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BELGIO
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of BSCL2-related disorders (BSCL2 gene, hot spot mutation - p.Asn88Ser; p.Ser90; p.Arg96His)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of severe neurodegenerative syndrome with lipodystrophy (BSCL2 gene: sequencing)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
AACHEN
Diagnosis of neurogenetic and neuromuscular diseases (NGS panel, 291 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
GERMANIA
Baden-Württemberg
TÜBINGEN
Diagnosis of rare neurodegenerative diseases and movment disorder (NGS screening panel, 351 genes)
CeGaT GmbH
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
BELGIO
HAINAUT
GOSSELIES
Diagnosis of lipodystrophy (gene panel)
Institut de Pathologie et de Génétique
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS
Diagnosis of lipodystrophies and insulin-resistance syndromes (Panel)
CHU Paris Est - Hôpital Saint-Antoine
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
KÖLN
Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 21 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of muscular diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of spastic paraplegia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES
Diagnosis of familial or congenital lipodystrophy (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT
Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Galicia
A CORUÑA
Diagnosis of dyslipidemia and early atherosclerosis (panel - 103 genes)
Health In Code
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
SPAGNA
Madrid
TRES CANTOS
Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy and lipodystrophy (panel)
Centro de estudios genéticos ATG Medical
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)
AUSTRIA
WIEN
WIEN