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Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Hypothyroidism (TSH: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Classic Galactosaemia (Total Galactose: colorimetric enzymatic activity analysis, bloodspot)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (17-OH-progesterone: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Biotinidase deficiency (colorimetric test, bloodspots & spectrophotometry, serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin variants and B-Thalassemia: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Neonatal screening: Biochemical diagnosis of Alpha1-Antitryspin Deficiency (Alpha-1 Antitrypsin: ELISA, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Aminoacidopathies (by LC-MS-MS: serum, urine, CSF)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Tyrosinemia I (SuccinylAcetone: tandem MS, bloodspots)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Homocystinuria and MMA (Homocysteine: LC-MS-MS, plasma)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Peroxisomial Disorders (VLCFA, Phytanic and Pristanic Acid by GCMSMS: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Carbohydrate Deficient Sialotransferrin (sialotransferrine profile by capillary electrophoresis: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Mevalonate Kinase Activity (Mevalonic Acid by GCMSMS: urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Alpha-1 Antitrypsine Phenotyping (Alpha-1 Antitrypsine by IEF: serum)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC and enzymatic, blood and urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Oligosaccharidosis (oligosaccharides: TLC, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: electrophoresis, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Mucopolysaccharidosis (mucopolysaccharides GAGs: colorimetric DMB test, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Hereditary orotic aciduria (orotic acid/orotidine: HPLC, urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz Syndrom (7-Dehydrocholesterol: GC-MS-MS)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Pharmacogenetics analyse of TPMT gene (6-Thioguanine & 6MMP: HPLC, EDTA blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Farmacogenetica
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of spina bifida (AFP and AChE : amniotic Fluid)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Hemoglobin Disorders (Hemoglobin: IEF and HPLC, whole blood)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Organic acidurias (acylcarnitines: by tandem MS in bloodspots, serum or urine & organic acids by GC/MS in urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Biochemical diagnosis of Creatine Disorders (Creatine and Guanidionoacetate by GCMSMS: urine)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Aminoacidopathy, Organic Aciduria and Beta-Oxydation defects (Amino Acids and Acylcarnitines by MSMS)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of hemolytic anemia due to glucosephosphate isomerase deficiency
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of Cerebrotendinous xanthomatosis (Cholestanol: GC-MS-MS)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis (Immunoreactive trypsinogen (IRT) assay)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Screening neonatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Diagnosis of class I glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
CHU Sart Tilman - Liège
Scopo : Diagnosi postnatale, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico