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7 Risultato/i
Laboratory officially designated for this diagnostic test
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Accreditato
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SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of hereditary palmoplantar keratoderma (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of skin diseases (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa, analisi di microsatelliti
BELGIO
ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS
Diagnosis of rare genetic skin diseases (gene panel)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)
ITALIA
TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO
Diagnosi delle genodermatosi caratterizzate da disordini della cheratinizzazione/ittiosi ereditaria [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of Non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (AQP5 gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger
GERMANIA
Baden-Württemberg
FREIBURG
Diagnosis of isolated diffuse palmoplantar keratoderma (NGS screening panel: 15 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS