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72 Risultato/i
Elenco delle malattie per cui si effettua il test (129)
Alfa talassemia
Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Beta talassemia
Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi
Cancro ereditario della mammella
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
Cheratoderma palmoplantare striato
Condroplasia FGFR3-correlata
Craniosinostosi metopica non sindromica
Craniosinostosi, tipo Boston
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
Deficit primitivo dell'eruzione dei denti
Delezione parziale del cromosoma Y
Dentinogenesi imperfetta
Discinesia ciliare primitiva
Disgenesia gonadica 46,XX
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Disomia uniparentale autosomica
Displasia campomelica
Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2
Displasia cranio-fronto-nasale
Displasia della dentina, tipo I
Displasia della dentina, tipo II
Displasia ectodermica idrotica
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X
Displasia odonto-onico-dermica
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Ectopia del cristallino isolata
Emofilia
Ernia diaframmatica congenita
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica
Iperinsulinismo da deficit di INSR
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico
Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH
Leprecaunismo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipodontia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara
Malattia del rene policistico, autosomica dominante
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Crouzon
Malattia di Von Willebrand
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
Nanismo osteoglofonico
Nefroblastoma
Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 3
Oligodontia
Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Schisi labiale con o senza schisi palatina
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome ADULT
Sindrome EEC
Sindrome KID/HID
Sindrome SERKAL
Sindrome WAGR
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
Sindrome da anomalie mammarie e degli arti
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome da insulino-resistenza, tipo A
Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Bartter tipo 1
Sindrome di Bartter tipo 2
Sindrome di Bartter tipo 3
Sindrome di Bartter tipo 4
Sindrome di Bohring-Opitz
Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Legius
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Sindrome di Muenke
Sindrome di Muir-Torre
Sindrome di Papillon-Lefèvre
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierson
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rabson-Mendenhall
Sindrome di Rett
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome nefrosica congenita tipo finlandese
Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro
Sindrome trico-dento-ossea
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Tetralogia di Fallot
Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Beta talassemia
Blefarofimosi - epicanto inverso - ptosi
Cancro ereditario della mammella
Cheratoderma palmoplantare - inversione sessuale XX - predisposizione al carcinoma a cellule squamose
Cheratoderma palmoplantare striato
Condroplasia FGFR3-correlata
Craniosinostosi metopica non sindromica
Craniosinostosi, tipo Boston
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
Deficit primitivo dell'eruzione dei denti
Delezione parziale del cromosoma Y
Dentinogenesi imperfetta
Discinesia ciliare primitiva
Disgenesia gonadica 46,XX
Disgenesia gonadica 46,XY - neuropatia sensitivo-motoria
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Disomia uniparentale autosomica
Displasia campomelica
Displasia con incurvamento delle ossa correlata a FGFR2
Displasia cranio-fronto-nasale
Displasia della dentina, tipo I
Displasia della dentina, tipo II
Displasia ectodermica idrotica
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica dominante
Displasia ectodermica ipoidrotica autosomica recessiva
Displasia ectodermica ipoidrotica legata all'X
Displasia odonto-onico-dermica
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Ectopia del cristallino isolata
Emofilia
Ernia diaframmatica congenita
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica
Iperinsulinismo da deficit di INSR
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito isolato
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico
Ipomagnesemia primitiva con ipocalcemia secondaria
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH
Leprecaunismo
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Deficit cognitivo di causa sconosciuta
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipodontia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Trombofilia non rara
Malattia del rene policistico, autosomica dominante
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Crouzon
Malattia di Von Willebrand
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia testicolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
Nanismo osteoglofonico
Nefroblastoma
Nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a HNF1B
Neurofibromatosi, tipo 1
Neurofibromatosi, tipo 3
Oligodontia
Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Schisi labiale con o senza schisi palatina
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome ADULT
Sindrome EEC
Sindrome KID/HID
Sindrome SERKAL
Sindrome WAGR
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
Sindrome da anchiloblefaron, difetti ectodermici e labio/palatoschisi
Sindrome da anomalie mammarie e degli arti
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome da insulino-resistenza, tipo A
Sindrome da nocche imbottite, leuconichia, sordità neurosensoriale, ipercheratosi palmoplantare
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Bartter tipo 1
Sindrome di Bartter tipo 2
Sindrome di Bartter tipo 3
Sindrome di Bartter tipo 4
Sindrome di Bohring-Opitz
Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gitelman
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kallmann
Sindrome di Legius
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser
Sindrome di Muenke
Sindrome di Muir-Torre
Sindrome di Papillon-Lefèvre
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pierson
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rabson-Mendenhall
Sindrome di Rett
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Schöpf-Schulz-Passarge
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Weill-Marchesani
Sindrome nefrosica congenita tipo finlandese
Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro
Sindrome trico-dento-ossea
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Tetralogia di Fallot
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (103)
ACTN4
ANOS1
APC
AR
ASXL1
AXIN2
BMP15
BRCA1
BRCA2
CDH1
CFTR
CHEK2
CLCNKB
CTSC
CYP11B1
CYP21A2
DHH
DLX3
DMD
DMRT1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DSG1
DSP
DSPP
EDA
EDAR
EDARADD
EFNB1
F2
F5
F8
F9
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
FOXL2
FSHR
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNRHR
HBA1
HBA2
HBB
HNF1B
INSR
KCNJ1
KRT1
LAMB2
LHCGR
LHX1
MECP2
MLH1
MSH2
MSH6
MSX1
MSX2
MTHFR
NF1
NOBOX
NPHS1
NPHS2
NR5A1
PAH
PAX9
PKD1
PKD2
PMS2
POF1B
PROK2
PROKR2
PTH1R
RAD51C
RSPO1
SLC12A1
SLC12A3
SMN1
SNRPN
SOX9
SPRED1
SRD5A2
SRY
TBX6
TGFBR1
TGFBR2
TP53
TP63
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TWIST1
VHL
VWF
WNT10A
WNT4
WT1
ZFPM2
ANOS1
APC
AR
ASXL1
AXIN2
BMP15
BRCA1
BRCA2
CDH1
CFTR
CHEK2
CLCNKB
CTSC
CYP11B1
CYP21A2
DHH
DLX3
DMD
DMRT1
DNAH11
DNAH5
DNAI1
DSG1
DSP
DSPP
EDA
EDAR
EDARADD
EFNB1
F2
F5
F8
F9
FBN1
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FMR1
FOXL2
FSHR
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GNRHR
HBA1
HBA2
HBB
HNF1B
INSR
KCNJ1
KRT1
LAMB2
LHCGR
LHX1
MECP2
MLH1
MSH2
MSH6
MSX1
MSX2
MTHFR
NF1
NOBOX
NPHS1
NPHS2
NR5A1
PAH
PAX9
PKD1
PKD2
PMS2
POF1B
PROK2
PROKR2
PTH1R
RAD51C
RSPO1
SLC12A1
SLC12A3
SMN1
SNRPN
SOX9
SPRED1
SRD5A2
SRY
TBX6
TGFBR1
TGFBR2
TP53
TP63
TRPC6
TRPM6
TSC1
TSC2
TWIST1
VHL
VWF
WNT10A
WNT4
WT1
ZFPM2
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (72)
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2, GJB3 and GJB6 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of spinal muscular atrophy type 1-3 (SMN1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of neurofibromatosis (NF1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of craniofrontonasal dysplasia (EFNB1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP11B1, CYP21A2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of nephrotic syndrome (ACTN4, NPHS1, NPHS2, TRPC6, WT1 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of XY gonadal dysgenesis (DHH, DMRT1, NR5A1, SRY genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of premature ovarian failure (BMP15, FIGLA, FMR1, FOXL2, FSHR, GDF9, NOBOX, NR5A1, POF1B genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Leydig cell hypoplasia (LHCGR gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of alpha-thalassemia (HBA1, HBA2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of beta-thalassemia
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Risk calculation on molecular basis for thrombophilia (F2 gene: G20210A mutation)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of hemophilia A and B
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of factor V Leiden mutation
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of MTHFR deficiency (MTHFR gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Willebrand disease (VWF gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CDH1, RAD51C genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD1 and PKD2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of an-/hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA, EDAR, EDARADD genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of hypodontia/oligodontia (AXIN2, EDA, MSX1, MSX2, PAX9, WNT10A genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of uniparental disomy (all chromosomes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche
: Analisi di microsatelliti
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Tetralogy of Fallot / congenital diaphragmatic hernia 3 (ZFPM2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of INSR gene associated hyperinsulinemia
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (LHX1, TBX6, WNT4, WNT9B genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism (ANOS1, FGFR1, GNRHR, PROK2, PROKR2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of palmoplantar hyperkeratosis and sex reversal (RSPO1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of SERKAL syndrome (WNT4 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Molecular diagnosis of WT1 gene-associated diseases (WAGR syndrome, Denys Drash, Frasier-Syndrom, Wilms tumor and others)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of congenital nephrotic syndrome, finnish type (NPHS1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Gitelman syndrome (SLC12A3 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Bartter syndrome type 1-3 (CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of TP63 gene-associated syndromes (EEC3, SHFM4, Hay-Wells syndrome, ADULT syndrome, Limb-Mammary syndrome and others)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of odontoonychodermal dysplasia (WNT10A gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of X linked Charcot-Marie-Tooth syndrome type 1 (GJB1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
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Diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome (TWIST, FGFR3 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Array-CGH in case of unexplained intellectual disability
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Legius syndrome (SPRED1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
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MÜNSTER
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosis of Bohring-Opitz syndrome (ASXL1 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of craniosynostosis Boston type (MSX2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Marfan syndrome and related diseases (FBN1, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of 5-alpha-reductase 2 deficiency (SRD5A2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus (FOXL2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of primary ciliary dyskinesia (DNAH5, DNAH11, DNAI1 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of Papillon-Lefevre syndrome (CTSC gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Nordrhein-Westfalen
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Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of XX gonadal dysgenesis (BMP15, FSHR, NR5A1 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of MODY 5 (HNF1B gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
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Diagnosis of intestinal hypomagnesemia (TRPM6 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
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Diagnosis of Pierson syndrome (LAMB2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of oligodontia-colorectal cancer syndrome (AXIN2 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of tricho-dento-osseous syndrome (DLX3 gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
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Diagnosis of Schopf-Schulz-Passarge syndrome (WNT10A gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
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Diagnosis of dentinogenesis imperfecta/ dentin dysplasia (DSPP gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of primary failure of tooth eruption (PTH1R gene)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of keratosis palmoplantaris striata (DSG1, DSP, KRT1 genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1, BRCA2, CHEK2, RAD51C genes)
Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Münster
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
GERMANIA
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