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53 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (94)

Amelogenesi imperfetta
Anomalia cromosomica
Anomalia del numero dei gonosomi
Anomalie di chiusura del tubo neurale
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Cancro ereditario della mammella
Delezione parziale del cromosoma Y
Disautonomia familiare
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disomia uniparentale autosomica
Distrofia muscolare di Duchenne
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Eritermalgia primitiva
Fibrosi cistica
Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia
Ipoplasia focale del derma
Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico
Isocromosoma Y
Ittiosi recessiva legata all'X
Leucemia acuta mielomonocitica
Leucemia eosinofila cronica
Leucemia linfatica cronica a cellule B
Leucemia linfoblastica acuta
Leucemia megacarioblastica acuta
Leucemia mieloide acuta
Leucemia mieloide acuta con displasia multilineare
Leucemia mieloide cronica
Leucemia monoblastica acuta
Leucemia promielocitica acuta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
Malattia atipica di Norrie da microdelezione Xp11.3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Huntington
Malattia di Huntington giovanile
Malattia genetica rara
Malattia mieloproliferativa o mielodisplastica
Mieloma multiplo
Monosomia 5p
Monosomia Xp21
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6
Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica ereditaria
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome 47,XYY
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sindrome da ipereosinofilia
Sindrome da microdelezione Xp22.3
Sindrome da microftalmia con difetti cutanei lineari
Sindrome deficit cognitivo legato all'X-retinite pigmentosa
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del maschio XX
Sindrome di Angelman
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Down
Sindrome di Emanuel
Sindrome di Jalili
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Turner
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sindrome mielodisplastica
Tetrasomia 12p
Trisomia 13
Trisomia 16 in mosaico
Trisomia 18
Trisomia X
Trisomia autosomica totale
Trisomia/tetrasomia autosomica parziale
X a piccoli anelli
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (53)

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of uniparental disomy (6, 7, 11, 13, 14, 15, 16, 18, 21; others on request)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Wolf-Hirschhorn syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of deletion 5p
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Williams syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Prader-Willi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Smith-Magenis syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of DiGeorge syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Kallmann syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Pallister-Killian syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Cat-eye syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Xp deletions
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of deletion 1p36
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of XX male syndrome
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of multiple myeloma (p53 + cep 17, deletion 13q14, t(4;14)(p16;q32), t(11;14)(q13;q32))
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of chronic lymphocytic leukemia (p53 deletions (17p13), ATM gene loss (11q22.3), 13q14 deletion, IGH rearrangements, trisomy 12, 6q21 deletion)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of acute myelogenous leukemia (t(15;17) in AML M3, t(8;21) in AML M2/M4, inv(16), t(16;16) in AML M4eo, monosomy 5/ 5q deletion, monosomy 7/ 7q deletion, MLL-splitting (11q23))
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of acute lymphoblastic leukemia (BCR/ABL t(9;22), IGH rearrangements)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of chronic myeloid leukemia (BCR/ABL t(9;22), PDGFRA (4q12), PDGFRB (5q33))
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Rapid FISH on interphase nuclei and STR prenatal rapid test to detect specific trisomies (numeric aberration of 13/18/21/X/Y)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Prenatal diagnosis of neural tube defects and other malformations by biochemical methods (AFP test)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of aneuploidia (all chromosomes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : M-FISH/SKY, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of gonadal dysgenesis, XY female type
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of myeloproliferative disorders (PDGFRA and PDGFRB gene aberrations)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of myelodysplastic syndromes (del(5q), del(7q), +8)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Molecular cytogenetic characterization of small supernumerary marker chromosomes
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Amelogenesis imperfecta (AMELX, CNNM4, DLX3, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72 genes) - on request
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Array-CGH and subtelomer screening in patients with unexplained intellectual deficit
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 1 (ATL1, ATL3, SPTLC1, SPTLC2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 (FAM134B, KIF1A, SCN9A, WNK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 3 (IKBKAP gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 4 (NTRK1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, E (MPZ and PMP22 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of Roussy-Levy syndrome (MPZ and PMP22 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (MFN2 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of familial spastic paraplegia SPG3A, SPG4 and SPG31 (ATL1, REEP1, SPAST genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (MEN1 and RET genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of SCN9A gene associated pain disorders
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1-3, 6, 7 (ATXN1-3, CACNA1A genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of chronic eosinophilic leukemia (PDGFRA (4q12), PDGFRB (5q33))
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary motor and sensory neuropathy type 6 (MFN2 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 (NGF, NTRK1 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 (DST gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Thüringen
JENA

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Jena
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger