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GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of hereditary ataxia (NGS panel, 103 genes)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of dysequilibrium syndrome (CA8, VLDLR genes: sequencing, MLPA)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)
IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID275)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato							
Diagnosis of intellectual disability (Panel ID286)
CHRU de Tours - Hôpital Bretonneau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato							
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of ataxia and related disorders (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of dysequilibrium syndrome (CA8, VLDLR genes)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle sindromi con disabilità intellettiva [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of cerebellar atrophy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of ataxia with dementia (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of dysequilibrium syndrome (ATP8A2, CA8, VLDLR, WDR81 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of ataxia (panel - 150 genes)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
TRES CANTOS

Diagnosis of autosomal recessive cerebellar ataxia (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)