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FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Tay-Sachs disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of alpha-mannosidosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of aspartylglycosaminuria
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucosulfatidosis (SUMF1 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Farber disease (ASAH1 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of fucosidosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of glycogen storage disease type 2 (GAA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 6
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 4A and 4B
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of sialidosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucolipidosis type 2 (GNPTAB gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucolipidosis type 3 (GNPTG gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Niemann-Pick A and B disease (SMPD1 gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3 (A, B, C, D)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Sandhoff disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 7 (GUSB gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of X-linked ichthyosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Fabry disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of metachromatic leukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Gaucher disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 2
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of mucopolysaccharidosis type 1
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Wolman disease and cholesterol ester storage disease (LIPA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Zellweger syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of gangliosidosis GM1
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of neonatal adrenoleukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of the rhizomelic form of chondrodysplasia punctata
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of galactosialidosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Schindler disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of X-linked adrenoleukodystrophy
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Niemann-Pick C disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of beta-mannosidosis (MANBA gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of the infantile form of Refsum disease
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of ceroid lipofuscinosis1 (palmitoyl protein thioesterase deficiency) and ceroid lipofuscinosis 2 (tripeptidyl peptidase I deficiency)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Danon disease (Lamp-2 protein and gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Determinazione di analiti/saggio enzimatico
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of Papillon-Lefevre syndrome
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of leucinosis
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of tyrosinemia type 1, 2 and 3
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of phenylketonuria
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of isolated non ketotic hyperglycinemia
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of citrullinemia
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of argininemia
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of ornithine carbamoyltransferase deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of carbamoylphosphate synthetase deficiency
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of fatty acid oxidation defects and organic acidemias (Analyte: Acylcarnitines by chromatography)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 (SPTLC1 and SPTLC2 genes)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (ACADM gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of encephalopathy due to prosaposin deficiency (PSAP gene)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Accreditato							
Diagnosis of metabolism disorders (Panel)
Institut Fédératif de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger