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GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato							
Diagnosis of craniofacial dysostosis (Crouzon disease)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of craniosynostoses (FGFR3, FGFR2, FGFR1, TWIST1, and MSX2 gene)
Medizinische Universitńt Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FINLANDIA

Finland
TURKU

Accreditato							
Molecular diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR2 gene)
Turku University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

BELGIO

ANTWERPEN
ANTWERPEN-EDEGEM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Centrum Medische Genetica - UZA
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 & FGFR3 genes)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
W▄RZBURG

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (NGS screening panel, 26 genes)
Universitńt WŘrzburg - Biozentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
MANNHEIM

Accreditato							
Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Bioscientia Institut fŘr Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 and FGFR3 genes)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2, FGFR3 et TWIST genes
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of craniofacial dysostosis (FGFR2 gene)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes: partial sequencing)
Universitńtsklinikum Regensburg
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hessen
FRANKFURT AM MAIN

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
bio.logis Zentrum fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Zuid-Holland
ROTTERDAM

Accreditato							
Molecular diagnosis of Crouzon Syndrome with/without Acanthosis Nigricans (FGFR2 and FGFR3 gene)
Erasmus MC, Faculteitsgebouw
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Crouzon Syndrome (FGFR2 and FGFR3 gene)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases (sequencing)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR-associated skeletal dysplasias / craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Prńnatalmedizin MŘnchen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
AARAU

Accreditato							
Molecular diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases (FGFR2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2-related diseases
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato							
Molecular Diagnosis of Syndromic Craniosynostosis (FRFG2 and FGFR3 targeted mutation analysis)
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
FREIBURG

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Synlab MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 3 (TCF12 gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

Accreditato							
Molecular diagnosis of Craniosynostosis 4 (ERF gene)
Great Ormond Street Hospital for Children, York House
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
KARLSRUHE

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse AlÚmanique
SCHLIEREN

Accreditato							
Molecular diagnosis of craniosynostosis (FGFR1 FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes, hotspots; exome sequencing)
Universitńt ZŘrich
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis related disorders (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato							
Diagnosis of Crouzon Syndrome (FGFR2 and FGFR3 gene)
Amsterdam UMC, locatie VUmc
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato							
Diagnosis of bone diseases (Panel)
CHU de Montpellier - H˘pital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato							
Molecular diagnosis of craniosynostosis (panel)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
laboratoriumsmedizin k÷ln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SVIZZERA

Suisse Romande
GEN╚VE

Accreditato							
Diagnosis of Craniosynostosis (panel)
H˘pitaux Universitaires de GenŔve HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
CHU de Toulouse - H˘pital Purpan
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
M▄NCHEN

Accreditato							
Diagnosis of mental retardation and dysmorphology (NGS screening panel, 353 genes)
Medizinisch Genetisches Zentrum MŘnchen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Vision Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Diagnosis of craniosynostosis (NGS screening panel, 37 genes)
Zentrum fŘr Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SVEZIA

Vństra G÷talandsregionen
GÍTEBORG

Accreditato							
Molecular diagnosis of FGFR/TWIST-related craniosynostoses (FGFR1, FGFR2, FGFR3 and TWIST1 genes)
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
T▄BINGEN

Accreditato							
Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

PIEMONTE
TORINO

Diagnosi molecolare delle craniostenosi
A.O. CittÓ della Salute e della Scienza di Torino - Ospedale Regina Margherita
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della malattia di Crouzon (gene FGFR2)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle craniosinostosi (sindrome di Apert, Crouzon e Pfeiffer) (geni FGFR1, FGFR2, FGFR3)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

TOSCANA
PISA

Diagnosi della malattia di Crouzon (analisi del gene FGFR2)
Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana - Ospedale S. Chiara
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Diagnosis of craniofacial dysostosis (Crouzon disease)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Crouzon disease
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
OSNABR▄CK

Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della malattia di Crouzon (gene FGFR2)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Aragˇn
ZARAGOZA

Diagnosis of syndromic craniosynostosis (FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes)
Universidad de Zaragoza. Facultad de Medicina
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
M▄NSTER

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1, FGFR2 and FGFR3 genes)
Institut fŘr Humangenetik des Universitńtsklinikums MŘnster
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
MONZA

Diagnosi molecolare della malattia di Crouzon (gene FGFR2)
Azienda Ospedaliera San Gerardo
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÍLN

Diagnosis of syndromic craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST genes)
Institut fŘr Humangenetik am Universitńtsklinikum K÷ln
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR1 and FGFR2 genes: sequencing)
Gemeinschaftspraxis fŘr Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
N▄RNBERG

Diagnosis of FGFR associated syndromes (FGFR2 and FGFR3 genes)
Medizinisches Versorgungszentrum
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

AndalucÝa
M┴LAGA

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
IMEGEN - Delegaciˇn Mßlaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

POLONIA

Poznan
POZNAN

Molecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 gene)
Centrum Genetyki Medycznej GENESIS
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
ULM

Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
MVZ Humangenetik Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2, FGFR3 genes)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of craniosynostosis syndrome or cranial ossification disease
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Igenomix Spain
Scopo : Diagnosi preimpianto
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of craniosynostoses (CD96, FREM1, LRP5, FBN1, FGFR1, FGFR2, and FGFR3 genes)
Praxis fŘr Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3 genes / sequencing)
Centro Inmunolˇgico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of non-syndromic and syndromic craniosynostosis (FGFR1, FGFR2,FGFR3, TWIST, EFNB1 genes: sequencing, MLPA, a-CGH)
Leto Maternity Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi molecolare postnatale della malattia di Crouzon (analisi del gene FGFR2 mediante sequenziamento dell'intera regione codificante)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

PaÝs Vasco
SAN SEBASTI┴N

Diagnosis of syndromic craniosynostosis (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of craniosynostosis (Panel)
CHU Paris-GH St-Louis LariboisiŔre F.Widal - H˘pital LariboisiŔre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

UNGHERIA

K÷zÚp-Magyarorszßg
DEBRECEN

Molecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 and FGFR3 genes)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-WŘrttemberg
STUTTGART

Diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of craniosynostoses (CD96, FGFR1, FGFR2, FGFR3, and TWIST1 genes)
Medizinische Universitńt Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Catalu˝a
TERRASSA

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della craniosinostosi [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of skeletal dysplasias (panel)
Hospital Universitario Fundaciˇn JimÚnez DÝaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of craniosynostosis (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi della bassa statura sproporzionata/sindromica e displasie scheletriche [pannello di geni]
Microgenomics S.r.l.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of disorders of sex differentiation (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Catalu˝a
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de DÚu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle craniosinostosi (geni FGFR3 e FGFR2)
Policlinico Universitario "A. Gemelli"
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

NORVEGIA

ěstlandet
OSLO

Molecular diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

REPUBBLICA CECA

Capital City Prague
PRAHA

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 gene)
Motol university hospital - 2nd Medical School Charles University Prague
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Crouzon syndrome (FGFR2 gene)
Progenie molecular
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Coronal Synostosis (FGFR2, Sequencing (exons 8 and 10))
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Crouzon Syndrome (FGFR2, Sequencing (exons 8 and 10))
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Medgene s.r.o.
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

POLONIA

Krakˇw
KRAKOW

Molecular diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
Uniwersytecki Szpital Dzieciecy w Krakowie
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of FGFR2 and FGFR3-related diseases
"Aghia Sophia" Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare della sindrome di Crouzon (gene FGFR2)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi delle sindromi di Crouzon e Pfeiffer (gene FGFR2)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
BOLOGNA

Diagnosi molecolare delle craniosinostosi (geni FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST)
Policlinico S. Orsola-Malpighi - Area S. Orsola
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3 genes)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of craniosynostosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger