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89 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (140)

Anemia emolitica da deficit di piruvato chinasi negli eritrociti
Anemia sideroblastica legata all'X
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atassia di Friedreich
Atassia episodica, tipo 1
Atassia parossistica familiare
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia muscolare spinale prossimale
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Bassa statura SHOX-correlata
Brachicefalia isolata
CADASIL
Cancro ereditario della mammella
Condroplasia FGFR3-correlata
Coproporfiria ereditaria
Corea familiare benigna
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Delezione parziale del cromosoma Y
Diabete - sordità a trasmissione materna
Diabete insipido nefrogenico
Displasia con incurvamento delle ossa FGFR2-correlata
Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distress respiratorio acuto neonatale con deficit di SP-B
Distrofia miotonica
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Febbre mediterranea familiare
Fenilchetonuria
Fibrosi cistica
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Iperossaluria primitiva, tipo 1
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
Ipertermia maligna
Ipogonadismo ipogonadotropo congenito normosmico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperplasia surrenalica congenita non classica da deficit di 21-idrossilasi
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome da secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sindrome di Gilbert
MELAS
MERRF
MODY
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
Malattia di Alexander
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Crouzon
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Huntington
Malattia di Huntington giovanile
Malattia di Kennedy
Malattia di Menkes
Malattia di Sandhoff
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Wilson
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia ereditaria da prioni
Nanismo osteoglofonico
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Pancreatite cronica familiare
Paralisi periodica iperkaliemica
Paralisi periodica ipokaliemica
Paramiotonia congenita di von Eulenburg
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica, tipo 2
Plagiocefalia sinostotica isolata
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH
Poliposi gastrointestinale giovanile
Porfiria cutanea tarda
Porfiria da deficit di ALA deidratasi
Porfiria epatica cronica
Porfiria epato-eritropoietica
Porfiria eritropoietica congenita
Porfiria intermittente acuta
Porfiria variegata
Protoporfiria eritropoietica autosomica
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da distress respiratorio acuto del bambino
Sindrome da insensibilità agli androgeni
Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome di Alport legata all'X
Sindrome di Angelman
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Brugada
Sindrome di Crigler-Najjar
Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans
Sindrome di Gardner
Sindrome di Hartsfield-Bixler-Demyer
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Kallmann
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Lynch
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Marfan, tipo 1
Sindrome di Muenke
Sindrome di Noonan
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Pfeiffer, tipo 1
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome ereditaria da poliposi mista
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Sindrome nefrogenica da antidiuresi non appropriata
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome periodica associata alla criopirina
Sindrome prenatale di Bartter
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Telangectasia emorragica ereditaria
Trigonocefalia isolata
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (89)

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of acute intermittent porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - enzyme assay - screening HMBS gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of porphyria of doss (metabolite profiles in urine/faeces/blood - enzyme assay - screening ALAD gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of X-linked sideroblastic anemia (ALAS2 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of erythropoietic Protoporphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - screening FECH gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of congenital erythropoietic porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - screening UROS gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of chronic hepatic porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - enzyme activity - screening UROD gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary coproporphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - screening CPOX gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of of variegate porphyria (metabolite profiles in urine/faeces/blood - screening PPOX gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of von-Hippel-Lindau disease (VHL gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of spinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6 (ATXN1-3, CACNA1A genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Angelman syndrome (UBE3A and SNRPN genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of phenylketonuria (PAH gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of MODY syndrome 1-6 (GCK, HNF1B, HNF1A, HNF4A, NEUROD1 and PDX1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 2 (RET gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial nonpolyposis colon cancer (MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Huntington disease (HTT gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial adenomatous polyposis (APC and MUTYH genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of myotonic dystrophy 1 and 2 (CNBP and DMPK genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A, B, E (MPZ and PMP22 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia (CYP21A2 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Y chromosome deletions (AZF)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary pancreatitis (CFTR, PRSS1 and SPINK1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1, TSC2 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Gaucher disease (GBA gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Gilbert syndrome (UGT1A1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Alexander disease (GFAP gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Noonan syndrome (PTPN11, SOS1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial spastic paraplegia (ATL1, PLP1, SPAST genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Prader-Willi syndrome (SNRPN gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of MELAS syndrome (MTTL1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of MERRF syndrome (MTTK gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of congenital bilateral aplasia of vas deferens (CFTR gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of androgen insensitivity (AR gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (TNNT2 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of long QT syndrome (KCNQ1, KCNH2, KCNE1,KCNE2 and SCN5A genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Brugada syndrome (SCN5A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of paramyotonia congenita (SCN4A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome (UGT1A1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Menkes disease (ATP7A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2, B1, D (GARS, LMNA, MFN2 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of hyper/hypokaliemic periodic paralysis (CACNA1S, SCN4A genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of torsion dystonia DYT1 (TOR1A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Rett syndrome (MECP2 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Kallmann syndrome (ANOS1 and FGFR1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of episodic ataxia type 1 and 2 (CACNA1A and KCNA1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of generalized epilepsy with febrile seizures plus (SCN1A gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of CADASIL (NOTCH3 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Marfan syndrome (FBN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies (PMP22 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of malignant hyperthermia (RYR1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of GM2 gangliosidosis (HEXA and HEXB genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of hemolytic anemia due to red cell pyruvate kinase deficiency (PKLR gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of respiratory distress due to surfactant deficiency (SFTPB gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of human prion diseases (PRNP gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of dentatorubral pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of rapid-onset dystonia-parkinsonism (ATP1A3 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial benign chorea (NKX2-1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy (AR gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy (OPA1 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial hypocalciuric hypercalcemia type 1 (CASR gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of hyperoxaluria (AGXT gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Peutz-Jeghers syndrome (STK11 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Alport syndrome (COL4A5 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of nephrogenic diabetes insipidus/ SIADH syndrome (AVPR2 and AQP2 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Bartter syndrome type 1 and 2 (KCNJ1, SLC12A1 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of FGFR1 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of FGFR3 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of erythropoietic protoporphyria (ALAS2 gene)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of SHOX gene related short stature
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of familial hypercholesterolemia (APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of sensorineural deafness (GJB2 and GJB6 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of predisposition to breast and ovarian cancer (BRCA1 and BRCA2 genes)
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger