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51 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (75)

Aciduria fumarica
Acondroplasia
Alfa talassemia
Anchiloblefaron - anomalie ectodermiche - labiopalatoschisi
Anemia di Fanconi
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Beta talassemia
Beta talassemia associata ad altro difetto dell'emoglobina
Brachidattilia, tipo A1
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
Deficit cognitivo non sindromico autosomico recessivo
Deficit congenito dell'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, tipo 1
Delta-beta talassemia
Diabete - sordità a trasmissione materna
Diabete insipido centrale ereditario
Diplasia di Kniest
Displasia cranio-fronto-nasale
Displasia spondiloepifisaria e displasia spondiloepimetafisaria
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia E
Encefalopatia da deficit di GLUT1
Encefalopatia epilettica correlata ad ARX
Epilessia dipendente dalla piridossina
Fibrosi cistica
Glomerulopatia da fibronectina
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
Malattia a cellule falciformi e malattie correlate
Malattia di Crouzon
Malattia di Huntington
Malformazione da schisi delle mani e dei piedi
Mucopolisaccaridosi, tipo 6
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2
Osteogenesi imperfetta, tipo 1
Osteogenesi imperfetta, tipo 2
Osteogenesi imperfetta, tipo 3
Osteogenesi imperfetta, tipo 4
Pancreatite cronica familiare
Panipopituitarismo
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Policitemia primitiva familiare
Retinoschisi legata all'X
Ritardo mentale legato all'X - deficit isolato dell'ormone della crescita
Schisi labiale con o senza schisi palatina
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome ADULT
Sindrome EEC
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16
Sindrome coxo-podo-patellare
Sindrome da anomalie mammarie e degli arti
Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod
Sindrome da scafocefalia familiare, tipo McGillivray
Sindrome da sinostosi multiple
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Antley-Bixler
Sindrome di Apert
Sindrome di Coffin-Lowry
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Kabuki
Sindrome di Netherton
Sindrome di Pendred
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Rett
Sindrome di Rett, forma atipica
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Sotos
Sindrome di Wolfram
Sindrome lacrimo-auriculo-dento-digitale
Telangectasia emorragica ereditaria
Cliccando sul link in alto si verrà reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (51)

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Accreditato							
Molecular diagnosis of p63 gene-associated diseases (sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of ARX gene-associated diseases (ARX gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Alpers syndrome (POLG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of brachydactyly type A1 (IHH gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of MEN2 related diseases (RET gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Coffin-Lowry syndrome (RPS6KA3 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of congenital muscular dystrophy type 1A (LAMA2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Cornelia-de-Lange syndrome (NIPBL1/ SMC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of craniofrontonasal Dysplasia (EFNB1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of FGFR2 gene-associated diseases (FGFR2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Wolfram syndrome (WFS1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of diabetes insipidus (AVP gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Pendred syndrome (SLC6A4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of RAD51C related diseases (RAD51C gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Fumarate Hydratase deficiency (FH gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of GLUT-1-deficiency syndrome (SLC2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of fibronectin glomerulopathy (FN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Gorlin syndrome (PTCH1 gene sequencing and deletion analysis)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Huntington disease (HTT gene-CAG expansion analysis)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Kabuki syndrome (MLL2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Kniest dysplasia / spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of maternally inherited diabetes and deafness (MTTL1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of McLeod neuroacanthocytosis syndrome (XK gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SOX3 related disorders (SOX3 gene: sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of GRIK2 gene-associated intellectual deficit (GRIK2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of mucopolysaccharidose VI (ARSB gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of multiple synostoses (NOG and GDF5 genes, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Netherton syndrome (SPINK5 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of osteogenesis imperfecta (COL1A1, COL1A2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary pancreatitis (SPINK1 gene)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of familial papillary renal cell carcinoma (MET gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of plasminogen activator inhibitor-1 deficiency (SERPINE1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of familial erythrocytosis 1 (EPOR gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of pyridoxine-dependent epilepsy (ALDH7A1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Rett Syndrome (MECP2 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Rendu-Osler-Weber disease (ACVRL1, ENG gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of retinoschisis (RS1 gene)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of SOTOS syndrome (NSD1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Schinzel-Giedion syndrome (SETBP1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Small patella syndrome (TBX4 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of spastic paraplegia type 11 (SPG11 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Suisse Alémanique
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Accreditato							
Molecular diagnosis of SMN1 gene status (SMN1 gene deletion)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of Split-hand/foot malformation (WNT10B gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of alpha thalassemia (HBA1 & HBA2 genes)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of beta thalassemia and other HBB related disorders
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

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Accreditato							
Molecular diagnosis of delta-beta thalassemia (HBD gene, sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of tuberous sclerosis 2 (TSC2/TSC1 gene sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Molecular diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer (BRCA1/BRCA2 genes sequencing and deletion analysis)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Accreditato							
Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Kantonsspital Aarau
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA