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24 Risultato/i

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (24)

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of autosomal recessive Alport syndrome (COL4A3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of achondrogenesis type 2 (COL2A1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of achondroplasia (FGFR3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1 (MEN1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of familial paroxysmal ataxia (CACNA1A gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of spinocerebellar ataxia types 1, 2, 3, 6, 7 and 8 (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 and ATXN8 genes)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of dentatorubral-pallidoluysian atrophy (ATN1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Buschke-Ollendorff syndrome (LEMD3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of chondrodysplasia punctata (EBP gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Crigler-Najjar syndrome types 1 and 2 (UGT1A1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Dorfman-Chanarin disease (ABHD5 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Christ-Siemens-Touraine syndrome (EDA gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of ectodermal dysplasia - skin fragility syndrome (PKP1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia (COL2A1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of thanatophoric dwarfism (FGFR3 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of early onset torsion dystonia (TOR1A gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of tuberous sclerosis (TSC1 and TSC2 genes)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of multiple exostoses (EXT1 and EXT2 genes)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of Fechtner syndrome (MYH9 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of hyper-IgM syndrome type 2 (AICDA gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of bathing suit ichthyosis (TGM1 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of X-linked ichthyosis (STS gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Castilla - León
SALAMANCA

Diagnosis of MYH9-related thrombocytopenia (MYH9 gene)
Innovagenomics, S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger