Orphanet: Ricerca semplice
x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

14 Risultato/i

Filtro per

Specialità / Obiettivo(i)

Scopo

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis (analyte: cholestanol)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of classic galactosemia (analyte: galactose-1-phosphate uridyltransferase, GALT)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of galactose kinase deficiency (galactosemia, analyte: galactokinase)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (or carbohydrate-deficient glycoprotein; CDG syndromes) (by transferrin isoelectric focusing)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (or carbohydrate-deficient glycoprotein; CDG syndromes) (analyte: total sialic acid)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of congenital disorders of glycosylation (or carbohydrate-deficient glycoprotein; CDG syndromes) (analyte: unesterified sialic acid)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy (very long chain plasmatic fatty acids (VLCFA) quantitative analysis)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of Refsum disease (analyte: phytanic acid)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of infantile Refsum disease (analytes: VLCFA, phytanic acid, pristanic acid)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of oligosaccharidosis (analyte: oligosaccharides)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans qualitative analysis)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of mucopolysaccharidosis (glycosaminoglycans quantitative analysis)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of phenylketonuria (by HPLC of amino acids)
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Diagnosis of disorders of amino acid and other organic acid metabolism
Cliniques universitaires Saint-Luc - UCL
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Screening neonatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico