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57 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (137)

Alfa-cristallinopatia
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Anomalia cromosomica
Associazione falcemia e emoglobinopatia
Atassia di Friedreich
Atassia episodica, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Beta talassemia dominante
Beta talassemia intermedia
Beta talassemia major
Blocco atriale
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Cardiomiopatia dilatativa familiare
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Corioretinopatia "birdshot"
DK1-CDG
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6
Delezione parziale del cromosoma Y
Delta-beta talassemia
Desminopatia
Disomia uniparentale autosomica
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Distrofia muscolare, tipo Becker
Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
Drepanocitosi
Drepanocitosi - beta talassemia
Drepanocitosi ed emoglobinopatia D
Emoglobina C - beta talassemia
Emoglobina E - beta talassemia
Emoglobina Lepore - beta talassemia
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia D
Emoglobinopatia E
Emoglobinopatia H
Emoglobinopatia Toms River
Eritrocheratodermia con cardiomiopatia
Fibrosi cistica
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Idrope fetale da Hb di Bart
Lupus eritematoso sistemico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sclerosi multipla
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
Malattia di Behįet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Fabry
Malattia di Huntington
Malattia di Kennedy
Malattia di Naxos
Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob
Metaemoglobinemia autosomica dominante
Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina
Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce
Miopatia con muscolatura increspata
Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory
Miopatia di Brody
Miopatia di Miyoshi
Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs
Miopatia miofibrillare
Miopatia multiminicore
Miotilinopatia distale
Monosomia 5p
Narcolessia - cataplessia
Narcolessia senza cataplessia
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Non compattazione del ventricolo sinistro
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia
Sclerosi laterale amiotrofica
Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
Sindrome alfa talassemia-disabilitā cognitiva, legata al cromosoma 16
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione Xp22.3
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome della colonna rigida
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Barth
Sindrome di Costello
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Pendred
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sorditā neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Sorditā neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sorditā neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Sorditā neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Tetrasomia 12p
Tossicitā dell'abacavir
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (57)

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cri du chat
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH, Cariotipizzazione

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Cariotipizzazione

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cat-eye
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (geni DGS1CR e DGS2CR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle delezioni Xp (gene STS)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : FISH

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sindrome di Rett (gene MECP2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sindrome dell'X fragile (FRAXA) (gene FMR1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sorditā non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X (gene GJB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle disomie uniparentali (chr. 7, 14, 15)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sindrome di Pendred/EVA (gene SLC26A4)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (gene TTR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della fibrosi cistica (gene CFTR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della neuropatia ereditaria con ipersensibilitā alla pressione (gene PMP-22)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle microdelezioni del cromosoma Y
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della cardiomiopatia dilatativa X-linked (gene DMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I (geni FKRP, CAPN3, DYSF)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica (gene SOD1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Kennedy (gene AR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1C (gene CAV3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle distrofie muscolari congenite di Ullrich/Bethlem (geni COL6A1, COL6A2, COL6A3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare (gene DES)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di atassia spinocerebellare (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (geni ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atassia episodica tipo 1 (gene KCNA1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi del cancro della mammella familiare (geni BRCA1 e BRCA2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dell'atassia di Friedreich (gene X25)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia da miotilina (gene MYOT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare ZASP (gene LDB3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distonia tipo 1 (gene DYT1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi dei difetti della selenoproteina (gene SEPN1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Brody (gene SERCA1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia di Miyoshi (gene DYSF)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante (gene PMP22)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante (gene EMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della miopatia miofibrillare associata a CRYAB (gene CRYAB)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilitā ad ipersensibilitā ad abacavir (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Farmacogenetica, Valutazione del rischio
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilitā al lupus eritematoso sistemico (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilitā all'artrite reumatoide (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilitā alla celiachia (geni HLA-DQA1, HLA-DQB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilitā al diabete mellito di tipo 1 (geni HLA-DQB1, HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della narcolessia di tipo 1 e 2 (geni HLA-DQB1, HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibilitā alla sclerosi multipla (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi di suscettibiltā alle spondiloartropatie sieronegative (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della malattia di Behįet (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi della corioretinopatia Birdshot (gene HLA-A)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle anomalie cromosomiche
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilitā cromosomica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), M-FISH/SKY, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Analisi delle rotture cromosomiche

ITALIA

EMILIA ROMAGNA
FERRARA

Diagnosi delle cardiomiopatie rare [pannello di geni]
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialitā : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)