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FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)
CLCC Institut BergoniÚ
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin Syndrome (PTCH1 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Molecular diagnosis of predisposition to medulloblastoma (SUFU and PTCH1 genes)
CLCC Institut Curie
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2 genes: sequencing, MLPA)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma (PTCH1 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary medulloblastoma (SUFU gene)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate su array

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing, MLPA)
Universitńtsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
AARGAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aargau
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin-Goltz Syndrome (PTCH1 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1)
Universitńt ZŘrich
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes: sequencing)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of Gorlin syndrome (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)
CHU Paris - H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Microsatellite instability detection
CLCC Franšois Baclesse
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Accreditato							
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitńtsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Accreditato							
Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Molecular diagnosis of nevoid basal cell carcinoma (PTCH1 gene)
Humangenetisches Institut am Universitńtsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della sindrome di Gorlin (gene PTCH)
IRCCS AOU San Martino - IST - DIMI
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Gorlin syndrome (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - H˘pital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della sindrome di Gorlin (geni PTCH1 e PTCH2)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
CHUS - Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing and MLPA)
Genetaq
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della sindrome di Gorlin (gene PTCH1)
Azienda Ospedaliera "San Paolo" - UniversitÓ degli Studi di Milano
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

PaÝs Vasco
DERIO

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (aCGH)
Genetadi Biotech S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene: sequencing, MLPA)
Praxis fŘr Humangenetik und Prńvention
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, PTCH2, SUFU genes)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BASEL

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Universitńtsspital Basel
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Castilla - Leˇn
SALAMANCA

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Universidad de Salamanca. Facultad de Medicina
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
INGEMM - Instituto de GenÚtica MÚdica y Molecular (IdiPAZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Predisposition to tumors (melanoma, pancreas, kidney, breast-ovary, colon, skin cancers) (Panel)
CHU Paris Nord-Val de Seine - H˘pital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Hereditary Skin Cancer NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitńtsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (SUFU gene)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
BADALONA

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1, SUFU genes)
Fundaciˇ Institut d'Investigaciˇ en CiŔncies de la Salut Germans Trias i Pujol
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Basal cell nevus syndrome (PTCH1 gene)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Gorlin-Goltz syndrome (SALSA MLPA probemix P067-A2 PTCH1 / Gorlin)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
Institut CatalÓ d'Oncologia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Farmacogenetica, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi molecolare della sindrome di Gorlin (gene PTCH)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza - Polamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Diagnosis of skin tumors (dermoscopy, ultrasound, histology and if applicable molecular analysis)
Zentrum fŘr Dermatoonkologie am Universitńtsklinikum TŘbingen
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Patologia

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Gorlin Goltz syndrome (PTCH1 gene)
University Medical Centre Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and MLPA)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MAJADAHONDA

Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (sequencing of PTCH1 gene)
Genyca Innova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Molecular diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
D▄SSELDORF

Array-CGH in case of unexplained developmental delay
Praenatal-Medizin und Genetik, DŘsseldorf
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array