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SVIZZERA

Suisse Romande
GENÈVE

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
HELSINKI

GERMANIA

Bayern
MARTINSRIED

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Hamburg
HAMBURG

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Labor Lademannbogen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
DORTMUND

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Medizinisches Versorgungszentrum (MVZ) Dr. Eberhard und Partner
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Niedersachsen
HANNOVER

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
amedes genetics im MVZ wagnerstibbe
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy Syndrome type 1 (AIRE gene)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
L'HOSPITALET DE LLOBREGAT

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Reference Laboratory Genetics
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Heterozygote screening by NGS Inherited Disease Panel (Kingsmore panel)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

PAESI BASSI

Gelderland
NIJMEGEN

Accreditato							
Diagnosis of Familial Candidiasis (AIRE and STAT1 gene)
Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Bayern
MÜNCHEN

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Pränatalmedizin München
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

HAUTS-DE-FRANCE
LILLE

Accreditato							
Diagnosis of inflammatory bowel disease (Panel)
CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of metabolic liver diseases (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SVIZZERA

Suisse Alémanique
BERN

Accreditato							
Diagnosis of Malabsorption and Diarhhea (Panel)
University Hospital Inselspital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

AUSTRIA

TIROL
INNSBRUCK

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Medizinische Universität Innsbruck
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
LE KREMLIN-BICÊTRE

Accreditato							
Diagnosis of phosphocalcic metabolism (Panel)
CHU Paris-Sud - Hôpital de Bicêtre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Chronic Mucocutaneous Candidiasis (gene panel; PID07v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

PAESI BASSI

Utrecht
UTRECHT

Accreditato							
Molecular diagnosis of Primary Immunodeficiency (gene panel; PID00v17.1)
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Tyne & Wear
NEWCASTLE UPON TYNE

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: Targetted mutation analysis / Testing for known mutations in family members)
Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Hypoparathyroidism (AIRE, PTH, GCM2 & GATA3 genes)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
DRK Baden-Württemberg/ Hessen
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

GERMANIA

Baden-Württemberg
SINGEN /HTWL.

Accreditato							
Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Institut für Laboratoriumsmedizin und Humangenetik
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Post-natal molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrinopathy type 1 / APECED (AIRE gene: mutation screening by sequencing of entire coding region)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante

REGNO UNITO; GRAN BRETAGNA

Oxfordshire
OXFORD

Accreditato							
Molecular diagnosis of Autoimmune Polyendocrine Syndrome (AIRE gene: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / targeted mutation analysis (including for pre-natal) / Testing family members for known mutations)
Churchill Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante

FRANCIA

ILE-DE-FRANCE
PARIS

Accreditato							
Diagnosis of hereditary immune deficiencies (Panel)
Hôpital Necker-Enfants Malades
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

SARDEGNA
CAGLIARI

Diagnosi molecolare della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
Ospedale Regionale per le Microcitemie
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ITALIA

VENETO
COSTOZZA DI LONGARE

Diagnosi della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
B.I.R.D. Foundation
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Analisi di microsatelliti

SPAGNA

Andalucía
MÁLAGA

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene)
Genetaq
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hospital Clínic de Barcelona
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Sistemas Genómicos S.L.
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SPAGNA

Comunidad Valenciana
SANT JOAN D'ALACANT

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene / entire coding sequence, mut. R257X, c.967-979del13)
Centro Inmunológico de Alicante (CIALAB)
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante

SPAGNA

Comunidad Valenciana
PATERNA

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
IMEGEN - Instituto de Medicina Genómica
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

AUSTRIA

WIEN
WIEN

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
medgen.at GmbH
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Comunidad Valenciana
ELCHE

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Bioarray
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

UNGHERIA

Közép-Magyarország
DEBRECEN

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrine syndrome type 1 (AIRE gene)
University of Debrecen
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

País Vasco
BARAKALDO

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
BARCELONA

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of recessive diseases (panel, qCarrier Plus)
qGenomics
Scopo : Diagnosi prenatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of intellectual disability (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Cataluña
ESPLUGUES DE LLOBREGAT

Diagnosis of immunodeficiency (panel)
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

ITALIA

LOMBARDIA
BRESCIA

Diagnosi molecolare della sindrome APECED (poliendocrinopatia autoimmune tipo 1) (gene AIRE)
ASST Spedali Civili di Brescia
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

SLOVENIA

SLOVENIA
LJUBLJANA

Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy, type 1 (AIRE gene)
University Medical Centre Ljubljana
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
JERUSALEM

Molecular diagnosis of APECED (Polyglandular disease) (AIRE, Mutation analysis)
Hadassah Ein Kerem - Hebrew University Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

ISRAELE

ISRAEL
HOLON

Molecular diagnosis of APCED, polyglandular syndrome (AIRE, Mutation analysis, PGD)
Wolfson Medical Center
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

DANIMARCA

Fyn
ODENSE

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type I (AIRE gene sequencing)
Amplexa Genetics A/S
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

POLONIA

Warszawa
WARSAW

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Warszawski Uniwersytet Medyczny
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

GERMANIA

Nordrhein-Westfalen
BONN

Molecular diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Institut für Klinische Genetik Bonn
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

GERMANIA

Baden-Württemberg
ULM

Immunological diagnosis of primary immunodeficiencies (PID) - Immunophenotyping including adhesion molecules
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Ulm
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Immunologia

ITALIA

TOSCANA
FIRENZE

Diagnosi molecolare della poliendocrinopatia autoimmune tipo 1 (sindrome APECED) (gene AIRE)
Azienda Ospedaliera Universitaria Anna Meyer
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

NORVEGIA

Vestlandet
BERGEN

Molecular diagnosis of Autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene: full sequencing)
Haukeland University Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare

FINLANDIA

Finland
KUOPIO

Molecular diagnosis of APECED (AIRE gene)
University of Eastern Finland
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

SPAGNA

Madrid
SAN SEBASTIÁN DE LOS REYES

Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene - mutation screening of p.R257X, c.967_979del13)
LabGenetics - Laboratorio de Genética Clínica, S.L.
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger