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19 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (64)

Amiloidosi ATTRV122I
Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
Blocco atriale
CAVC - ipoplasia ventricolare
CAVC - tetralogia di Fallot
Canale atrioventricolare parziale
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum
Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca
Difetto interatriale con difetto di conduzione
Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Dissezione familiare dell'aorta
Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
Fibrillazione atriale familiare
Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Ipoplasia del cuore sinistro
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
Malattia di Naxos
Malformazione di Ebstein della valvola tricuspide
Non compattazione del ventricolo sinistro
Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
Prolasso familiare della valvola mitrale
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
Sindrome aneurisma-osteoartrite
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da tortuosità delle arterie
Sindrome di Brugada
Sindrome di Costello
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Marfan, tipo 1
Sindrome di Marfan, tipo 2
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Timothy
Sindrome familiare del QT corto
Sindrome familiare del seno malato
Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci
Sindrome progeroide cardiocutanea correlata a LMNA
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Stenosi sopravalvolare dell'aorta
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Tetralogia di Fallot
Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie
Valvola aortica bicuspide familiare
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (19)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of long QT syndrome type 1-15 (ANK2, AKAP9, CACNA1C, CALM1, CALM2, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TRDN genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of Brugada syndrome (ABCC9, AKAP9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM2, GPD1L, HCN4, KCNE3, KCNE5, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, TRPM4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of familial short QT syndrome (CACNA2D1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CALM1, CALM2, CASQ2, RYR2, TRDN genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of sick sinus syndrome 1 and 2 (HCN4, MYH6, SCN5A genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of familial atrial fibrillation (ABCC9, GATA4, GJA5, KCNA5, KCNE1, KCNE2, KCNE5, KCNJ2, KCNQ1, NKX2-5, NPPA, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN2B, TTN genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of congenital heart defects (ACTC1, DCHS1, FLNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, GATA4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of fatal congenital hypertrophic cardiomyopathy due to glycogen storage disease (PRKAG2 gene)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia (DSC2, DSG2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, RYR2, TMEM43, TTN genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of isolated hypertrophic cardiomyopathy (ACTC1, ACTN2, CAV3, FLNC, MYBPC3, MYH6, MYH7, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of genetic heart diseases (NGS screening panel: 174 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of Carvajal syndrome (DSP gene)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of idiopathic ventricular fibrillation, non Brugada type (SCN5A, DPP6 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of familial forms of aortic aneurysm (ACTA2, ELN, FBN1, MYLK, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of familial heart block (SCN5A, TRPM4 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of atrial stand still (NPPA, SCN5A genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of Noonan syndrome type 1 /LEOPARD syndrome type 1 (BRAF, PTPN11, RAF1 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency (LAMP2 gene)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÜNSTER

Accreditato							
Diagnosis of familial isolated restrictive cardiomyopathy (FLNC, MYPN, TNNI3 and TNNT2 genes)
Universitätsklinikum Münster
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger