZ Gent
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (CTLA4 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of severe combined immunodeficiency due to CARMIL2 deficiency (CARMIL2 gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary deficits of innate immunity (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary lymphohistiocytosis and genetic defects leading to susceptibility to EBV (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of primary immunodeficiency (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della malattia linfoproliferativa legata all'X (gene SH2D1A)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Cytogenetic diagnosis of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (FAS, SH2D1A, XIAP by karyotyping)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tayside
DUNDEE

Cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
CAMBRIDGE

Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (by FISH analysis)
Addenbrooke's Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Diagnosis of Lymphoma and Lymphoproliferative diseases (by G-banded karyotyping and FISH analysis)
Barts Health NHS trust - The Royal London Hospital-Pathology Pharmacy Building
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by FISH analysis)
Christie Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS, FASLG, CASP8, NRAS, CASP10 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (XIAP, SH2D1A genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A and XIAP genes)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Yorkshire
LEEDS

Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by FISH analysis)
St James's Institute of Oncology
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP8, CASP10, FAS, FASLG genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnosis of lymphoid hemopathies
IUCT Oncopole - CLCC Institut Claudius Regaud
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of lymphoid hemopathies (classical caryotype and FISH)
CHU de Strasbourg - Hôpital de Hautepierre
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Hospital del Mar
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (panel)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP10, FAS, FASLG genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative syndrome (SH2D1A and XIAP gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS and FASLG genes)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections (CASP8 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP10, FAS, PRKCD genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (CTLA4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of STAT3-related autoimmune disease (STAT3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of combined immunodeficiency due to ITK deficiency (ITK gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip« Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of lymphoproliferative syndrome (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle malattie gastroenterologiche rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of combined T and B cell immunodeficiency (panel - 37 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hemophagocytic syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of lymphoproliferative syndrome (panel - 21 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of autoimmune enteropathy (panel - 18 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hemophagocytic syndrome (panel - 29 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of cancer (panel)
Fundación Instituto Valenciano de Oncología
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della malattia linfoproliferativa legata all'X (geni SH2D1A, XIAP)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della sindrome linfoproliferativa autoimmune
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della malattia linfoproliferativa legata all'X
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome by flow cytometry and nephelometry
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Diagnosis of X-linked proliferative disease by immunophenotyping and flow cytometry
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

REPUBBLICA CECA

South Moravia
BRNO

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A gene)
Center for cardiovascular surgery and transplantation
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A and XIAP genes)
University Medical Centre Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS and FASLG genes)
University Medical Centre Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (FAS, FASLG and CASP10 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (XIAP and SH2DA1 gene sequencing)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome linfoproliferativa autoimmune (geni FAS, FASLG, CASP10, CASP8, NRAS)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della sindrome linfoproliferativa autoimmune (geni FAS, FASLG)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Dorset
BOURNEMOUTH

Molecular cytogenetic diagnostic of Lymphoma and Lymphoproliferative disorders (by FISH analysis)
Royal Bournemouth Hospital
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : FISH

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Autoimmune lymphoproliferative syndrome (FASLG gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

BELGIO

OOST-VLAANDEREN
GENT

Immunochemical diagnosis of X-linked Lymphoproliferative disease (SAP and XIAP protein expression)
PID research lab (PIRL), UZ Gent - MRBII - Entrance 38
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Immunologia
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della sindrome linfoproliferativa autoimmune (geni CASP8, CASP10, FAS and FASLG)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Autoimmune lymphoproliferative syndrome (double negative T-cells (TCR alpha/beta+ CD4- CD8-))
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease (STAT3 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Western Blot

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi delle sindromi linfoproliferative mediante analisi qualitativa di riarrangiamenti IGH e TCR gamma
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Diagnosis of Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal dominant and recessive (STAT3, DOCK8 genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger