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SVIZZERA
Suisse Romande
GENÈVE
Search of duplications and/or deletions by array-CGH
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate su array, FISH

FRANCIA
AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND
Diagnosis of rare genetic developmental defect during embryogenesis (Whole exome)
Centre de Biologie
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialità
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

FRANCIA
ILE-DE-FRANCE
PARIS