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11 Risultato/i
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GERMANIA
Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK
Molecular diagnosis of moyamoya disease (ACTA2, RNF213 genes)
Centogene AG
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Baden-Württemberg
MANNHEIM
Molecular diagnosis of moyamoya disease (ACTA2 gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Bayern
MARTINSRIED
Molecular diagnosis of moyamoya disease (ACTA2 gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Bayern
MÜNCHEN
Molecular diagnosis of moyamoya disease (ACTA2 gene)
Medizinisch Genetisches Zentrum München
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
Diagnosis of Moyamoya disease (RNF213, ACTA2 genes)
Reference Laboratory Genetics
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA
GRAND-EST
REIMS
Diagnosis of Moyamoya disease (ACTA2 gene)
CHU de Reims - Hôpital Maison Blanche
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of ACTA2-related vascular diseases (ACTA2 gene: analysis of the R179H mutation)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare

PORTOGALLO
NORTE
PORTO
Molecular diagnosis of Moyamoya disease (RNF213 and ACTA2 gene: sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA
WIEN
WIEN
Molecular diagnosis of Moyamoya disease (ACTA2, GUCY1A3, and RNF213 genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA
Hamburg
HAMBURG
Molecular diagnosis of moyamoya disease (ACTA2 gene)
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA
Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES