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87 Risultato/i
Didascalia
: Accreditato
=
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FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Limoges - Hôpital de la mère et de l'enfant
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Search for cryptic subtelomeric anomalies by array CGH
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
BELGIO
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of chromosomal anomalies
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of microdeletions and microduplications (by array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations, other chromosomal anomalies and X-linked diseases
Hôpitaux Universitaires de Strasbourg - HUS
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON
Diagnosis of microdeletion syndromes and chromosomal imbalances (by FISH and array-CGH)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital d'Estaing
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
GERMANIA
Rheinland-Pfalz
MAINZ
MLPA analysis of microdeletion syndrome regions
Universitätsmedizin Mainz
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
OCCITANIE
NÎMES
Diagnosis of chromosomal cryptic microrearrangements by array-CGH
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by FISH and array CGH
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
NICE
Diagnosis of microdeletion syndromes (array-CGH)
CHU de Nice - Hôpital l'Archet 2
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis pangenomic of constitutional anomalies by molecular cytogenetic (FISH) and CGHarrays
APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
GERMANIA
Bayern
WÜRZBURG
Microdeletion screening by MLPA
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
NORMANDIE
EVREUX
FISH analysis of microdeletion syndromes
LAM Saint-Pierre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of microdeletions/microduplications by array-CGH
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS
FISH analyses of microdeletions / microduplications
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
FRANCIA
BRETAGNE
BREST
Diagnosis of cryptic subtelomere rearrangements (FISH analysis)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
POISSY
Diagnosis of microdeletion syndromes
Centre hospitalier intercommunal Poissy-Saint-Germain-en-Laye
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
CLAMART
Diagnosis of microdeletion syndromes (by FISH)
Hôpital Antoine Béclère
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
SVEZIA
Region Östergötland
LINKÖPING
Molecular diagnosis of microdeletion syndromes (genome-wide SNP array)
Universitetssjukhuset i Linköping
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
PAESI BASSI
Gelderland
NIJMEGEN
Molecular and cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BOCHUM
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Ruhr-Universität Bochum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Bonn (AöR)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Schleswig-Holstein
KIEL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
GRAND-EST
STRASBOURG
Diagnosis of microdeletions / microduplications by CGH arrays
CHU de Strasbourg - Nouvel Hôpital Civil
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
BELGIO
OOST-VLAANDEREN
GENT
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Center for Medical Genetics Gent
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of microdeletion/ microduplication syndromes (by array)
APHP - HUPC - Site Cochin
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
Centre de Génétique Humaine - UCL. Cliniques universitaires Saint-Luc
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
BELGIO
LIEGE
LIEGE
Molecular and cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Erasme Hospital - ULB
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
CANADA
Ontario
MISSISSAUGA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Microdeletion/Microduplication Syndrome
Trillium Health Partners- Credit Valley Site
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Cytogenetic lab for conventional and molecular cytogenetic chromosome analysis
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Schleswig-Holstein
KIEL
Cytogenetic lab for prenatal and postnatal chromosome analysis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of microdeletion / microduplication syndromes
Hôpital Saint-Joseph
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
BELGIO
ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies (Karyotyping, SNP-Array and FISH)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of chromosomal anomalies (Array CGH by DNA-SNP chips)
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Chromosomal Microarray Analysis (CMA)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
OCCITANIE
MONTPELLIER
Diagnosis of chromosomal anomalies
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE
Diagnosis of microdeletion microduplication syndromes
CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
FRANCIA
NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
FRANCIA
NORMANDIE
ROUEN
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
CANADA
Québec
MONT-ROYAL, MONTRÉAL
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array analysis
PROCREA Cliniques
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
CANADA
Terre-Neuve-et-Labrador
ST. JOHN'S
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Partial Chromosome Deletion/Duplication (subtelomeric FISH)
Health Sciences Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH
CANADA
Ontario
HAMILTON
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
McMaster University Medical Centre
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
The Hospital for Sick Children
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
CANADA
Ontario
OTTAWA
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (CGH Array)
Children's Hospital of Eastern Ontario
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
CANADA
Ontario
TORONTO
Molecular Cytogenetic Diagnosis of Chromosome Microduplications/Microdeletions (SNP Array)
North York General Hospital
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
BONDY
Diagnosis of mocrodeletional syndromes chromosomal desequilibrium (FISH and CGH arrays analysis)
CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hôpital Jean Verdier
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of chromosomal anomalies (SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
GRECIA
ATTIKI
MAROUSI
Clinical laboratory for cytogenetic testing
Private clinic for subfertility studies
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Istituto CSS-Mendel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi di genetica molecolare dei riarrangiamenti criptici mediante CGH-array
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
ITALIA
PIEMONTE
TORINO
Diagnosi citogenetica molecolare di microdelezioni-duplicazioni genomiche, mediante array-CGH
A.O.U. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Molinette
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
NEUILLY-SUR-SEINE
Diagnosis of microdeletion syndromes
Laboratoire d'Eylau
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Array-CGH analyses of microdeletions and microduplications
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
FRANCIA
BRETAGNE
RENNES
Diagnosis of microdeletions and microduplications (Array-CGH)
CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Berlin
BERLIN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
SPAGNA
Castilla - León
SALAMANCA
Diagnosis of chromosomal abnormalities
Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array
DANIMARCA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular cytogenetic diagnosis of submicroscopic chromosome aberrations (FISH)
Kennedy Center
Scopo
: Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH
DANIMARCA
Sjælland
GLOSTRUP
Molecular and cytogenetic diagnosis of subtelomeric chromosome imbalances (MLPA and FISH)
Kennedy Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA, FISH
FRANCIA
PAYS DE LA LOIRE
NANTES
Diagnosis of Robertsonian and reciprocal translocations
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
FRANCIA
NORMANDIE
CAEN
Diagnosis of microdeletions and microduplications (array-CGH)
CHU de Caen - Hôpital Clémenceau
Scopo
: Diagnosi prenatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi della delezione parziale del cromosoma 16, 16p11.2, 16p11.2-p12.2, 16p13.11, 16q24.3, 16p13.11
Istituto CSS-Mendel
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH
FRANCIA
OUTRE-MER
SAINT-DENIS
FISH analysis of microdeletions / microduplications
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Molecular and Cytogenetic diagnosis of Chromosomal Anomalies
Universitair Ziekenhuis Brussel
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica, Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilità cromosomica, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Sequenziamento dell'intero esoma (WES), Analisi delle rotture cromosomiche
ITALIA
VENETO
LIMENA
Diagnosi molecolare delle sindromi da microdelezione/microduplicazione (analisi mediante CGH-array)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
POLONIA
Gdansk
GDANSK
PGS-NGS 360°?. Preimplantation Genetic Screening
INVICTA Sp. z o.o.
Scopo
: Diagnosi preimpianto
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilità cromosomica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), M-FISH/SKY, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Analisi delle rotture cromosomiche
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of autism (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
ITALIA
PUGLIA
CARBONARA DI BARI
Diagnosi di citogenetica molecolare dei riarrangiamenti criptici intracromosomici e subtelomerici mediante CGH-array
Ospedale di Venere - ASL Bari
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
SLOVENIA
SLOVENIA
MARIBOR
Cytogenetic analyses of chromosomal anomalies
Maribor general hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione
SLOVENIA
SLOVENIA
POSTOJNA
Diagnosis of chromosome aneuploidy
Zavod za prenatalno in posnatalno diagnostiko
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione
ISRAELE
ISRAEL
HAIFA
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH
ISRAELE
ISRAEL
JERUSALEM
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific subtelomeres probes, FISH analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH
ISRAELE
ISRAEL
BEER YAAKOV
Cytogenetic diagnosis of Aneuploidy (specific chromosomes probes, FISH analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Tecnica/Tecniche
: FISH
SERBIA
Serbia
BELGRADE
Prenatal and postnatal molecular cytogenetic diagnosis of chromosomal anomalies (by FISH)
Mother and Child Health Institute of Serbia "Dr Vukan Cupic"
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ROMANIA
BUCURESTI
BUCURESTI
Prenatal and postnatal molecular diagnosis of subtelomere rearrangments (subtelomeric screening for deletions/duplications by MLPA)
National institute of legal medicine
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
PORTOGALLO
CENTRO
COIMBRA
Molecular diagnosis of mental retardation and autism by array-CGH
Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
BONN
Diagnosis of microdeletion and microduplication syndromes by array CGH
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
CANADA
Alberta
CALGARY