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31 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (47)

Acondroplasia
Amiloidosi ABeta2M wild-type
Amiloidosi AGel
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Amiloidosi ereditaria con coinvolgimento renale primitivo
Atassia di Friedreich
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Cheratoderma palmoplantare epidermolitico
Displasia tanatofora
Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare oculofaringea
Emofilia A
Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi
Epidermolisi bollosa semplice autosomica recessiva
Epidermolisi bollosa semplice con pigmentazione a chiazze
Epidermolisi bollosa semplice generalizzata non-Dowling-Meara
Epidermolisi bollosa semplice localizzata
Epidermolisi bollosa semplice, tipo Dowling-Meara
Ipocondroplasia
Malattia CLN3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Crouzon
Malattia di Huntington
Malattia di Kennedy
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Parkinsonismo a esordio nella prima etÓ adulta
Sindrome di Alport legata all'X
Sindrome di Angelman
Sindrome di Apert
Sindrome di Muenke
Sindrome di Noonan
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Saethre-Chotzen
Cliccando sul link in alto si verrÓ reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (31)

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of achondroplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of X-linked Alport syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of amyloidosis
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Angelman syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Apert syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of muscular dystrophy Duchenne and Becker type
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis type 3 (CLN3 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and 1B
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 2A
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
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Molecular diagnosis of Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Jylland
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Molecular diagnosis of Crouzon disease
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of epidermolysis bullosa (KRT5 and KRT14 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of facioscapulohumeral muscular dystrophy
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Friedreich ataxia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hemophilia A
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Huntington disease
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hypochondroplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of limb girdle dystrophy type 2I
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
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Molecular diagnosis of Muenke syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of hereditary neuropathy with liability to pressure palsies
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Jylland
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Molecular diagnosis of Noonan syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of epidermolytic palmoplantar keratoderma
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of Parkinson disease, juvenile, autosomal recessive
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
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Molecular diagnosis of Pfeiffer syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
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Molecular diagnosis of Prader Willi syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
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Molecular diagnosis of Saethre-Chotzen syndrome
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinal and bulbar muscular atrophy, X-linked
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of proximal spinal muscular atrophy type 1, 2, 3
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of spinocerebellar ataxia (type 1, 2, 3, 6, 7)
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

DANIMARCA

Jylland
AARHUS

Molecular diagnosis of thanatophoric dysplasia
Aarhus Universitetshospital - Skejby
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger