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GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis CLN1-3 (CLN3, PPT1, TPP1 genes)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of fucosidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of gangliosidosis GM2
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1 (IDUA gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of alpha-mannosidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of sialidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Krabbe diasease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Gaucher disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 7
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Tay-Sachs disease
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (enzyme activity assay)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3A-D
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of biotinidase deficiency
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of galactosemia
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Enzyme diagnosis of mitochondrial respiratory chain deficiency (complex I-IV) in fibroblast cell culture and muscle tissue
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2 (measurement of Iduronate 2-sulfatase enzyme activity)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Niemann-Pick disease type A and B (enzyme assay : acid sphingomyelinase)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 6 (enzyme assay : arylsulfatase B)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Amino acid metabolism diseases (amino acid in urine/plasma/liquor)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of fatty acid metabolism disorders (organic acids in urine/liquor, fatty acid analysis)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

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HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of Refsum disease (Phytanic acid)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of CDG syndrome
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Diagnosis of purine/pyrimidine disorders (purines/pyrimidines in urine and plasma)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico