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FRANCIA
HAUTS-DE-FRANCE
LILLE
Dosage of urine porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
PAESI BASSI
Zuid-Holland
ROTTERDAM
Diagnosis of Porphyria (heme biosynthesis intermediates in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
Erasmus MC - Erasmus Medisch Centrum
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON
Diagnosis of inborn errors of metabolism (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
NORVEGIA
Vestlandet
BERGEN
Molecular diagnosis of porphyria (CPOX, PPOX, FECH, HMBS and UROD genes)
Haukeland University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Brandenburg
COTTBUS
Diagnosis of porphyria
Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Diagnosis of porphyria
LMU Klinikum der Universität München - Campus Großhadern
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
FRANCIA
GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY
Diagnosis of rare inborn errors of metabolism (Whole exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento dell'intero esoma (WES)
FRANCIA
PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE
Diagnosis of porphyria (dosage of uroporphyrin, coproporphyrin, delta-aminolevulinic acid and porphobilinogen in urin)
CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
IRLANDA
County Dublin
DUBLIN
Biochemical diagnosis of Porphyrias (Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimey, haematofluorimetry, plasma emission scanning and HPLC with fluorescent detection)
St James's Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica, Altra
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
UNGHERIA
Dél-Alföld
SZEGED
Biochemical diagnosis of porphyria : dosage of urine, blood and fecal porphyria and its urine precursors (ALA, PBG)
University of Szeged - Dpt of Dermatology and Allergology
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater London
LONDON
Biochemical diagnosis of the Porphyria's (Analysis of intermediates of Haem biosynthesis in urine, faeces and blood using ion-exchange chromatography, fluorimetry and HPLC)
King's College Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
ITALIA
PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO
Diagnosi molecolare della porfiria congenita (gene UROS)
Fondazione IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
LAZIO
ROMA
Diagnosi biochimica della porfiria (analisi delle porfirine urinarie, fecali e su plasma, delle protoporfirine eritrocitarie e dell'acido d-aminolevulenico e porfobilinogeno urinari)
FIAGOP Onlus
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF
Biochemical diagnosis of porphyria
Universitätsklinikum Düsseldorf
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico, Espressione proteica
Tecnica/Tecniche
: Immunoistochimica
GERMANIA
Sachsen
CHEMNITZ
Diagnosis of porphyria
Klinikum Chemnitz gGmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
West Yorkshire
LEEDS
Biochemical diagnosis of the Porphyrias
St James's University Hospital
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA
Greater Manchester
SALFORD
Biochemical diagnosis of the Porphyrias
Salford Royal NHS Foundation Trust
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
SPAGNA
Cataluña
BARCELONA
Diagnosis of porphyria (porphyrins in urine/faeces/blood; enzime assay)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica biochimica
Obiettivo(i)
: Determinazione di analiti/saggio enzimatico
POLONIA
Warszawa
WARSAW