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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene : exons sequencing)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditato Microscopic polyangiitis: anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears (ANCA)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

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FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditato Granulomatosis with polyangiitis: search for anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears (ANCA)
CHU de Nantes - Institut de Biologie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of Muckle-Wells, CINCA and FCU syndrome (NLRP3/CIAS1 gene: specific exon sequencing)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Accreditato Diagnosi molecolare dell'amiloidosi [pannello di geni]
Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditato Diagnosis of hereditary periodic fever syndromes (NGS screening panel, 14 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Rheinland-Pfalz
INGELHEIM AM RHEIN

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of hereditary amyloidosis and apolipoprotein A-I deficiency (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of periodic fever syndrome (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato Diagnosis of Lipid metabolism disorders (NGS screening panel: 19 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditato Diagnosis of lipid metabolism disorder (NGS screening panel, 15 genes)
MVZ Martinsried GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Muckle-Wells Syndrome (NLRP3 gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
ZÜRICH

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Institut für Medizinische & Molekulare Diagnostik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
SCHLIEREN

Accreditato Diagnosis of systemic autoinflammatory diseases (SAIDs): next generation sequencing, targeted muation analysis and complete analysis of the gene on request (MEFV gene)
Universität Zürich
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate su array

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SVEZIA

Region Stockholm
SOLNA

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Karolinska Universitetssjukhuset
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Zuid-Holland
LEIDEN

Accreditato Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of mediterranean familial fever (study of MEFV gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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ESTONIA

Tartu
TARTU

Accreditato Molecular screening of frequent diseases in Ashkenazi Jewish populations (panel)
Asper Biogene
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
LEIPZIG

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Labor Dr. Reising-Ackermann und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Diagenom GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of Amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, LYZ and TTR genes)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato Diagnosis of impaired T-cell function (CTLA4 gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
BELGIO

LIEGE
LIEGE

Accreditato Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
CHU de Liège - UniLab Lg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
NANTES

Accreditato HLA-A and HLA-B genotyping by PCR SSP or PCR SSO
Etablissement Français du Sang Centre - Pays de Loire
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, ITM2B, LYZ, SAA1, TTR genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato Diagnosis of Muckle-Wells syndrome (NLRP3 gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
HEIDELBERG

Accreditato Diagnosis of familial amyloidosis (APOA1, FGA, TTR genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Heidelberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (search for HLA-B5 (B51) by PCR-SSO)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato Diagnosis of Muckle-Wells syndrome (NLRP3 gene)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
DÉCINES CHARPIEU

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Auvergne Rhône-Alpes
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BAD OEYNHAUSEN

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Ruhr-Universität Bochum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
AARAU

Accreditato Molecular diagnosis of fibronectin glomerulopathy (FN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Accreditato Diagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 14 genes)
MVZ Mitteldeutscher Praxisverbund Humangenetik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Groningen
GRONINGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Fibrinogen Amyloidosis (FGA gene)
UMCG - Universitair Medisch Centrum Groningen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Diagnosis of Metabolic Disorders (whole exome sequencing)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene)
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Fenner & Krasemann
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
KARLSRUHE

Accreditato Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
MVZ Labor PD Dr. Volkmann und Kollegen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato Diagnosis of Muckle-Wells syndrome (NLRP3 gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Accreditato Diagnosis of primary interstitial lung disease (Panel)
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Accreditato Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene)
laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
WEIßWASSER

Accreditato Diagnosis of susceptibility to amyloidosis AA (SAA1 gene)
Praxis Dr. Mato Nagel
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Accreditato Diagnosi molecolare della febbre familiare mediterranea (gene MEFV)
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: sequencing, MLPA)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LA TRONCHE

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene: PCR-SSO)
Établissement Français du Sang - Rhône Alpes - Grenoble
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
MANNHEIM

Accreditato Diagnosis of familial amyloidosis (APOA1, APOA2 genes)
Zentrum für Humangenetik Mannheim
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditato Diagnosis of HLA-B - susceptibility to Behcet's disease, Stevens-Johnson syndrome and ankylosing spondylitis
MVZ Martinsried GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED/PLANEGG

Accreditato Diagnosis of HLA-DRB1 - susceptibility to multiple sclerosis, rheumatoid arthritis, sarcoidosis and pemphigoid
MVZ Martinsried GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BRETAGNE
RENNES

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B*51 genotyping)
Établissement Français du Sang - Bretagne
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
FREIBURG

Accreditato Diagnosis of systemic lupus erythematosus (DNASE1, TREX1 genes)
SYNLAB MVZ Freiburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
LAUSANNE

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Synlab Lausanne
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of periodic fever syndrome (gene panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, LYZ, OSMR and TTR genes)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato Molecular Diagnosis of Autoinflammatory Disease: Recurrent Fever and Macrophage Activation Syndromes NGS Panel
The Hospital for Sick Children and University of Toronto
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of lipoprotein glomerulopathy (APOE gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Molecular diagnosis of susceptibility to systemic lupus erythematosus (DNASE1 gene / sequence analysis entire coding region)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of systemic lupus erythematosus susceptibility (TREX1 gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Muckle-Wells Syndrome (NLRP3 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PAYS DE LA LOIRE
ANGERS

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Angers
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome (COPA gene)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato Molecular diagnosis of Glomerulopathy with Fibronectin Deposits type 2 (FN1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of fibronectin glomerulopathy (FN1 gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of amyloidosis (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

OCCITANIE
MONTPELLIER

Accreditato Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
CHU de Montpellier - Hôpital Arnaud de Villeneuve
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of autoinflammatory diseases (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of interstitial lung disease (Panel)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of Reynolds syndrome (LBR gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of hemophagocytic syndrome (analyte: glycosylated ferritin)
CHU Brugmann
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Accreditato Diagnosis of Familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Ordensklinikum Linz GmbH Barmherzige Schwestern
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of major susceptibility factor to sarcoidosis (BTNL2 gene / polimorfismo rs2076530 (G>A))
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B*51:01 gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato Diagnosis of hereditary amyloidosis (Panel)
AP-HP.Université Paris Saclay - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of lipoprotein glomerulopathy (APOE gene)
Pränatal-Medizin München MVZ GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato HLA-A and HLA-B genotyping by PCR SSP or PCR SSO
Laboratoire Alpigene
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
STRASBOURG

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Grand Est
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (lymphotoxicity and HLA-B genotyping)
Établissement Français du Sang - Bourgogne/Franche-Comté
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of autoinflammatory syndrome of childhood (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato Diagnosis of Liver diseases (Panel)
Universitätsspital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato Immunological diagnosis of mixed connective tissue disease (antibodies against ds-DNA, ENA subsets)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Accreditato Immunological diagnosis of lupus erythematosus (ANA; ENA subsets: histones, nucleosomes, ds-DNA)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of syndromes with immunodeficiency (NGS screening panel, 38 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease (HLA-B and HLA-A genotyping)
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet's disease
Zweigniederlassung der SYNLAB MVZ Augsburg GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of CAPS syndrome : lethal multiple pterygium syndrome, Muckle-Wells syndrome and CINCA syndrome (NLRP3 gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
POITIERS

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Poitiers
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Noord-Holland
AMSTERDAM

Accreditato Diagnosis of Dyslipidemia (gene panel)
Amsterdam UMC, locatie AMC
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato Molecular diagnosis of Autoinflammatory Disease (gene panel; PID01v17.2)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
NEU-ULM

Accreditato Diagnosis of periodic fever syndromes (NGS screening panel: 25 genes)
genetikum - Zweigniederlassung Neu-Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of connective tissue diseases (NGS screening panel: 55 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of skin diseases (NGS screening panel, 253 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
TÜBINGEN

Accreditato Diagnosis of immunodeficiencies (NGS screening panel, 230 genes)
CeGaT GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of ALys amyloidosis (LYZ gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of lipoprotein glomerulopathy (APOE gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BRETAGNE
BREST

Accreditato Diagnosis of susceptibility to uveitis (HLA-B gene)
CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

CENTRE-VAL DE LOIRE
TOURS

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - Centre Pays de la Loire
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of disorders of lipid metabolism (panel)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
CHU de Clermont-Ferrand - Hôpital Gabriel Montpied
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
VANDOEUVRE-LÈS-NANCY

Accreditato Diagnosis of vascular disease (Clinical exome)
CHU de Nancy - Hôpitaux de Brabois
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of disorders of lipid metabolism (panel)
Hospital Universitari de Bellvitge
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of Behçet disease (HLA-B gene / *51)
Hospital Universitari de Bellvitge
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato Diagnosis of lipoprotein glomerulopathy (APOE gene)
Hospital Universitari de Bellvitge
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
CLERMONT-FERRAND

Accreditato Genotyping of HLA-A and HLA-B genes by PCR SSP or PCR SSO
Laboratoire de biologie médicale GEN-BIO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome (COPA gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of primary immunodeficiency (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

ARRONDISSEMENT BRUSSELS-CAPITAL
BRUSSELS

Accreditato Diagnosis of rare dyslipidemia (gene panel)
Cliniques Universitaires de Bruxelles - Hôpital Erasme
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato Diagnosis of rare genetic renal diseases (gene pane)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of auto-inflammatory diseases (Panel)
AP-HP.Centre - Université de Paris - Hôpital Cochin
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
BELGIO

VLAAMS BRABANT
LEUVEN

Accreditato Diagnosis of primary immunodeficiencies (panel of 291 genes)
UZ Leuven - Campus Gasthuisberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato Diagnosis of periodic fever syndrome (panel)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

BOURGOGNE-FRANCHE-COMTE
BESANÇON

Accreditato Diagnosis of HLA related diseases (HLA typing)
Etablissement Français de Sang
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
BOIS GUILLAUME

Accreditato Diagnosis of HLA related diseases (HLA typing)
EFS HFNO
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of autoinflammatory syndrome (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene)
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of CAPS syndromes: familial cold urticaria (FCAS or FCU), Muckle-Wells syndrome and CINCA syndrome (NLRP3 gene)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of epileptic syndromes (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of neuromuscular diseases (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
SAINT-OUEN-L'AUMÔNE

Accreditato Diagnosis of hereditary autoinflammatory diseases (Panel)
Laboratoire Cerba
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of nephropathies (Whole exome)
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

PROVENCE-ALPES-COTE D'AZUR
MARSEILLE

Accreditato Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene)
Établissement Français du Sang - PACA-Corse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of CAPS syndromes: familial cold urticaria (FCAS or FCU), Muckle-Wells syndrome and CINCA syndrome (NLRP3 gene)
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
LYON

Accreditato Diagnosis of glomerular nephropathy (Whole Exome)
Eurofins Biomnis
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
MÖNCHENGLADBACH

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Dr. Stein + Kollegen Mönchengladbach
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Accreditato Molecular diagnosis of familial amyloidosis (ATTR V30M, TTR, APOA1, GSN, LYZ, FGA genes)
Instituto de Biologia Molecular e Celular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Accreditato Molecular diagnosis of Muckle-Wells syndrome
Odense University hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA, GSN, LYZ and TTR genes)
MVZ Laborärzte Singen GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato Immunological diagnosis of Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis (detection of C1q antibodies)
Maastricht UMC+
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato Immunological diagnosis of Goodpasture Syndrome (detection of GBM antibodies)
Maastricht UMC+
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
PAESI BASSI

Limburg
MAASTRICHT

Accreditato Immunological diagnosis of Sarcoidosis (detection of soluble IL-2R and neopterin)
Maastricht UMC+
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Accreditato Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Labor Prof. Dr. G. Enders MVZ
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Accreditato Diagnosis of dermatomyositis: anti-TIF1gamma autoantibodies (quantitative assay)
CHU de Rouen
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
CANADA

Ontario
TORONTO

Accreditato Molecular Diagnosis of Amyloidosis - NGS Panel (7 genes)
Toronto General Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
FINLANDIA

Finland
HELSINKI

Accreditato Diagnosis of Nephrotic syndrome (Panel)
Blueprint Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato Diagnosis of Still disease (analyte: glycosylated ferritin)
CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Altra
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
PAVIA

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare delle febbri periodiche (gene MEFV)
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
PARMA

Diagnosi delle febbri periodiche ereditarie (geni MEFV, MVK e TNFRSF1A)
Azienda Ospedaliero-Universitaria di Parma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Laboratorio Genoma
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
DANIMARCA

Hovedstaden
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: sequencing of exons 2 and 10 or full CDS)
Rigshospitalet
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
BAD STEBEN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Institut für angewandte Humangenetik und Onkogenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Zotz|Klimas Standort Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of amyloidosis
Klinisk Genetisk Afdeling - Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Diagnostic Genetic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

STEIERMARK
KAINBACH BEI GRAZ

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene exons 2, 3, 5, 10)
Labor für Molekularbiologische Analytik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Acibadem healthcare group
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
BURC Genetics Diagnostic Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
ISTANBUL

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
Genetiks - Genetic diagnosis and research center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Mecklenburg-Vorpommern
ROSTOCK

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
CENTOGENE GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of idiopathic nephrotic syndrome (NGS screening panel, 68 genes)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
SVIZZERA

Suisse Alémanique
REINACH

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
Diagene Laboratories Inc.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

BASILICATA
MATERA

Diagnosi molecolare postnatale della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Presidio Ospedaliero "Madonna delle Grazie" - Azienda Sanitaria di Matera (ASM)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Health in Code. Málaga
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Intergen Genetic and Rare Diseases
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Labordiagnostik GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
ViennaLab Diagnostics GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bremen
BREMEN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of amyloidosis (APOA1, APOA2, B2M, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR genes)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
SANTIAGO DE COMPOSTELA

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Complejo Hospitalario Universitario de Santiago
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of familial renal amyloidosis due to lysozyme variant (LYZ gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
REGENSBURG

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Dr. Staber & Kollegen GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
STUTTGART

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: sequencing)
Praxis für Humangenetik und Prävention
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: sequencing, MLPA)
Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della suscettibilità alla malattia di Behçet (gene HLA-B)
Azienda Ospedaliera S. Camillo-Forlanini - Ospedale San Camillo
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

CAMPANIA
NAPOLI

Diagnosi della suscettibilità alla malattia di Behcet (gene HLA-B)
CEINGE - Biotecnologie Avanzate Srl
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Labor Medicover Humangenetik Berlin Lichtenberg
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene / E148Q mutation)
Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Muckle-Wells syndrome (NLRP3 gene)
Health in Code. Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MEDGEN
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
BORDEAUX

Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (lymphotoxicity and HLA-B51 genotyping)
CHU de Bordeaux-GH Pellegrin
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Immunologia
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della febbre familiare mediterranea (gene MEFV)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi molecolare della sindrome da febbre periodica ereditaria (geni NLRP3 e NLRP12)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of susceptibility to Behcet disease (HLA-B gene: PCR-SSO)
GHU AP-HP Nord. Université de Paris - Hôpital Saint-Louis
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of predisposition to Behçet disease (HLA-B*51:01 gene)
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
OSNABRÜCK

Diagnosis of amyloidosis (FGA, LYZ and TTR genes)
Praxis Dres. Gencik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Familial Mediterranean Fever FMF (MEFV sequence analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of systemic lupus erythematosus (DNASE1 gene)
Health in Code. Valencia
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

MOLISE
POZZILLI

Diagnosi molecolare della suscettibilità alla malattia di Behcet (gene HLA-B 51)
Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of systemic lupus erythematosus (DNASE1 gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autoinflamatory syndrome and related disorders (gene panel)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, and TNFRSF1A genes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
KÖLN

Diagnosis of hereditary kidney disease (NGS screening panel: 411 Gene)
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of autoinflammatory diseases (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
MADRID

Diagnosis of inflammatory and autoimmune disease with epilepsy (panel)
Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of hereditary periodic fever syndrome (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
TERRASSA

Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Consorci Sanitari de Terrassa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Rheinland-Pfalz
MAINZ

Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Universitätsmedizin Mainz
Scopo : Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of periodic fever (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of ataxia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of neurotransmitter defects and related diseases (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of Rett syndrome and epilepsy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

La Rioja
LOGROÑO

Diagnosis of periodic fever syndrome (panel)
Hospital San Pedro
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of bone dysplasia (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of amyloidosis (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

DNA sequencing (Hereditary fibrinogen A alpha chain amyloidosis gene: FGA)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

DNA sequencing (Hereditary Lysozyme amyloidosis gene LYZ)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

DNA sequencing (Hereditary apolipoprotein A1 amyloidosis gene APOA1)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Greater London
LONDON

DNA sequencing (Hereditary apolipoprotein A2 amyloidosis gene APOA2)
University College London Medical School and Royal Free Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of vasculopathy (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of inherited cancer-predisposing syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of nephrotic syndrome (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of congenital deafness (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilità al lupus eritematoso sistemico (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Behçet (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
ITALIA

VENETO
PADOVA

Diagnosi delle cardiopatie rare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera di Padova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of glomerular disease (panel)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of dyslipidemia and early atherosclerosis (panel - 103 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV gene)
Hanusch Krankenhaus
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

País Vasco
SAN SEBASTIÁN

Diagnosis of periodic fever syndrome (panel)
DNA Data
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of familial Mediterranean fever (MEFV gene)
Hospital Universitario y Politécnico La Fe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
CUSANO MILANINO

Diagnosi dell'amiloidosi [pannello di geni]
Istituto Auxologico Italiano
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of systemic lupus erythematosus (panel - 69 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of glomerular disease (panel - 52 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Behçet disease (panel - 27 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of periodic fever syndrome (panel - 12 genes)
Health In Code. A Coruña
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
ERLANGEN

Diagnosis of periodic fever syndromes (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Saarland
HOMBURG

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Bioscientia MVZ Labor Saar GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoinflammatory syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Diagnosis of rare renal diseases (NGS screening panel, 268 genes)
MVZ Humangenetik Ulm GbR
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Sachsen
DRESDEN

Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene)
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus an der TU Dresden
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Diagnosis of susceptibility to Behçet disease (HLA-B gene by PCR-SSO)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NOUVELLE AQUITAINE
LIMOGES

Diagnosis of predisposition to uveitis (HLA-B gene)
CHU de Limoges - Hôpital Dupuytren
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Diagnosis of hereditary periodic fever syndrome (panel)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of Wegener granulomatosis (search for anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears ANCA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of microscopic polyangiitis (search of anti-cytoplasm antibodies of neutrophilic polynuclears ANCA)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of dermatomyositis based on muscle biopsy
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
CRÉTEIL

Diagnosis of polymyositis on muscle biopsy
Hôpitaux Universitaires Henri Mondor
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of dermatomyositis based on muscular biopsy
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
CAEN

Diagnosis of polymyositis based on muscular biopsy
CHU de Caen - Hôpital de la Côte de Nacre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of dermatomyositis based on muscular biopsy
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

GRAND-EST
REIMS

Diagnosis of polymyositis based on muscular biopsy
CHU de Reims - Hôpital Robert Debré
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnosis of dermatomyositis based on muscular biopsy
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

OCCITANIE
TOULOUSE

Diagnosis of polymyositis based on muscular biopsy
IUCT Oncopole - CHU Toulouse
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of dermatomyositis based on muscular biopsy
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of polymyositis based on muscular biopsy
AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of dermatomyositis based on muscular biopsy
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of polymyositis based on muscular biopsy
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of dermatomyositis based on muscular biopsy
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

NORMANDIE
ROUEN

Diagnosis of polymyositis based on muscular biopsy
CHU de Rouen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Diagnosis of anti-glomerular basement membrane antibody-mediated disease (search for circulating anti-GBM antibodies and for anticytoplasmic antibodies of polynuclear cells)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica dell'arterite a cellule giganti
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della malattia di Behçet
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della sindrome di Churg-Strauss
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della connettivite mista
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della crioglobulinemia mista
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della dermatomiosite
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della granulomatosi di Wegener
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della poliarterite nodosa
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della policondrite ricorrente
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della polimiosite
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della porpora reumatoide
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica dell'arterite di Takayasu
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LAZIO
ROMA

Diagnosi immunologica della febbre mediterranea familiare
Policlinico Umberto I
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

LIGURIA
GENOVA

Diagnosi di patologie da mutazioni del gene CIAS1 (CINCA, MWS, FCAS)
IRCCS Istituto G. Gaslini - Ospedale Pediatrico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of sarcoidosis based on muscular and nerve biopsy
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

OBERÖSTERREICH
LINZ

Immunological diagnosis of collagenoses (ANA, ANA subsets, antibodies against ds-DNA)
TRULAB - Medizinisches Chemisches Laboratorium
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
DANIMARCA

Sjælland
COPENHAGEN

Molecular diagnosis of familial amyloidosis
Statens Serum Institut
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of cryoglobulinemia
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Sharp syndrome
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of dermatomyositis
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of polymyositis
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of Wegener granulomatosis
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of microscopic polyangiitis (ANCA)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
ITALIA

PUGLIA
LECCE

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Presidio Ospedaliero "Vito Fazzi" - ASL LE
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
FRANCIA

AUVERGNE-RHONE-ALPES
GRENOBLE

Diagnosis of complement deficiency acquired during hypocomplementaemic leucocytoclasic vasculitis : anti-C1q antibodies
CHU Grenoble Alpes
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Mutation analysis of familial mediterranean fever (MEFV gene exon2,3,5,10 16p13.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of mixed connective tissue disease (ANA/ANA subsets/n-RNP)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Lupus erythematosus (ANA/ANA subsets: native/ds-DNA, Sm, n-RNP, Ro/SS-A, histones, nucleosomes)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of autoimmune myositis (Mi-2, PM-Scl, Ku, PL-7; PL-12; ANA/ANA subsets/Jo-1)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Diagnosis of systemic Lupus erythematosus (ANA, ENA, dsDNA antibodies, cardiolipin antibodies)
Medizinische Hochschule Hannover
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

Ulteriori informazioni
MAROCCO

Rabat
RABAT

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Institut National d'Hygiène
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Ankara University - Faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (geni MEFV e TNFRSF1A)
ASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Schleswig-Holstein
KIEL

Histological diagnosis of amyloidosis
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Kiel
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Histological and cytological diagnosis of amyloidosis
UKE - Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Histological diagnosis and immunohistochemical classification of amyloidosis
amYmed
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica, Patologia
Obiettivo(i) : Espressione proteica
Tecnica/Tecniche : Immunoistochimica

Ulteriori informazioni
ITALIA

CALABRIA
REGGIO CALABRIA

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
Azienda Ospedaliera BMM
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Progenie molecular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

Ulteriori informazioni
SPAGNA

Comunidad Valenciana
VALENCIA

Diagnosis of Mediterranean fever (MEFV gene)
Progenie molecular
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Diagnosis of vasculitis on nerve and muscle biospy
APHP. Université Paris-Saclay, Hôpital Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Patologia

Ulteriori informazioni
ITALIA

EMILIA ROMAGNA
REGGIO EMILIA

Diagnosi molecolare della malattia di Behçet
AUSL IRCCS Arcispedale Santa Maria Nuova
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever : exons 2, 3, 5 and 10 (MEFV gene)
Université Saint-Joseph
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
TURCHIA

TURKEY
SÝVAS

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Cumhuriyet Üniversitesi Týp Fakültesi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, Mutation analysis)
Carmel Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, Mutation analysis)
The Bnai Zion Medical Center, Technion-Rappaport Faculty of Medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
PETAH TIKVA

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, Mutation analysis)
Rabin Medical Center - Beilinson Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
BEER YAAKOV

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, Mutation analysis)
Assaf Harofeh Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of Familial Mediterranean Fever (MEFV, exon 10 sequencing, Mutation analysis)
Wolfson Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
NORVEGIA

Østlandet
OSLO

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Oslo University Hospital, Ullevaal
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

PIEMONTE
ORBASSANO

Diagnosi molecolare della sindrome di Blau e della sarcoidosi giovanile (gene NOD2)
Azienda Ospedaliero-Universitaria San Luigi Gonzaga
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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SLOVACCHIA

Bratislavsky kraj
BRATISLAVA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Medgene s.r.o.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: Sequencing and deletion/duplication analysis by MLPA)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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ITALIA

LOMBARDIA
MILANO

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (analisi del gene MEFV)
Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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PORTOGALLO

SUL
LISBOA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ISRAELE

ISRAEL
TEL AVIV

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: sequencing of exons 2,3,5,10 and point mutations)
Pronto Diagnostics Ltd.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

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GRECIA

ATTIKI
ATHENS

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
University of Athens - Medical school
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ISRAELE

ISRAEL
HAIFA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene: RFLP analysis)
Rambam Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
ISRAELE

ISRAEL
TEL HASHOMER

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene sequencing)
Sheba Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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LIBANO

Beyrouth
BEIRUT

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
American University of Beirut
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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TURCHIA

TURKEY
ANKARA

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene sequencing)
Ankara University - Faculty of medicine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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TURCHIA

TURKEY
IZMIR

Molecular diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene sequencing)
Ege Üniversitesi
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
MVZ Institut für Klinische Genetik und Tumorgenetik Bonn GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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ITALIA

SICILIA
MESSINA

Diagnosi molecolare della febbre mediterranea familiare (gene MEFV)
A.O.U. Policlinico "G. Martino"
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare delle febbri periodiche ricorrenti (geni TNFRS1A, NLRP3, MEFV, MVK)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

LOMBARDIA
RANICA

Diagnosi molecolare della glomerulopatia da fibronectina (gene FN1)
Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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ITALIA

PUGLIA
BARI

Diagnosi immunologica della crioglobulinemia
Azienda Ospedaliero-Universitaria Consorziale Policlinico di Bari
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of hereditary amyloidoses (APOA1, FGA, GSN, LYZ, and TTR genes)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare delle febbri periodiche ricorrenti (geni TNFRS1A, NLRP3, MEFV, MVK)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Behcet disease (HLA-B gene, 51 allele)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Diffuse cutaneous systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Limited cutaneous systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Limited systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

Ulteriori informazioni
PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Pediatric systemic sclerosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

CENTRO
OEIRAS

Analysis of susceptibility for Sarcoidosis (HLA-DRB1 gene)
Laboratório de Análises Clínicas Dr. Joaquim Chaves
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of familial amyloidosis (APOA1, APOA2, FGA and LYZ genes: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

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PORTOGALLO

ILHAS
FUNCHAL

Molecular diagnosis of Behcet disease (HLA-B gene, 51 allele: Sequencing of the exon 2 and 3)
Universidade da Madeira
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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ITALIA

PUGLIA
SAN GIOVANNI ROTONDO

Diagnosi dell'orticaria familiare da freddo, sindrome di Muckle-Wells e sindrome CINCA (gene NLRP3)
IRCCS Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza -Poliamb. Giovanni Paolo II
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Molecular diagnosis of Systemic lupus erythematosus (DNASE1 gene: Sequencing of the entire coding region)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of Lipoprotein glomerulopathy (APOE gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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ITALIA

VENETO
VERONA

Diagnosi dell'ipercolesterolemia familiare [pannello di geni]
Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona - Ospedale Borgo Trento
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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CIPRO

Cyprus
NICOSIA

Analysis of known mutation for familial mediterranean fever (MEFV gene 16p13.3)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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CIPRO

Cyprus
NICOSIA

DNA storage/extraction of MEFV of familial mediterranean fever (MEFV gene)
The Cyprus Institute of Neurology and Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare, Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of autoimmune myositis (antibodies against Jo-1, PL7, PL12, SRP, Mi-2alpha, Ku, TIF 1gamma, MDA5, NXP2, SAE, PM-SCL 100, SCL-75, EJ, OJ, Mi-2beta in serum)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Immunological diagnosis of Goodpasture syndrome (anti-GBM antibodies in serum)
Medizinische Universität Wien
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

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AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of mixed connective tissue disease (ANA/ANA subsets: U1RNP)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

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AUSTRIA

STEIERMARK
GRAZ

Immunological diagnosis of Lupus erythematosus (ds-DNA antibodies (incl. Crithidia antibodies); antobodies against Sm, U1RNP, nucleosomes, Ro52/Ro60, La, C1q)
Medizinische Universität Graz
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

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AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Muckle-Wells syndrome (NLRP3 gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

Ulteriori informazioni
AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of Lipoprotein glomerulopathy (APOE gene)
Praxis für Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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GERMANIA

Berlin
BERLIN

Diagnosis of cryopyrin-associated periodic syndromes (NLRP3 gene)
IFLb Laboratoriumsmedizin Berlin GmbH
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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SPAGNA

Madrid
MADRID

Health DNA test (panel)
24Genetics EU
Scopo : Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare, Citogenetica
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

Ulteriori informazioni
PORTOGALLO

NORTE
PORTO

Diagnosis of familial mediterranean fever (MEFV gene)
CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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