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GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, GRB10, MEST genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, Pirosequenziamento con bisolfito, Analisi di microsatelliti

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by array-CGH
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (UPD 7, UPD 14, UPD11 methylation sensitive MPLA and microsatellite analysis)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione

SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Search of genomic DNA duplications and/or deletions by CGH arrays / chromosomal microarrays
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Cliniques Universitaires UCL Saint-Luc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes: methylations status, MLPA, mUPD7)
bio.logis Zentrum für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato							
Diagnosi molecolare pre e postnatale della sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Diagnosis of Beckwith-Wiedemann and Silver-Russel syndromes
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato							
Diagnosis of dysmorphological syndromes by CGH array
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis in case of Multiple Congenital Anomalies (SNP-array)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accreditato							
Molecular diagnosis of Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell syndromes (11p15 region)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Merseyside
LIVERPOOL

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (SRS) by gene tracking (Genes: CDKN1C, H19, UPD7)
Liverpool Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

West Midlands
BIRMINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (H19 gene: Targetted mutation analysis (Methylation analysis of H19)
Birmingham Women's NHS Foundation Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Nottinghamshire
NOTTINGHAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Silver-Russell Syndrome (Uniparental Disomy 7) (UPD7 gene tracking)
Nottingham University Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19 genes)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Accreditato							
Microsatellite instability detection
Centre François Baclesse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

IRLANDA

County Dublin
DUBLIN

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Russell Silver Syndrome
Our Lady's Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
WÜRZBURG

Accreditato							
Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universität Würzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of uniparental disomy (7, 14, 15)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater Manchester
MANCHESTER

Accreditato							
Molecular cytogenetic diagnosis of learning disability, developmental delay, congenital anomalies and dysmorphism syndromes, autism or mild intellectual disability (by conventional karyotype, array or FISH analysis)
St Mary's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Imprinting syndromes and related disorders (NGS screening panel, 24 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
AACHEN

Accreditato							
Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, H19, IGF2 genes)
Universitätsklinikum Aachen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della sindrome di Silver-Russell
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Sachsen-Anhalt
HALLE (SAALE)

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Institut für Humangenetik der Martin-Luther-Universität Halle Wittenberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : FISH

UNGHERIA

Dél-Dunántúl
PECS

Molecular diagnosis of Silver-Russel syndrome
Clinical Center - University of Pécs
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (MS-MLPA for 11p15)
Instituto Nacional de Saúde Dr. Ricardo Jorge - Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della sindrome di Silver-Russel (analisi dei microsatelliti e MLPA)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Silver-Russel (MS-MLPA-microduplicazioni/microdelezioni e metilazione della regione 11p15/disomia uniparentale del Cr7)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of Silver-Russell and Beckwith-Wiedemann syndromes
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Silver-Russell (analisi di frammenti cromosoma 7 e MLPA)
Istituto CSS-Mendel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (IGF2 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2, CDKN1C genes)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

AUSTRIA

SALZBURG
SALZBURG

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome
Universitätsklinikum der Paracelsus Medizinischen Privatuniversität
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C and IGF2 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer risk (panel)
ICO Hospitalet - Hospital Duran i Reynals
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (CDKN1C, IGF2, H19 genes)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome di Silver-Russell (gene H19)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

'Diagnosis of Silver-Russell dwarfism (search for methylation abnormalities of 11p15 region and for chromosome 7 disomy ; CDKN1C and IGF2 genes)'
CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della sindrome di Silver-Russel
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

'Molecular diagnosis of Russell Silver Syndrome (Chromosome 7; 11; UPD; methylation)'
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione

REPUBBLICA CECA

Olomouc
OLOMOUC

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (RSS gene)
University hospital Olomouc
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

País Vasco
VITORIA-GASTEIZ

Diagnosis of Silver-Russell syndrome
HUA - Hospital Universitario Araba. Sede Txagorritxu
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cancer (NGS screening panel, 402 genes)
ATG GenMed GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

TUNISIA

TUNISIA
SOUSSE

Molecular diagnosis of Silver-Russell syndrome (11p15.1, UPD7: MS-MLPA)
CHU Farhat Hached
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary cancer (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of growth disorders (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes; uniparental disomy of chromosome 7)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA