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35 Risultato/i

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (35)

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della sindrome dell'X fragile (FRAXA) (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 7q11.23
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 15q11-13 (Prader-Willi/Angelman)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da duplicazione 22q11.2 (Cat-eye)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 5p15 (Cri du chat)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 17p11.2 (Smith-Magenis)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della menopausa precoce (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare del deficit cognitivo FRAXE (gene FMR2)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della sindrome CADASIL (gene NOTCH3)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gene PMP22)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (gene PMP22)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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UMBRIA
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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 1p36
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 2q37.3
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 3q29
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 8q (Langer-Giedion)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 11p13 (WAGR)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 11p11.2 (Potocki-Shaffer)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 15q24
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 16p13.3 (Rubinstein-Taybi)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
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Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 22q13 (Phelan-McDermid)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Sotos
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 9q22.3
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 17q21
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microduplicazione Xq28
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
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Diagnosi di citogenetica molecolare della malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi molecolare delle microdelezioni del cromosoma Y
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

ITALIA

UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome branchio-oto-renale
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome CHARGE
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica

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UMBRIA
PERUGIA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microduplicazione 7q11.23
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni