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FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
BRON

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (Panel)
CHU de Lyon HCL - GH Est
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla pcr, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Niedersachsen
GÖTTINGEN

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (MLPA, NGS screening panel: 6 genes)
Institut für Humangenetik der Universität Göttingen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni tecniche basate su array, fish

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Accreditato
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of pulmonary arterial hypertension and hereditary hemorrhagic telangiectasia (gene panel)
Hôpital Universitaire de Bruxelles (H.U.B) - Site Hôpital Erasme
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber Disease (gene panel; ROW01v22.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1 (ENG gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
SPAGNA

Asturias
OVIEDO

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1 gene)
Hospital Universitario Central de Asturias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2, 5 (ACVRL1, GDF2 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG, and SMAD4 genes)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Marfan syndrome and related connective tissue disorders (NGS screening panel, 42 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
CANADA

Ontario
TORONTO

Molecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (ENG, ACVRL1 sequencing and MLPA, SMAD4 sequencing)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of vascular anomalies (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, ACVRL1, SMAD4, GDF2 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Strasbourg - Hôpital Civil
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Panel)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Diagnosis of intellectual disability (Panel)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), tecniche basate sulla mlpa

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Accreditato
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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Accreditato
GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 68 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of arteriovenous malformations (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (gene panel)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCLouvain
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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Accreditato
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosi delle malattie polmonari rare [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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Laboratory officially designated for this diagnostic test      Accreditato
BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (gene panel)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)

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Accreditato
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosi delle malformazioni vascolari congenite ad eredità mendeliana [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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Laboratory officially designated for this diagnostic test      Accreditato
ITALIA

TRENTINO ALTO ADIGE
ROVERETO

Diagnosi dell'ictus emorragico ad eredità mendeliana [pannello di geni]
MAGI'S LAB srl
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (genes: ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, SMAD4, RASA1)
ARCHIMED Life Science GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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Accreditato
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger, sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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Accreditato
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of developmental abnormalities (Whole exome)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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Accreditato
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of developmental abnormalities without intellectual disability (Whole exome)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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Accreditato
CANADA

Ontario
BOWMANVILLE

Molecular Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (DNA sequencing, qmPCR of ENG, ACVRL1, SMAD4)
Impact Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla pcr

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Accreditato
DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Odense University hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of hereditary hemorragic telangiectasia (ENG, ACVRL1 genes)
Health in Code. Málaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 genes)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 gene: sequencing / ENG and SMAD4 genes: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi molecolare della malattia di Rendu-Osler-Weber (geni ENG, ACVRL1)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, GDF2 and SMAD4 genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati tecniche basate sulla pcr

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SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 5 (GDF2 gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG genes)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)

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UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, ACVRL1, SMAD4 genes)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG, SMAD4 genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1 and ENG genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare delle malattie ereditarie del fegato [pannello di geni]
Research&Innovation S.r.l. (R&I Genetics)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of cardiac disease (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hyperlaxity (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

Ulteriori informazioni

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

Ulteriori informazioni

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes)

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ITALIA

LOMBARDIA
CREMONA

Diagnosi degli aneurismi e dissecazioni familiari aortiche e dei vasi arteriosi [pannello di geni]
ASST Cremona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati sequenziamento ngs (escluso wes)

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SPAGNA

Madrid
CANTOBLANCO

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG and GDF2 genes)
Universidad Autónoma de Madrid. Facultad de Ciencias
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger

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SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), tecniche basate sulla mlpa

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG genes)
Secugen S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica sequenziamento con metodo sanger

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ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi delle anomalie e malformazioni vascolari [pannello di geni]
ASST Santi Paolo e Carlo, Ospedale San Paolo - Università degli Studi di Milano
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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SPAGNA

Extremadura
BADAJOZ

Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis
Hospital Universitario de Badajoz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento ngs (escluso wes), tecniche basate su array, sequenziamento dell'intero esoma (wes)

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ITALIA

PUGLIA
BARI

Diagnosi molecolare della sindrome di Rendu-Osler-Weber (geni ALK1, ENG, SMAD4)
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della malattia di Rendu-Osler-Weber (geni ENG e ACVRL1)
Università degli Studi di Pavia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

CALABRIA
MANGONE

Diagnosi molecolare della malattia di Rendu-Osler-Weber (gene ENG)
CNR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ENG and ACVRL1 genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ACVRL1, ENG and SMAD4 genes)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla mlpa

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SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (ENG, SMAD4 genes)
IBSAL - Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Diagnosis of Osler-Weber-Rendu Disease (ACVRL1 and ENG genes)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni sequenziamento con metodo sanger, tecniche basate sulla pcr, tecniche basate sulla mlpa, tecniche basate su array

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia type 2 (ACVRL1 gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento con metodo sanger

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GIAPPONE

JAPAN
NAGANO

Diagnosis of hereditary connective tissue disorders (Panel)
Shinshu University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante sequenziamento ngs (escluso wes)

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