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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)
CHU de Montpellier - Hôpital Saint-Eloi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU de la Guadeloupe
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
AMIENS

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU Amiens-Picardie - Site Sud
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Italienne
GENTILINO

Accreditato							
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Italienne
GENTILINO

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
LDM - Laboratorio di Diagnostica Molecolare S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Diagnosis of HBB-gene related diseases
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (HBB gene)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVEZIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVEZIA

Region Stockholm
STOCKHOLM

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBB gene)
Karolinska Universitetssjukhuset - Solna
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (complete sequencing of HBB gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1 gene: sequencing / MLPA; HBB gene: sequencing)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular diagnosis of Alpha and Beta Thalassemia (hemoglobin alpha and beta)
Manchester University NHS Foundation Trust - Manchester Royal Infirmary
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBB, HBD genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Hemoglobin (HBG1 and HBG2 gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Hemoglobinopathy (Electrophoresis and HPLC analysis of Hemoglobin)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato							
Diagnosis of delta-thalassaemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD,HBB, HBG1 genes)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Glamorgan
CARDIFF

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
University Hospital of Wales
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of alpha and beta thalassemia (HBA1, HBA2, HBB genes)
Unilabs Lausanne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato							
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Delta-beta-thalassemia (HBB, HBD genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of HPFH with beta-thalassemia/ sickle cell disease (KLF1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OUTRE-MER
POINTE À PITRE

Accreditato							
Diagnosis of Beta-thalassemia associated with another hemoglobin anomaly (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
CHU de la Guadeloupe
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of X-linked Thrombocytopenia (GATA1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of hematopoietic defects (NGS screening panel: 183 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato							
Diagnosis of sickle cell anemia and beta-thalassemia syndromes
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Beta-thalassemia syndrome (HBB, HBG1 and HBG2 genes)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of Diagnosis of beta-globin cluster anomalies (HBB, HBD, HBG1 and HBG1 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (HBB gene)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of beta-globin cluster abnormalities (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathy Toms River and hereditary persistence of fetal hemoglobin (gene panel)
Erasme Hospital - ULB
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobinopathies and membranopathies/enzymopathie of rare red blood cell (Panel)
Centre de Biologie et de Pathologie Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditato							
Diagnosis of beta-thalassemia
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Accreditato							
Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
LABOGEN S.a.S.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Diagnosis of Sickle Cell Anemia and Haemoglobinopathies
St James's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Ematologia

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accreditato							
Diagnosis of hemoglobin C diseases
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Molecular diagnosis of delta-thalassemia (HBD gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Ontario
HAMILTON

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Beta-Thalassemia and Related Diseases (HBB targeted PCR and sequencing)
McMaster University Medical Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
A.O. Città della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Maggiore Policlinico - Clinica Mangiagalli
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBB, HBG1, HBG2)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of beta-thalassemia
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della persistenza ereditaria di emoglobina fetale (geni HBG1, HBG2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SICILIA
CATANIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
CPSS - Centro Polidiagnostico Servizi Sanitari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of beta-thalassemia
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of beta-thalassemia
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

PGD, pre and post-natal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene; entire coding region, MLPA)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
BUSTO ARSIZIO

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Toma Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB genes)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of the beta-thalassemia (HBB gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie e delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of the beta-thalassemia (HBB gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB whole gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of beta hemoglobinopathies incl. sickle cell anemia (HBB gene)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
ASST Monza - Ospedale San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale dell'alfa e beta talassemia (geni HBA1, HBA2, HBB)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of beta-thalassemia
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of beta-thalassemia
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi delle malattie da difetti di GATA1
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare prenatale delle emoglobinopatie da mutazioni del gene HBB (analisi di mutazioni target nel gene HBB)
ASLRM1 - Centro per la tutela della Salute della Donna e del Bambino
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hospital Clínico Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of beta-thalassemia and related disorders (HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Hospital Clínico San Carlos
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
UDINE

Diagnosi molecolare dell'emoglobina C - beta talassemia e dell'emoglobna S - beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliero-Universitaria "Santa Maria della Misericordia" di Udine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of thrombocytopenias (NGS Screening Panel, 14 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

GREECE
THESSALONIKI

Molecular diagnosis of beta thalassemia (HBB gene)
Eurogenetica SA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome (GATA1 gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Instituto Bernabeu Biotech
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ALICANTE

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hospital Clínica Vistahermosa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

SICILIA
AVOLA

Diagnosi della beta talassemia (gene HBB)
Laboratori Campisi s.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of HBB Related Disorders (Sanger Sequencing and PCR of HBB)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

VENETO
LIMENA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (analisi del gene HBB mediante Reverse Dot Blot)
RDI - RETE DIAGNOSTICA ITALIANA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of HPFH with beta-thalassemia/ sickle cell disease (KLF1 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare constitutional anemia (gene panel)
BLOODGENETICS S.L
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (panel qSeqEsasy Neonatal)
qGenomics
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of X-linked thrombocytopenia syndrome (GATA1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy KLF1-related (KLF1 gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of beta-thalassemia and related diseases (HBB gene)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of genetic hemoglobinopathy (HBA1, HBA2, HBB genes)
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi della Beta talassemia (gene HBB)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi della beta talassemia (gene HBB)
Synlab ITALIA srl
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome (HBG2 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, and HBB gene)
Hanusch Krankenhaus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (alfa, beta globine)
Università degli Studi di Perugia - Ospedale S. Maria della Misericordia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni: ATRX, BCL11A, CYB5R3, ERCC2, GATA1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, KLF1)
Centro Studi Microcitemie di Roma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ITALIA

FRIULI VENEZIA GIULIA
TRIESTE

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
IRCCS Burlo Garofolo - Istituto per l'Infanzia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

CALABRIA
CATANZARO

Diagnosi biochimica e molecolare delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera Pugliese Ciaccio
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA, HBB, HBD and HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Centro Medico Artemisia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta, gamma e delta
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of beta-thalassemia
Labor für molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Krankenanstalt Rudolfstiftung
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Hessen
BAD NAUHEIM

Diagnosis of beta-thalassemia
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Kassel GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Flow cytometry diagnosis of hereditary persistence of fetal hemoglobin (quantification of fetal RBCs)
Centro Hospitalar Universitário do Porto - Hospital Santo António
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia, Ematologia

ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare delle talassemie, alfa e beta (geni HBA e HBB)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Haemoglobin Structural Variants (including haemoglobin electrophoresis and phenotypic characterisation)
King's College Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Mitera General, Maternity and Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Preimplantation, prenatal and postnatal molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della talassemia alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle talassemie alfa, beta e delta (geni HBA1, HBA2, HBB)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare delle emoglobinopatie (gene HBB)
Azienda Ospedaliera "A. Cardarelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
USI - Unione Sanitaria Internazionale
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
University hospital of Obstetrics and Gynecology
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia, including Delta-Beta-Thalassemia (HBB and HBD genes)
John Radcliffe Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes)
John Radcliffe Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (Identification by ARMS testing or alpha- and beta-globin gene sequencing)
John Radcliffe Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (HBB gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin (HPFH)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of abnormal Haemoglobins (HBA1, HBA2 and HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Molecular and biochemical diagnosis of beta-thalassemia
Archbishop Makarios III hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Molecular diagnosis of beta-thalassemia
GeneticLab
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of beta-thalasemia (gene HBB)
Progenie molecular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

BULGARIA

 South-West region
SOFIA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
GENICA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene HBB)
Università degli Studi di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

TURCHIA

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

NORTH MACEDONIA

NORTH MACEDONIA
SKOPJE

Molecular diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2 and HBB genes)
Macedonian Academy of Sciences and Arts
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of beta-thalassemia by gene sequencing and MLPA analysis (HBB gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-Thalassemia (including globin chain synthesis)
King's College Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Medgene s.r.o.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SERBIA

Serbia
BELGRADE

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detection of IVSI-1 G>A, IVSI-6 T>C, IVSI-110 G>A, IVSII-1 G>A, IVSII-745 C>G, beta 0-39 C>T mutations by ARMS-PCR and reverse dot blot; HB Lepore by gap PCR; complete gene sequencing)
Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Instytut Biochemii i Biofizyki PAN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
Bioiatriki S.A.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GRECIA

IRAKLIO
HERAKLION

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene: detections of 22 mutations by PCR)
DNA analysis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della beta talassemia (gene betaglobina)
Biodiversity
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene:mutation and sequencing analyses)
Schneider Children's Medical Center of Israel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (HBB gene)
University hospital Olomouc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of beta-thalassaemia (HBB gene) - analysis of the entire coding region - sequence analysis
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare delle talassemie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi molecolare della emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB)
Istituto di Genetica e Biofisica "Adriano Buzzati Traverso" - CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

SARDEGNA
OZIERI

Diagnosi molecolare delle talassemie e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
Presidio Ospedaliero di Ozieri - ASL 1
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della trombocitopenia legata all'X (gene GATA1)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

CENTRO
COIMBRA

Molecular diagnosis of hemoglobinopathy (HBA, HBB, HBD, HBG genes)
Hosp. Pediátrico e Hosp. Covões - Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Hampshire
SOUTHAMPTON

Biochemical diagnosis of Beta-thalassemia (by HPLC: HBB gene)
Southampton General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
King's College Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hemoglobin Lepore syndrome (HBB gene)
Hammersmith Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Québec
MONTRÉAL

Molecular diagnosis of beta-thalassemia (sequencing, analysis of entire coding regions, exon sequencing of known mutation of HBB gene)
Montreal Children's hospital - Hôpital de Montréal pour enfants
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of beta hemoglobinopathies (HBB gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (HBD gene)
Haemoglobinopathy Genetics Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Delta-Thalassemia (including Hb-Lepore, and delta-beta-Thalassaemia) (HBD gene)
King's College Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Molecular diagnosis of Hereditary Persistence of Fetal Haemoglobin - HPFH (HBB, HBD, HBG1 and HBG2 genes: Prenatal diagnosis by sequencing of the entire coding region of gene (s) plus copy number analysis / postnatal by Sequencing of selected exons / targetted mutation analysis)
King's College Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Beta Thalassemia (HBB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of beta-thalassemia and HBB related diseases (Moroccan reccurent mutations)
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of hemoglobinopathies (HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2 genes)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome (GATA1 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of Beta-thalassemia (HBB gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger