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NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA

OCCITANIE
NÎMES
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
CHU Paris-GH La Pitié Salpêtrière-Charles Foix - Hôpital Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

Bayern
WÜRZBURG
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

BRETAGNE
BREST
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
GHU Paris-Sud - Hôpital Antoine Béclère
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

OCCITANIE
NÎMES
Diagnosis of 16p11.2 microdeletion syndrome
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Gelderland
NIJMEGEN
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

LIEGE
LIEGE
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de LIEGE - UniLab Lg
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione

Schleswig-Holstein
KIEL
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

Cataluña
VILADECAVALLS
Diagnosis of proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Catlab
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Murcia
EL PALMAR
Diagnostic pangenomic of constitutional anomalies
Centro de Bioquímica y Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Landstinget i Östergötland
LINKÖPING
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH

Ontario
HAMILTON
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica

LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

PIEMONTE
TORINO
Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE
Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

NORMANDIE
EVREUX
FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Warszawa
WARSZAWA
Cytogenetic diagnosis of constitutional chromosomal abnormalities (microdeletion/ microduplication syndromes by FISH, MLPA, array CGH: MLPA kits P245, P297, P036)
Instytut Matki i Dziecka
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

País Vasco
DERIO
Molecular diagnosis of 16p11.2 microdeletion syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (by MLPA kit P297 & P245)
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of chromosomal anomalies
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

Berlin
BERLIN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Praxis für Humangenetik
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH

Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Comunidad Valenciana
PATERNA
Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (FISH)
Igenomix Spain
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH

Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of 16p11.2 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni

NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

LAZIO
ROMA
Diagnosi della delezione parziale del cromosoma 16, 16p11.2, 16p11.2-p12.2, 16p13.11, 16q24.3, 16p13.11
Istituto CSS-Mendel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

OUTRE-MER
SAINT-DENIS
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel - UZ Brussel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilità cromosomica, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Sequenziamento dell'intero esoma (WES), Analisi delle rotture cromosomiche

Alberta
CALGARY
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Alberta Children's Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

Cataluña
BARCELONA
Preimplantation molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies, X-linked diseases and aneuploidy screening (by FISH or array CGH)
Consultorio Dexeus S.A.P.
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

VENETO
LIMENA
Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Gdansk
GDANSK
PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

Cataluña
GIRONA
Diagnosis of autosomal anomaly
Hospital Universitari de Girona Dr. Josep Trueta
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione

OCCITANIE
MONTPELLIER
Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione

EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. di Ferrara - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione

PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione

LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array

SLOVENIA
POSTOJNA
Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione

ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH

ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH

ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH

Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH

BUCURESTI
BUCURESTI
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA

Warszawa
WARSAW
Molecular diagnosis of microdeletions syndromes (MLPA kit P245 & P297)
Instytut "Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka"
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

Nordrhein-Westfalen
BONN