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57 Risultato/i
Elenco delle malattie per cui si effettua il test (137)
Alfa-cristallinopatia
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Anomalia cromosomica
Associazione falcemia e emoglobinopatia
Atassia di Friedreich
Atassia episodica, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Beta talassemia dominante
Beta talassemia intermedia
Beta talassemia major
Blocco atriale
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Cardiomiopatia dilatativa familiare
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Corioretinopatia "birdshot"
DK1-CDG
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6
Delezione parziale del cromosoma Y
Delta-beta talassemia
Desminopatia
Disomia uniparentale autosomica
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Distrofia muscolare, tipo Becker
Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
Drepanocitosi
Drepanocitosi - beta talassemia
Drepanocitosi ed emoglobinopatia D
Emoglobina C - beta talassemia
Emoglobina E - beta talassemia
Emoglobina Lepore - beta talassemia
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia D
Emoglobinopatia E
Emoglobinopatia H
Emoglobinopatia Toms River
Eritrocheratodermia con cardiomiopatia
Fibrosi cistica
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Idrope fetale da Hb di Bart
Lupus eritematoso sistemico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sclerosi multipla
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
Malattia di Behįet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Fabry
Malattia di Huntington
Malattia di Kennedy
Malattia di Naxos
Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob
Metaemoglobinemia autosomica dominante
Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina
Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce
Miopatia con muscolatura increspata
Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory
Miopatia di Brody
Miopatia di Miyoshi
Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs
Miopatia miofibrillare
Miopatia multiminicore
Miotilinopatia distale
Monosomia 5p
Narcolessia - cataplessia
Narcolessia senza cataplessia
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Non compattazione del ventricolo sinistro
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia
Sclerosi laterale amiotrofica
Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
Sindrome alfa talassemia-disabilitā cognitiva, legata al cromosoma 16
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione Xp22.3
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome della colonna rigida
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Barth
Sindrome di Costello
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Pendred
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sorditā neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Sorditā neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sorditā neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Sorditā neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Tetrasomia 12p
Tossicitā dell'abacavir
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Anomalia cromosomica
Associazione falcemia e emoglobinopatia
Atassia di Friedreich
Atassia episodica, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Beta talassemia dominante
Beta talassemia intermedia
Beta talassemia major
Blocco atriale
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Cardiomiopatia dilatativa familiare
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Corioretinopatia "birdshot"
DK1-CDG
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit qualitativi o quantitativi di collagene 6
Delezione parziale del cromosoma Y
Delta-beta talassemia
Desminopatia
Disomia uniparentale autosomica
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Distrofia muscolare, tipo Becker
Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
Drepanocitosi
Drepanocitosi - beta talassemia
Drepanocitosi ed emoglobinopatia D
Emoglobina C - beta talassemia
Emoglobina E - beta talassemia
Emoglobina Lepore - beta talassemia
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia D
Emoglobinopatia E
Emoglobinopatia H
Emoglobinopatia Toms River
Eritrocheratodermia con cardiomiopatia
Fibrosi cistica
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Idrope fetale da Hb di Bart
Lupus eritematoso sistemico
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Artrite reumatoide
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Celiachia
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Diabete mellito, tipo 1
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Sclerosi multipla
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Spondiloartrite anchilosante
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
Malattia di Behįet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Fabry
Malattia di Huntington
Malattia di Kennedy
Malattia di Naxos
Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob
Metaemoglobinemia autosomica dominante
Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina
Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce
Miopatia con muscolatura increspata
Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory
Miopatia di Brody
Miopatia di Miyoshi
Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs
Miopatia miofibrillare
Miopatia multiminicore
Miotilinopatia distale
Monosomia 5p
Narcolessia - cataplessia
Narcolessia senza cataplessia
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Non compattazione del ventricolo sinistro
Persistenza ereditaria dell'emoglobina fetale - depranocitosi
Persistenza ereditaria di emoglobina fetale - beta talassemia
Sclerosi laterale amiotrofica
Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome
Sindrome ''cat-eye''
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
Sindrome alfa talassemia-disabilitā cognitiva, legata al cromosoma 16
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione Xp22.3
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome della colonna rigida
Sindrome di Alström
Sindrome di Angelman
Sindrome di Barth
Sindrome di Costello
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Pendred
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Smith-Magenis
Sindrome di Williams
Sindrome di Wolf-Hirschhorn
Sorditā neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Sorditā neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sorditā neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Sorditā neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Tetrasomia 12p
Tossicitā dell'abacavir
Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (214)
ABCC9
ABCG5
ABCG8
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTN2
AKAP9
ALMS1
ANK2
ANKRD1
APOA4
APOA5
APOB
APOC2
APOE
AR
ATP2A1
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
BAG3
BRAF
BRCA1
BRCA2
CACNA1A
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALR3
CAPN3
CASQ2
CAV3
CAVIN4
CBL
CBS
CETP
CFTR
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COX15
CREB3L3
CRELD1
CRYAB
CSRP3
CTF1
DES
DMD
DNAJC19
DOLK
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
DYSF
EFEMP2
ELN
EMD
EYA4
FBN1
FBN2
FHL1
FHL2
FKRP
FKTN
FMR1
FXN
GAA
GATAD1
GCKR
GJA5
GJB1
GJB2
GJB6
GLA
GPD1L
GPIHBP1
HADHA
HBA1
HBA2
HBB
HBD
HBG1
HBG2
HCN4
HFE
HLA-A
HLA-B
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DRB1
HRAS
HSPB8
HTT
ILK
JAG1
JPH2
JUP
KCNA1
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KLF10
KRAS
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LMF1
LMNA
LPL
LTBP2
MAP2K1
MAP2K2
MECP2
MIB1
MYBPC3
MYH11
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO6
MYOT
MYOZ2
MYPN
NEXN
NKX2-5
NODAL
NOTCH1
NPPA
NRAS
PCSK9
PDLIM3
PKP2
PLN
PMP22
PRDM16
PRKAG2
PRKAR1A
PTPN11
RAF1
RANGRF
RBM20
RYR1
RYR2
SALL4
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SCO2
SDHA
SELENON
SGCB
SGCD
SGCG
SHOC2
SLC25A4
SLC26A4
SLC2A10
SMAD3
SMAD4
SMN1
SMN2
SNTA1
SOD1
SOS1
SREBF2
TAZ
TBX20
TBX3
TBX5
TCAP
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TMEM43
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TOR1A
TPM1
TRDN
TRIM63
TRPM4
TTN
TTR
TXNRD2
VCL
ZBTB17
ZHX3
ZIC3
ABCG5
ABCG8
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTN2
AKAP9
ALMS1
ANK2
ANKRD1
APOA4
APOA5
APOB
APOC2
APOE
AR
ATP2A1
ATXN1
ATXN2
ATXN3
ATXN7
BAG3
BRAF
BRCA1
BRCA2
CACNA1A
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALR3
CAPN3
CASQ2
CAV3
CAVIN4
CBL
CBS
CETP
CFTR
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COX15
CREB3L3
CRELD1
CRYAB
CSRP3
CTF1
DES
DMD
DNAJC19
DOLK
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
DYSF
EFEMP2
ELN
EMD
EYA4
FBN1
FBN2
FHL1
FHL2
FKRP
FKTN
FMR1
FXN
GAA
GATAD1
GCKR
GJA5
GJB1
GJB2
GJB6
GLA
GPD1L
GPIHBP1
HADHA
HBA1
HBA2
HBB
HBD
HBG1
HBG2
HCN4
HFE
HLA-A
HLA-B
HLA-DQA1
HLA-DQB1
HLA-DRB1
HRAS
HSPB8
HTT
ILK
JAG1
JPH2
JUP
KCNA1
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KLF10
KRAS
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LMF1
LMNA
LPL
LTBP2
MAP2K1
MAP2K2
MECP2
MIB1
MYBPC3
MYH11
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO6
MYOT
MYOZ2
MYPN
NEXN
NKX2-5
NODAL
NOTCH1
NPPA
NRAS
PCSK9
PDLIM3
PKP2
PLN
PMP22
PRDM16
PRKAG2
PRKAR1A
PTPN11
RAF1
RANGRF
RBM20
RYR1
RYR2
SALL4
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SCO2
SDHA
SELENON
SGCB
SGCD
SGCG
SHOC2
SLC25A4
SLC26A4
SLC2A10
SMAD3
SMAD4
SMN1
SMN2
SNTA1
SOD1
SOS1
SREBF2
TAZ
TBX20
TBX3
TBX5
TCAP
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TMEM43
TMPO
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TOR1A
TPM1
TRDN
TRIM63
TRPM4
TTN
TTR
TXNRD2
VCL
ZBTB17
ZHX3
ZIC3
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (57)
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Wolf-Hirschhorn
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cri du chat
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH, Cariotipizzazione
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Pallister-Killian
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche
: Cariotipizzazione
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome Cat-eye
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Williams
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Miller-Dieker
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di Smith-Magenis
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi di citogenetica molecolare della sindrome di DiGeorge (geni DGS1CR e DGS2CR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle delezioni Xp (gene STS)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche
: FISH
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della sindrome di Rett (gene MECP2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della sindrome dell'X fragile (FRAXA) (gene FMR1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della sorditā non sindromica legata alle connessine 26 e 30 (geni GJB2, GJB 6)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X (gene GJB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi delle disomie uniparentali (chr. 7, 14, 15)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche
: Analisi di microsatelliti
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della sindrome di Pendred/EVA (gene SLC26A4)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della polineuropatia amiloide familiare da transtiretina (gene TTR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della fibrosi cistica (gene CFTR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi dell'alfa e beta talassemia e delle emoglobinopatie (geni HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
FERRARA
Diagnosi della distrofia muscolare tipo Duchenne e Becker (gene DMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
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FERRARA
Diagnosi della neuropatia ereditaria con ipersensibilitā alla pressione (gene PMP-22)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
EMILIA ROMAGNA
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Diagnosi dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1 e SMN2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
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Diagnosi delle microdelezioni del cromosoma Y
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
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Diagnosi della cardiomiopatia dilatativa X-linked (gene DMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
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Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A, 2B, 2I (geni FKRP, CAPN3, DYSF)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica (gene SOD1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi della malattia di Kennedy (gene AR)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi della malattia di Huntington (gene HTT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi della distrofia muscolare dei cingoli autosomica dominante tipo 1C (gene CAV3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi delle distrofie muscolari congenite di Ullrich/Bethlem (geni COL6A1, COL6A2, COL6A3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X (gene EMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi della miopatia miofibrillare (gene DES)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi di atassia spinocerebellare (SCA 1, 2, 3, 6, 7) (geni ATX1, ATX2, ATX3, ATX6, ATX7)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi dell'atassia episodica tipo 1 (gene KCNA1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi del cancro della mammella familiare (geni BRCA1 e BRCA2)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA
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Diagnosi dell'atassia di Friedreich (gene X25)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
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Diagnosi della miopatia da miotilina (gene MYOT)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi della miopatia miofibrillare ZASP (gene LDB3)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi della distonia tipo 1 (gene DYT1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi dei difetti della selenoproteina (gene SEPN1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
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Diagnosi della malattia di Brody (gene SERCA1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi della miopatia di Miyoshi (gene DYSF)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante (gene PMP22)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
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Diagnosi della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante (gene EMD)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi delle sindromi di Prader-Willi/Angelman
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla MLPA
ITALIA
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Diagnosi della miopatia miofibrillare associata a CRYAB (gene CRYAB)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento con metodo Sanger
ITALIA
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Diagnosi di suscettibilitā ad ipersensibilitā ad abacavir (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Farmacogenetica, Valutazione del rischio
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi di suscettibilitā al lupus eritematoso sistemico (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi di suscettibilitā all'artrite reumatoide (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
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Diagnosi di suscettibilitā alla celiachia (geni HLA-DQA1, HLA-DQB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
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Diagnosi di suscettibilitā al diabete mellito di tipo 1 (geni HLA-DQB1, HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi della narcolessia di tipo 1 e 2 (geni HLA-DQB1, HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
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Diagnosi di suscettibilitā alla sclerosi multipla (gene HLA-DRB1)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi di suscettibiltā alle spondiloartropatie sieronegative (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi della malattia di Behįet (gene HLA-B)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
ITALIA
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Diagnosi della corioretinopatia Birdshot (gene HLA-A)
A.O.U. Sant'Anna - Polo Chimico-Bio-Medico
Scopo
: Diagnosi postnatale
Specialitā
: Genetica molecolare
Obiettivo(i)
: Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche
: Tecniche basate sulla PCR
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Diagnosi delle anomalie cromosomiche
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Scopo
: Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialitā
: Citogenetica
Obiettivo(i)
: Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni, Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni, Instabilitā cromosomica
Tecnica/Tecniche
: Sequenziamento NGS (escluso WES), M-FISH/SKY, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array, FISH, Cariotipizzazione, Analisi delle rotture cromosomiche
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