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60 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (79)

Acidemia propionica
Adrenoleucodistrofia legata all'X
Alfa-mannosidosi
Atassia - aprassia oculomotoria
Atassia di Friedreich
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale
Beta-mannosidasi
Deficit del trasportatore di riboflavina
Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi
Deficit di ialuronidasi
Deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi
Disostosi cleidocranica
Distrofia muscolare congenita da distroglicanopatia
Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Fucosidosi
Gangliosidosi GM1
Leucodistrofia metacromatica
Leucoencefalopatia cistica senza megalencefalia
Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali
MELAS
MERRF
Malattia CLN1
Malattia CLN10
Malattia CLN2
Malattia CLN3
Malattia CLN5
Malattia CLN6
Malattia CLN7
Malattia CLN8
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher
Malattia di Krabbe
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Niemann-Pick, tipo B
Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Malattia di Sandhoff
Malattia di Tay-Sachs
Malattia di Wolman
Malattia muscolo-occhio-cervello
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Miopatia centronucleare legata all'X
Miopatia nemalinica a esordio infantile
Miopatia nemalinica di grado intermedio
Miopatia nemalinica tipica
Mucolipidosi, tipo II
Mucopolisaccaridosi, tipo 2
Mucopolisaccaridosi, tipo 4
Mucopolisaccaridosi, tipo 6
Mucopolisaccaridosi, tipo 7
Necrosi striatale bilaterale infantile familiare
Neuropatia demielinizzante progressiva con necrosi striatale bilaterale
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15
Polimicrogiria frontoparietale bilaterale
Sialidosi, tipo 2
Sindrome NARP
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
Sindrome di Hurler
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Leigh a trasmissione materna
Sindrome di Marinesco-Sj÷gren
Sindrome di Sanfilippo, tipo B
Sindrome di Sanfilippo, tipo C
Sindrome di Sanfilippo, tipo D
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria
SorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Cliccando sul link in alto si verrÓ reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (60)

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Diagnosi molecolare dell'adrenoleucodistrofia (gene ABCD1)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia megalencefalica con cisti subcorticali (geni MLC1, HEPACAM)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della leucoencefalopatia con cisti subcorticali senza megalencefalia (gene RNASET2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare dell'atassia di Friedreich (gene FXN)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare dell'atassia spastica di Charlevoix-Saguenay (gene SACS)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare dell'atrofia muscolare spinale (geni SMN1, SMN2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Duchenne e Becker (gene DMD)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della distrofia muscolare di Emery-Dreifuss (gene LMNA)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della distrofia muscolare congenita (geni LMNA, FKRP, POMT1, POMT2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della miopatia nemalinica (geni TPM2, TPM3)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della miopatia congenita (geni MTM1, DNM2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare delle ceroidolipofuscinosi (geni PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome di Smith-Lemli-Opitz (gene DHCR7)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della disostosi cleidocranica (gene RUNX2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sorditÓ neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva (gene GJB2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della polimicrogiria bilaterale frontoparietale (gene GPR56)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome di Marinesco-Sj÷gren (gene SIL1)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare dell'atassia con aprassia oculomotoria tipo 1 (gene APTX)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare dell'atassia con aprassia oculomotoria tipo 2 (gene SETX)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della paraplegia spastica (geni SPAST, ATL1, SPG11, SPG15)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della necrosi bilaterale striatale (geni NUP62, SLC25A19)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare dell'acidemia propionica (geni PCCA, PCCB)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere (gene SLC52A3)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome della tripla H (gene SLC25A15)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome MELAS (geni MT-TL1, MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome MERRF (geni MT-TK, MT-TS1, MT-TH)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome di Kearns-Sayre
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

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Diagnosi molecolare dell'oftalmoplegia esterna progressiva (geni POLG1, RRM2B, C10ORF2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della neuropatia ottica ereditaria di Leber (geni MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome NARP/MILS (gene MT-ATP6)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale forma miopatica (gene TK2)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare della malattia di Niemann-Pick tipo C1 (gene NPC1)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi molecolare del deficit perossisomiale di acil-CoA ossidasi (gene ACOX1)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare

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Diagnosi biochimica della fucosidosi (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-fucosidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Fabry (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica dell'alfa-mannosidosi (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-mannosidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della beta-mannosidosi (dosaggio fluorimetrico della beta-mannosidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della leucodistrofia metacromatica (dosaggio spettrofotometrico dell'arilsulfatasi A)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sindrome di Maroteaux-Lamy (dosaggio fluorimetrico dell'arilsulfatasi B)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Tay-Sachs (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi A)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Sandhoff (dosaggio fluorimetrico della beta-esosoaminidasi totale)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Gaucher (dosaggio fluorimetrico della beta-glucosidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della gangliosidosi GM1 (dosaggio fluorimetrico della beta-galattosidasi)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Krabbe (dosaggio fluorimetrico della galattocerebrosidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Wolman (dosaggio spettrofotometrico della lipasi acida)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Pompe (dosaggio fluorimetrico della maltasi acida)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia ceroidolipofuscinosi tipo I (dosaggio fluorimetrico della palmitoil-protein-tioesterasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della ceroidolipofuscinosi tipo II (dosaggio fluorimetrico della tripeptidil-peptidasi I)
IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Ges¨ - SEDE SAN PAOLO
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Niemann-Pick tipo A e B (dosaggio fluorimetrico della sfingomielinasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Hurler (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-iduronidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Hunter (dosaggio fluorimetrico dell'iduronato-2-sulfatasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo B (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-esosoaminidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo C (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-glucosaminide-N-acetiltransferasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Sanfilippo tipo D (dosaggio fluorimetrico dell'N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Morquio (dosaggio fluorimetrico del galattosio-6-solfato solfatasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Sly (dosaggio fluorimetrico della beta-glicuronidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della mucopolisaccaridosi tipo IX (dosaggio fluorimetrico della ialuronidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della sialidosi tipo 2 (dosaggio fluorimetrico della neuroaminidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della malattia di Schindler (dosaggio fluorimetrico dell'alfa-N-acetilgalattosaminidasi)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosi biochimica della mucolipidosi tipo 2 (dosaggio spettrofotometrico di arilsulfatasi A e esosoaminidasi totale)
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Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico