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GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Romande
GENČVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genčve HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Wiltshire
SALISBURY

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan and Marfan-like syndromes (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, ACTA2 genes: CSCE, MLPA and sequencing)
Salisbury District Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan Syndrome (FBN1 and TGFBR2 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS screening panel, 12 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, MYH11, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm (NGS screening panel: 34 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
ST NEOTS

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1, ACTA2, MYH11, TGFBR1, TGFBR2 genes)
The Aplastic Anaemia Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, FBN2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tayside
DUNDEE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan-related syndromes (FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 genes: sequence analysis and deletion testing by MLPA)
Ninewells Hospital and Medical School
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan syndromes and related diseases (entire coding region FBN1, ACTA2, SMAD3,TGFB1,TGFB2 genes / MLPA; gene panel FBN1, ACTA2, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, MYH11, FBN2, MYLK, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL2A1, COL5A2, PLOD1, TNXB, SLC2A10, COL11A1, ELN; exome sequencing)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm and dissection (panel)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene: sequencing of the entire coding region and deletion/duplication analysis by MLPA)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vascular Disorders (gene panel; CAR04v16.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Marfan Syndrome, Type I (FBN1 gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Connective Tissue Disorder: Ehlers Danlos NGS Panel (22 genes)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Charité - Universitätsmedizin Berlin (CVK)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome and related syndromes (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse Romande
GENČVE

Accreditato							
Diagnosis of Marfan and Marfan related disorders (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genčve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

OCCITANIE
NÎMES

Accreditato							
Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)
CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Aortic or Arterial Dilatation/Dissection (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (NGS panel, 9 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse Romande
GENČVE

Accreditato							
Diagnosis of aneuvrysms (Panel)
Hôpitaux Universitaires de Genčve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome and vascular diseases (Panel)
CHU Paris IdF Ouest - HEGP Hôpital Européen Georges Pompidou
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluńa
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of conective tissue related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of tissue and aortic diseases (NGS screening panel, 70 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (NGS screening panel: 9 genes)
Universitätsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing, MLPA)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Accreditato							
Marfan syndrome panel
Blueprint Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ACTA2, FBN1, FBN2, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 y TGFBR2 genes)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluńa
BARCELONA

Diagnosis of the Marfan syndrome (FBN1 gene; SNP array)
Reprogenetics Spain S.A.
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene: sequencing and MLPA)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes: sequencing / MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bremen
BREMEN

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (mutations in exons 24 to 32 of FBN1 gene)
NZOZ GENOMED
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

SPAGNA

Andalucía
SEVILLA

Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Hospital Universitario Virgen del Rocío
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene): sequencing of the entire coding region.
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Marfan syndrome
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Molecular diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1 and TGFBR2 genes)
Center for Cardiovascular Genetics and Gene Diagnostics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Marfan e malattie correlate [pannello di geni]
Istituto Auxologico Italiano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Centogene AG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1, TGFBR2 genes / entire coding sequence)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Marfan (gene FBN1)
Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico di Tor Vergata
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della sindrome di Marfan (analisi dei geni FBN1 e TGFBR2 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Marfan and Marfan related disorders (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Marfan syndrome (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (ADAMTSL4, FBN1, FBN2, SKI, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Analysis for Inherited Cardiac Conditions (Panel)
Royal Brompton & Harefield NHS Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of cardiovascular diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of idiopathic intellectual disability, autism, growth delay, and / or multiple congenital anomalies (qChip® Post)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUŃA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluńa
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUŃA

Diagnosis of congenital cardiomyopathy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Galicia
A CORUŃA

Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Senckenberg Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of familial aortic aneurysm (TGFBR1, TGFBR2, ACTA2, MYH11, MYLK, PRKG1, and FBN1 gene)
Hanusch Krankenhaus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Marfan (gene FBN1)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Cambridgeshire
ST NEOTS

Molecular diagnosis of Marfan and MASS syndromes (Fibrillin 1 gene)
The Aplastic Anaemia Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

NORVEGIA

Řstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

SVEZIA

Stockholms läns landsting
STOCKHOLM

Molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Karolinska Universitetsjukhuset - Klinisk Genetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Marfan (Fibrilin 1, Linkage analysis, PGD)
Shaare Zedek Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

ROMANIA

BUCURESTI
BUCURESTI

Postnatal molecular diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 and TGFBR2 genes:deletion/duplication analysis by MLPA)
National institute of legal medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare della sindrome di Marfan (gene FBN1)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DÜSSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, Düsseldorf
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialitŕ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

La Rioja
LOGROŃO

Diagnosis of Marfan and Ehlers-Danlos syndromes, and other related (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROŃO

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

La Rioja
LOGROŃO

Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorders (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialitŕ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)