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GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of keratinopathic ichthyosis and variants (KRT1, KRT2, KRT9, KRT10 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of ichthyosis (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of mitochondrial disorders
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
IMEGEN - Delegación Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of keratinopathic ichthyosis and variants (KRT1, KRT2, KRT10 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
IMEGEN - Delegación Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of inherited non-syndromic ichthyoses (GJA1, GJB1, KRT1, KRT2, and STS genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of ichthyosis bullosa (histology, immunohistochemistry, electronic microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Patologia
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of keratinization troubles (histology, immunohistochemistry, electron microscopy)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Patologia
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Electron microscopic diagnosis of ichthyosis
Institut für Pathologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of superficial epidermolytic ichthyosis (KRT2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

UNGHERIA

Dél-Alföld
SZEGED

Ichthyosis
University of Szeged Deparment of Medical Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger