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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Accreditato							
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein and electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato							
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases and enzyme assay in amniotic fluid
CHU d'Angers
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases on amniotic fluid
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica, Altra
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein on amniotic liquid
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Prenatal diagnosis of neural tube defects and other malformations by biochemical methods (AFP test)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
Diagnosis of Neural tube defects (VANGL1, VANGL2 genes)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of isolated spina bifida (FUZ, VANGL1 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of isolated spina bifida (VANGL1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of neural tube defect and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Diagnosis of cerebral palsy (gene panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato							
Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato							
Diagnosis of developmental abnormalities and intellectual disability (Whole exome)
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of neurodevelopmental disorders (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato							
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of spina bifida (AFP and AChE : amniotic Fluid)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Methylenetetrahydrofolate Dehydrogenase 1 Deficiency (MTHFD1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR gene: search for mutations 677C>T and 1298A>C)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR gene: search for mutations 677C>T and 1298A>C)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of isolated spina bifida (VANGL1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neural tube defects (VANGL1 and VANGL2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of MTHFR-related diseases
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of VANGL2-related diseases
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of neural tube defect (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein on amniotic liquid
CHU de Nantes - Hôpital mère-enfant
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
LE MANS

Diagnosis of neural tube defects (by electrophoresis of cholinesterases)
Centre Hospitalier Le Mans
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OUTRE-MER
SAINT-DENIS

Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases
CHU de la Réunion - Hôpital Félix Guyon
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of neural tube defects by electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Biochemical measurement of alpha-fetoprotein
Hôpitaux Universitaires de Genève - Maternité
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hessen
GIEßEN

Prenatal diagnosis of neural tube defects by dosage of alpha-fetoprotein and electrophoresis of cholinesterases on amniotic liquid
Humangenetische Praxis Dr. Schmidt & Mautner
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Prenatal biochemical screening of neural tube defects
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare delle anomalie di chiusura del tubo neurale (geni VAGNL1, VANGL2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Analisi dei polimorfismi dei geni del metabolismo dei folati (geni MTHFR,MTHFD1) per la prevenzione delle anomalie di chiusura del tubo neurale
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of neural tube defects (MTHFR, NOTCH3, VANGL1, and VANGL2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of susceptibility to cervical spina bifida aperta (MTHFD1 gene)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Diagnosis of neural tube closure defect (Panel)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)