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35 Risultato/i
Elenco delle malattie per cui si effettua il test (36)
CADASIL
Deficit cognitivo FRAXE
Delezione parziale del cromosoma Y
Fibrosi cistica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Monosomia 22q13
Monosomia 5p
Monosomia 9q22.3
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome BOR
Sindrome CHARGE
Sindrome WAGR
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione 15q24
Sindrome da microdelezione 2q37
Sindrome da microdelezione 3q29
Sindrome da microduplicazione 7q11.23
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Angelman
Sindrome di Koolen-De Vries
Sindrome di Langer-Giedion
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Potocki-Shaffer
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Tetrasomia 12p
Trisomia Xq28
Deficit cognitivo FRAXE
Delezione parziale del cromosoma Y
Fibrosi cistica
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Monosomia 22q13
Monosomia 5p
Monosomia 9q22.3
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome BOR
Sindrome CHARGE
Sindrome WAGR
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione 15q24
Sindrome da microdelezione 2q37
Sindrome da microdelezione 3q29
Sindrome da microduplicazione 7q11.23
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Angelman
Sindrome di Koolen-De Vries
Sindrome di Langer-Giedion
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Potocki-Shaffer
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rubinstein-Taybi
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Sotos
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Tetrasomia 12p
Trisomia Xq28
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (35)
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della sindrome dell'X fragile (FRAXA) (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 22q11.2 (DiGeorge)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 7q11.23
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 15q11-13 (Prader-Willi/Angelman)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da duplicazione 22q11.2 (Cat-eye)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 5p15 (Cri du chat)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 17p11.2 (Smith-Magenis)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 4p16.3 (Wolf-Hirschhorn)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della sindrome dell'X fragile con tremore/atassia (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della menopausa precoce (gene FMR1)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare del deficit cognitivo FRAXE (gene FMR2)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della sindrome CADASIL (gene NOTCH3)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (gene PMP22)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della neuropatia ereditaria con paralisi da pressione (gene PMP22)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare della fibrosi cistica (gene CFTR)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 1p36
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 2q37.3
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 3q29
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 8q (Langer-Giedion)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 11p13 (WAGR)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 11p11.2 (Potocki-Shaffer)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microdelezione 15q24
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 16p13.3 (Rubinstein-Taybi)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 22q13 (Phelan-McDermid)
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Sotos
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 9q22.3
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da delezione 17q21
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome da microduplicazione Xq28
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della malattia di Pelizaeus-Merzbacher
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi molecolare delle microdelezioni del cromosoma Y
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome branchio-oto-renale
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome CHARGE
Azienda Ospedaliera di Perugia - Centro di Ricerca Emato-Oncologica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Citogenetica
ITALIA
UMBRIA
PERUGIA