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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditato							
Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 4
CHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 0-7, 9, 11 (AGL, GBE1, GYS2, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4 genes)
Praxis fŘr Humangenetik Freiburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

South Yorkshire
SHEFFIELD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (GSD) type 4 (GBE1 gene: sequencing of coding regions)
Sheffield Children's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 4 (GBE1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Unexplained Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1-7, 9, 11 and 13 (AGL, ENO3, GAA, GBE1, G6PC, LDHA, PFKM, PHKA2, PYGL, PYGM and SLC37A4 genes)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 4 (GBE1 gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of myopathy /muscular dystrophy (NGS screening panel, 228 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 4 (GBE1 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of metabolic myopathy (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CLAMART

Accreditato							
Diagnsotic of glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency (GBE1 gene)
GHU Paris-Sud - H˘pital Antoine BÚclŔre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of glycogen storage disease (ALDOA, AGL, ENO3, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGM, SLC37A4 genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of myopathy (Panel)
CHU de Strasbourg - H˘pital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BIC╩TRE

Accreditato							
Diagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - H˘pital de Bicŕtre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (gene panel; MET06v16.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 1A, 2-5, X (AGL, GAA, GBE1, G6PC, PGAM2, PYGM genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Carbohydrate Metabolism Disorders (Analyte: Sugars and Sugaralcohols in urine)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN

Accreditato							
Biochemical diagnosis of Carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC, blood and urine)
Provinciaal Centrum voor opsporing van Metabole Aandoeningen (PCMA) - Antwerpen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease (Gene Panel; 18 genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Testing for known mutations in family members)
Guy's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Glycogen Storage Disease type 2, 4 and 7 (GAA, GBE1 and PFKM gene)
VUmc - VU medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of glycogen storage disease type 4 (GBE1 gene)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 4, 5 (GBE1, PYGM genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type I, II, IV and V (G6PC, SLC37A4, GAA, GBE1 and PYGM genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de GenÚtica ClÝnica
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Molecular diagnosis of polyglucosan body disease (GBE1 gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of glycogen branching enzyme deficiency (GBE1 gene)
Sistemas Genˇmicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency (GBE1 gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genˇmica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 4, 5 (GBE1, PYGM genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of glycogen storage diseases (GBE1, LAMP2, SLC2A2, and PYGM genes)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Ashkenazi population testing with Tay-Sachs Disease, Familial Dysautonomia, Canavan Disease, Fanconi Anemia, Mucolipidosis IV, Niemann-Pick Disease, Glycogen Storage Disease and Blooms Syndrome disease panel
Elucigene Diagnostics
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
CHRU de Lille - Centre de Biologie Pathologie GÚnÚtique
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of non-dystrophic myopathy (panel)
Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of glycogenosis (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 3, 4, 5, 6A, 6B
Labor fŘr molekulare Genetik und metabolische Erkrankungen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

LITUANIA

DZUKIJA
VILNIUS

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism by thin layer chromatography of carbohydrates
Vilnius University Hospital Santariskiu Klinikos
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Biochemical diagnosis of glycogen storage disease type 4 (enzyme activity assay)
Medizinische Fakultńt der Universitńt Leipzig
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Adult Polyglucosan disease (Glycogen Branching enzyme, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Molecular diagnosis of glycogen storage disease type 4 (GBE1 gene)
Charles University - First faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Biochemical diagnosis of Glycogen Storage Disease type 4 (Andersen disease, Analyte: amylo (1,4 : 1,6) transglucosidase)
Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Biochemical diagnosis of Andersen Disease (Analyte: Branching Enzyme)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Reference Centre for neuromuscular diseases: neuropathological, molecular analysis and electronic microscopy of muscle, nerv and skin biopsies
Universitńtsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Genetica biochimica, Immunologia, Patologia
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Histological diagnosis of Neuromuscular diseases
Universitńtsklinikum Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Patologia

SPAGNA

Catalu˝a
BARCELONA

Biochemical diagnosis of muscular glycogenosis
Hospital ClÝnic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Biochemical diagnosis of carbohydrate metabolism disorder (reducing sugars: TLC in urine)
University Hospital Bratislava - Stare mesto
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency (GBE1 gene)
Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger