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GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DORTMUND
Diagnosis of familial erythrocytosis 1-4 (EGLN1, EPAS1, EPOR, VHL genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene: sequencing)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of polycythemia related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL
Diagnosis of congenital polycythemia (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Diagnosis of congenital secondary polycythemia (EGLN1, EPAS1, VHL genes)
Labor Lademannbogen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of susceptibility to polycythemia (Panel)
AP-HP. Centre - Université de Paris - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
LIEGE
LIEGE
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of hyperrefine hemoglobins (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
ULM
Diagnosis of familial erythrocytosis (EPAS1, POR, VHL genes)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of genetic polycythemia (EPOR, VHL, EGLN1, EPAS1 genes)
Hospital del Mar
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of Chuvash erythrocytosis (VHL gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of genetic polycythemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
CAMPANIA
NAPOLI
Diagnosi dell'eritrocitosi di Chuvash (gene VHL)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PORTOGALLO
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of polycythemia VHL-dependent (VHL gene)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Secondary Erythrocytosis due to Hemoglobin Variant with High Oxygen-Affinity (HBA1, HBA2 and HBB gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
PAESI BASSI
Utrecht
UTRECHT
Molecular diagnosis of Congenital Secondary Erythrocytosis due to Defective Oxygen Sensing (VHL, EPAS1 and EGLN1 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
AUSTRIA
WIEN
WIEN