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PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Ptosis (mtDNA)
AZM - Academisch Ziekenhuis Maastricht
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of rare developmental defect during embryogenesis
H˘pital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTI┴N DE LOS REYES

Diagnosis of developmental defect of the eye (PAX6 gene)
LabGenetics - Laboratorio de GenÚtica ClÝnica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA