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130 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (1101)

'Poliposi adenomatosa associata all'attività di ''correzione delle bozze'' della polimerasi '
Abetalipoproteinemia
Aceruloplasminemia
Acidosi lattica congenita, tipo Saguenay-Lac-Saint-Jean
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Acidosi lattica neonatale grave da deficit del complesso NFS1-ISD11
Aciduria L-2-idrossiglutarica
Aciduria mevalonica
Adenocarcinoma gastrico e poliposi prossimale dello stomaco
Adenoma producente aldosterone con malattia neuromuscolare complessa
Adrenoleucodistrofia legata all'X, forma cerebrale
Adrenomieloneuropatia
Afasia progressiva non fluente
Agammaglobulinemia autosomica
Agammaglobulinemia legata all'X
Amiloidosi ABeta, tipo Iowa
Amiloidosi ABetaA21G
Amiloidosi ABetaL34V
Amiloidosi ABri
Amiloidosi ADan
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Amiloidosi Abeta, tipo artico
Amiloidosi Abeta, tipo italiano
Amiloidosi Abeta, tipo olandese
Amiloidosi sistemica PrP
Anemia di Fanconi
Aneurisma aortico toracico familiare
Angioedema ereditario, tipo 1
Angioedema ereditario, tipo 2
Angioedema ereditario, tipo 3
Anoctaminopatia distale
Aprassia spastica autosomica recessiva con atrofia ottica e disartria
Arterite a cellule giganti
Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne
Artrogriposi - disfunzione renale - colestasi
Artrogriposi con limitazione oculomotoria ed anomalie dell'attività elettrica della retina
Artrogriposi distale, tipo 5D
Artrogriposi letale con malattia delle cellule delle corna anteriori
Artrogriposi multipla congenita distale legata all'X
Artrogriposi multipla congenita miogenica autosomica recessiva
Artrogriposi multipla congenita non letale autosomica recessiva correlata a MYBPC1
Asplenia congenita isolata familiare
Atassia - aprassia oculomotoria
Atassia - telangectasia
Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone
Atassia di Friedreich
Atassia spastica autosomica recessiva con leucoencefalopatia
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Atassia spinocerebellare associata a neuropatia assonale, tipo 2
Atassia spinocerebellare con epilessia
Atassia spinocerebellare, tipo 28
Atresia intestinale multipla
Atrofia muscolare spinale - epilessia mioclonica progressiva
Atrofia muscolare spinale a esordio prenatale con fratture ossee congenite
Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 1
Atrofia muscolare spinale congenita benigna autosomica dominante
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'età adulta
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, con contratture
Atrofia muscolare spinale prossimale, autosomica dominante, a esordio nell'infanzia, senza contratture
Atrofia muscolare spinale scapolo-peroneale
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Atrofia ottica autosomica recessiva, tipo OPA7
Atrofia ottica e cataratta, autosomica dominante
Aumento asintomatico isolato dei livelli di creatinfosfochinasi
Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X
Blocco atriale
CADDS
CAVC - ipoplasia ventricolare
CAVC - tetralogia di Fallot
CDG-PGM1
Calcinosi striopallidodentata bilaterale
Canale atrioventricolare parziale
Cancro della prostata, forma familiare
Cancro ereditario della mammella
Candidiasi cronica mucocutanea
Carcinoma colorettale familiare, tipo X
Carcinoma del plesso corioideo
Carcinoma familiare del pancreas
Carcinoma midollare familiare della tiroide
Carcinoma papillare delle cellule renali
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
Carcinoma renale ereditario a cellule chiare
Carcinoma renale papillare a cellule chiare
Cardiomiopatia - ipotonia - acidosi lattica
Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
Cardiomiopatia dilatativa familiare
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Cardiomiopatia ipertrofica e malattia dei tubuli renali, da mutazione del DNA mitocondriale
Cardiomiopatia ipertrofica infantile da deficit di MRPL44
Cardiomiopatia ipertrofica mitocondriale con acidosi lattica da deficit di MTO1
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Cataratta congenita - ipotonia muscolare progressiva - ipoacusia - ritardo dello sviluppo
Chilomicronemia familiare a esordio nell'età adulta
Complesso di Carney
Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Convulsioni infantili e coreoatetosi
Corea benigna a esordio infantile con interessamento striatale
Corea familiare benigna
Coreoacantocitosi
Coreoatetosi distonica parossistica con atassia episodica e spasticità
Crescita segmentaria eccessiva - lipomatosi - malformazione arterovenosa - nevo epidermico
DIA, tipo seno venoso
DITRA
DPM3-CDG
Deficit cognitivo grave e paraplegia spastica progressiva
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 29
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa tipo 30
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 23
Deficit combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 24
Deficit del trasportatore di riboflavina
Deficit dell'inibitore C1
Deficit della componente 3 del complemento
Deficit della piruvato deidrogenasi fosfatasi
Deficit della proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo
Deficit della proteina legante E3 della piruvato deidrogenasi
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale
Deficit di 6-piruvoil-tetraidropterina-sintasi
Deficit di Cernunnos-XLF
Deficit di DOCK2
Deficit di E1-alfa della piruvato deidrogenasi
Deficit di E1-beta della piruvato deidrogenasi
Deficit di E2 della piruvato deidrogenasi
Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi
Deficit di NFAT5
Deficit di NIK
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga
Deficit di acil-CoA deidrogenasi, tipo 9
Deficit di adenosina monofosfato deaminasi
Deficit di adesione leucocitaria, tipo I
Deficit di adesione leucocitaria, tipo II
Deficit di adesione leucocitaria, tipo III
Deficit di anticorpi e disregolazione immunitaria associati a PLCG2
Deficit di apolipoproteina A-I
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma infantile grave
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma miopatica
Deficit di carnitina-palmitoil transferasi II, forma neonatale
Deficit di citocromo C ossidasi, infantile letale
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di glutaril-CoA deidrogenasi
Deficit di mieloperossidasi
Deficit di properdina
Deficit di purina nucleoside fosforilasi
Deficit di transcobalamina
Deficit familiare del fattore 1 di maturazione della lipasi
Deficit familiare di GPIHBP1
Deficit familiare di LCAT
Deficit familiare di apolipoproteina C-II
Deficit familiare di lipoproteina lipasi
Deficit isolato del complesso I
Deficit isolato dell'ATP sintasi
Deficit isolato della citocromo C ossidasi
Deficit isolato di coenzima Q-citocromo C reduttasi
Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo lieve
Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi, tipo neonatale grave
Deficit primario di CD59
Deficit primitivo sistemico di carnitina
Degenerazione dei gangli basali a esordio infantile
Demenza frontotemporale con malattia dei motoneuroni
Demenza semantica
Desminopatia
Diabete - sordità a trasmissione materna
Diarrea cronica congenita associata ad enteropatia con perdita di proteine
Diarrea sindromica
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 26
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 27
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 11
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 13
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 14
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 15
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 17
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 20
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 21
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 25
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 4
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 7
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 8
Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 9
Difetto del setto atriale, tipo ostium secundum
Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca
Difetto interatriale con difetto di conduzione
Disautonomia familiare
Discheratosi congenita
Discinesia chinesigenica parossistica
Discinesia familiare e miochimia facciale
Discinesia generalizzata a esordio neonatale con interessamento orofacciale
Discinesia non chinesigenica parossistica
Discinesia parossistica indotta da sforzo
Disfunzione del nodo senoatriale e sordità
Disgenesia reticolare
Disgenesia timica cistica alinfoide
Dismorfismi facciali - immunodeficienza - livedo - bassa statura
Dismorfismo digitotalare
Displasia di Singleton-Merten
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
Displasia epiteliale intestinale
Displasia immuno-ossea di Schimke
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B
Displasia valvolare mixomatosa legata all'X correlata a FLNA
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Dissezione familiare dell'aorta
Distonia - parkinsonismo, a esordio nell'età adulta
Distonia - parkinsonismo, a esordio rapido
Distonia 16
Distonia Dopa-sensibile autosomica dominante
Distonia Dopa-sensibile autosomica recessiva
Distonia Dopa-sensibile da deficit della sepiapterina reduttasi
Distonia cervicale a esordio nell'età adulta, tipo DYT23
Distonia craniocervicale con coinvolgimento laringeo e degli arti superiori
Distonia focale autosomica dominante, DYT25
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distonia primaria, tipo DYT2
Distonia primaria, tipo DYT4
Distonia primaria, tipo DYT6
Distonia primitiva, tipo DYT27
Distonia-parkinsonismo infantile
Distrofia dei cingoli autosomica recessiva tipo 2W
Distrofia dei cingoli autosomica recessiva tipo 2X
Distrofia facio-scapolo-omerale
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia muscolare congenita con coinvolgimento cerebellare
Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo
Distrofia muscolare congenita con deficit cognitivo ed epilessia grave
Distrofia muscolare congenita con deficit di integrina alfa-7
Distrofia muscolare congenita da difetto della biosintesi della fosfatidilcolina
Distrofia muscolare congenita da mutazione di LMNA
Distrofia muscolare congenita di Ullrich
Distrofia muscolare congenita senza deficit cognitivo
Distrofia muscolare congenita, tipo 1A
Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2Z
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2P
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2S
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2T
Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2Y
Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di POMK
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1G
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, da deficit di ISPD
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2B
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2C
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2D
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2F
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2G
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2J
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2K
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2M
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2N
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2O
Distrofia muscolare della tibia
Distrofia muscolare di Duchenne
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss legata all'X
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica dominante
Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss, autosomica recessiva
Distrofia muscolare oculofaringea
Distrofia muscolare scalopo-peroneale legata all'X
Distrofia muscolare scapolo-peroneale a esordio tardivo MYH7-correlata
Distrofia muscolare, tipo Becker
Distrofia muscolare, tipo Selcen
Distrofia neuroassonale infantile
Distrofia parziale familiare correlata a LIPE
Disturbo atassia-telangectasia-simile
Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
Disturbo sindromico da rottura cromosomica simil-Nijmegen
Emangiomatosi capillare polmonare
Encefalite da herpes simplex
Encefalocardiomiopatia mitocondriale TMEM70-correlato
Encefalomiopatia mitocondriale grave legata all'X
Encefalomiopatia mitocondriale infantile legata a FASTKD2
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Encefalopatia - cardiomiopatia ipertrofica - malattia tubulare renale
Encefalopatia letale da difetto della fissione dei mitocondri e dei perossisomi
Epatoencefalopatia da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 1
Epidermodisplasia verruciforme
Epidermolisi bollosa semplice con distrofia muscolare
Epilessia generalizzata - discinesia parossistica
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili plus
Epilessia progressiva - ritardo mentale, tipo finnico
Eritermalgia primitiva
Eterotopia nodulare periventricolare
Facomatosi pigmento-cheratosica
Febbre mediterranea familiare
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Fibrillazione atriale familiare
Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada
Fibrosi cistica
Filamonopatia muscolare
Forma sintomatica della distrofia muscolare di Duchenne e di Becker nelle femmine portatrici
GM2-gangliosidosi, variante AB
Gangliosidosi GM1, tipo 1
Gangliosidosi GM1, tipo 2
Gangliosidosi GM1, tipo 3
Ginandroblastoma
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare
Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi muscolare
Gliobastoma a cellule giganti
Gliosarcoma
Glomerulonefrite C3
Glomerulonefrite membrano-proliferativa, tipo 2
Glomerulonefrite membranoproliferativa mediata dalle immunoglobuline
Glomerulopatia lipoproteinica
Gozzo multinodulare familiare
Granulomatosi con poliangioite
Immunodeficienza FADD-correlata
Immunodeficienza a cellule T con epidermodisplasia verruciforme
Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1
Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche
Immunodeficienza combinata con granulomatosi
Immunodeficienza combinata correlata a TFRC
Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma
Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8
Immunodeficienza combinata da deficit di GINS1
Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R
Immunodeficienza combinata da deficit di ITK
Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA
Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1
Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1
Immunodeficienza combinata da deficit di OX40
Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1
Immunodeficienza combinata da deficit di STK4
Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70
Immunodeficienza combinata da deficit di moesina
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3
Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARMIL2
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A
Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C
Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs
Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2
Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT
Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi
Immunodeficienza con anomalia del fattore H
Immunodeficienza con anomalia del fattore I
Immunodeficienza da deficit dei componenti precoci del complemento
Immunodeficienza da deficit dei componenti tardivi del complemento
Immunodeficienza da deficit di CD25
Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1
Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2
Immunodeficienza da deficit di ficolina-3
Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore
Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia
Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer
Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica
Immunodeficienza primitiva da deficit di STAT2
Immunodeficienza variabile comune
Immunodeficieza da deficit di MASP-2
Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1
Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici
Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88
Infezioni ricorrenti da Neisseria dovute a deficit del fattore D
Insensibilità congenita al dolore associata a canalopatia
Insonnia familiare fatale
Insufficienza cardiopolmonare grave del neonato da difetto della metilazione mitocondriale
Insufficienza epatica infantile acuta da difetto della sintesi delle proteine codificate da mtDNA
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Iperekplexia ereditaria
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Iperlipidemia da deficit di triglicerido-lipasi epatica
Iperlipoproteinemia, tipo 3
Ipertensione arteriosa polmonare ereditaria
Ipertensione arteriosa polmonare indotta dalle tossine o dai farmaci
Ipertermia maligna
Ipoplasia cartilagine-capelli
Ipoplasia del cuore sinistro
Ipoplasia pancreatica - diabete - cardiopatia congenita
Ipoplasia pontocerebellare, tipo 6
Ipotonia con acidemia lattica e iperammoniemia
Laminopatia lipodistrofica grave autosomica semi-dominante
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
Leucodistrofia metacromatica, forma dell'adulto
Leucodistrofia metacromatica, forma giovanile
Leucodistrofia metacromatica, forma infantile tardiva
Leucoencefalopatia cavitante posteriore non progressiva con neuropatia periferica
Leucoencefalopatia con coinvolgimento del tronco cerebrale e del midollo spinale - livelli elevati di lattato
Leucoencefalopatia diffusa ereditaria con sferoidi assonali e nevroglia pigmentata
Linfocitopenia CD4 idiopatica
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip
Lipodistrofia familiare parziale AKT2-correlata
Lipodistrofia parziale familiare CIDEC-correlata
Lipodistrofia parziale familiare PLIN1-correlata
Lipodistrofia parziale familiare PPARG-correlata
Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan
Lipodistrofia parziale familiare, tipo Köbberling
Lipomatosi encefalo-cranio-cutanea
Lupus eritematoso sistemico
Lupus eritematoso sistemico a esordio pediatrico
Lupus eritematoso sistemico autosomico recessivo
Lupus familiare con geloni
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Colite ulcerosa
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Demenza con corpi di Lewy
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Iperlipoproteinemia, tipo 4
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipobetalipoproteinemia familiare
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Alzheimer
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Malattia di Crohn
MELAS
MERRF
MODY
Malassorbimento ereditario di folato
Malatti di Dorfman-Chanarin
Malattia BENTA
Malattia CLN1
Malattia CLN10
Malattia CLN11
Malattia CLN13
Malattia CLN2
Malattia CLN3
Malattia CLN4A
Malattia CLN4B
Malattia CLN5
Malattia CLN6
Malattia CLN7
Malattia CLN8
Malattia Huntington-simile 1
Malattia MYH9-correlata
Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS
Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata
Malattia autoimmune multisistemica sindromica da deficit di Itch
Malattia da accumulo degli esteri del colesterolo
Malattia da corpi di poliglucosano dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno causata dal deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare dell'adulto
Malattia da deposito di glicogeno con cardiomiopatia grave da deficit di glicogenina
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima deramificante il glicogeno
Malattia da deposito di glicogeno da deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare perinatale fatale
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di enzima ramificante del glicogeno, forma combinata epatica e miopatica infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di fosfofruttochinasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida, a esordio tardivo
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica non progressiva
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma epatica progressiva
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare congenita
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit della subunità M della lattato deidrogenasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di beta-enolasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato chinasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di fosfoglicerato mutasi
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glicogeno sintasi cardiaca e muscolare
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b
Malattia da deposito di glicogeno dovuta al deficit dell'enzima ramificante del glicogeno, forma neuromuscolare infantile
Malattia da ritenzione dei chilomicroni
Malattia degli occhi da pesce
Malattia dei gangli basali sensibile alla biotina
Malattia dei gangli basali simil-Leigh - atrofia ottica - neuropatia periferica
Malattia dei motoneuroni inferiori, autosomica recessiva, a esordio infantile
Malattia di Alzheimer, autosomica dominante, a esordio precoce
Malattia di Behçet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth SURF1-correlata, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante correlata a MME
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2W
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2Z
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di TFG
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2, da mutazione di VCP
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2I
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2J
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2L
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2M
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2N
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2O
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva tipo 2X
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante con dolore neuropatico
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica dominante, tipo F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia autosomica recessiva, tipo C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica dominante, tipo E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth intermedia, autosomica recessiva, tipo A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 6
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2, da mutazione di KIF5A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2T
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2Q
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica dominante, tipo 2V
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, autosomica recessiva, tipo D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, forma intermedia autosomica recessiva, tipo B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2P
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2R
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2S
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2T
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B3
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4F
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4H
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4J
Malattia di Fabry
Malattia di Gaucher, tipo 2
Malattia di Gaucher, tipo 3
Malattia di Griscelli, tipo 2
Malattia di Krabbe a esordio nell'età adulta
Malattia di Krabbe tardo-infantile/giovanile
Malattia di Krabbe, forma infantile
Malattia di Leber plus
Malattia di Lhermitte-Duclos
Malattia di Nasu-Hakola
Malattia di Naxos
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza del quadro neurologico nell'adulto
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza giovanile del quadro neurologico
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza infantile precoce grave del quadro neurologico
Malattia di Niemann-Pick tipo C, con insorgenza tardoinfantile del quadro neurologico
Malattia di Niemann-Pick tipo C, forma perinatale grave
Malattia di Niemann-Pick, tipo A
Malattia di Refsum
Malattia di Sandhoff, forma dell'adulto
Malattia di Sandhoff, forma giovanile
Malattia di Sandhoff, forma infantile
Malattia di Tangier
Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma dell'adulto
Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma giovanile
Malattia di Tay-Sachs, variante B, forma infantile
Malattia di Tay-Sachs, variante B1
Malattia di Thomsen e Becker
Malattia di Wilson
Malattia di Wolman
Malattia di von Hippel-Lindau
Malattia ereditaria di Creutzfeldt-Jakob
Malattia ereditaria di Parkison a esordio tardivo
Malattia familiare da prioni Alzheimer-simile
Malattia granulomatosa cronica
Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21
Malattia infiammatoria neonatale intestinale e cutanea
Malattia intestinale infiammatoria, autosomica recessiva, a esordio precoce
Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva
Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A
Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP
Malattia mitocondriale fatale da difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 3
Malattia multiminicore attenuata con interessamento della mano
Malattia muscolo-occhio-cervello
Malattia muscolo-occhio-cervello con leucodistrofia multicistica bilaterale
Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet
Malattia veno-occlusiva polmonare
Malformazione di Ebstein
Malformazioni capillari e arterovenose
Medulloblastoma con nodularità diffusa
Medulloblastoma desmoplastico/nodulare
Melanoma familiare
Meningioma
Meningiomi multipli familiari
Mioglobinuria ricorrente
Miopatia a cappello
Miopatia a esordio tardivo correlata alla alfa - B cristallina
Miopatia autosomica recessiva a esordio nell'infanzia con oftalmoplegia esterna
Miopatia centronucleare autosomica dominante
Miopatia centronucleare autosomica recessiva
Miopatia centronucleare legata all'X
Miopatia con aggregati tubulari
Miopatia con autofagia eccessiva
Miopatia con cardiomiopatia fatale a esordio precoce
Miopatia con corpi ialini, autosomica dominante
Miopatia con corpi ridotti
Miopatia con corpi sferoidi
Miopatia con corpi zebrati
Miopatia con muscolatura increspata
Miopatia con sproporzione congenita delle fibre
Miopatia congenita a esordio simil-miastenico
Miopatia congenita benigna del samaritano
Miopatia congenita central core
Miopatia congenita con eccesso di filamenti sottili
Miopatia congenita con nuclei interni e core atipici
Miopatia congenita, tipo Paradas
Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 1
Miopatia da corpi di poliglucosano, tipo 2
Miopatia da corpi inclusi associata alla malattia ossea di Paget e demenza frontotemporale
Miopatia da deposito di lipidi neutri
Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1
Miopatia dei Nativi americani
Miopatia desmina-correlata con inclusioni simil-corpi di Mallory
Miopatia di Brody
Miopatia di Miyoshi
Miopatia distale a esordio nella tibia anteriore
Miopatia distale a esordio precoce di Laing
Miopatia distale a esordio tardivo, tipo Markesbery-Griggs
Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9
Miopatia distale con coinvolgimento posteriore della gamba ed anteriore della mano
Miopatia distale con debolezza delle corde vocali
Miopatia distale correlata alla simil 1-adenilsuccinato sintetasi
Miopatia distale da mutazione di VCP a esordio nell'età adulta
Miopatia distale nebulina-correlata a esordio precoce
Miopatia distale scapolo-omero-peroneale progressiva
Miopatia distale, tipo Nonaka
Miopatia distale, tipo Tateyama
Miopatia distale, tipo Welander
Miopatia e diabete mellito
Miopatia ereditaria con acidosi lattica da deficit di ISCU
Miopatia ereditaria da corpi inclusi - contratture articolari - oftalmoplegia
Miopatia legata all'X con atrofia muscolare posturale
Miopatia letale congenita, tipo Compton-North
Miopatia miofibrillare ipertonica infantile fatale
Miopatia mitocondriale - anemia sideroblastica
Miopatia mitocondriale autosomica dominante associata a intolleranza all'esercizio fisico
Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi
Miopatia mitocondriale infantile letale
Miopatia multicore congenita con oftalmoplegia esterna
Miopatia multiminicore classica
Miopatia nemalinica a esordio infantile
Miopatia nemalinica congenita grave
Miopatia nemalinica di grado intermedio
Miopatia nemalinica tipica
Miopatia nemalinica, tipo Amish
Miopatia prossimale con deplezione focale dei mitocondri
Miopatia prossimale con segni extrapiramidali
Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce
Miopatia, tipo Bethlem
Miosclerosi
Miotilinopatia distale
Miotonia fluctuans
Miotonia permanente
Miotonia sensibile all'acetazolamide
Mixoma atriale
Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni
Necrosi striatale bilaterale infantile familiare
Nefroblastoma
Nefropatia membranosa congenita da alloimmunizzazione materna anti-endopeptidasi neutra
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B
Neoplasia endrocina multipla, tipo 4
Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma atipica
Neurodegenerazione associata a deficit di pantotenato chinasi, forma classica
Neurodegenerazione associata a idrossilasi degli acidi grassi
Neurodegenerazione associata a proteina beta-propeller
Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale
Neurodegenerazione associata alla proteina COASY
Neurodegenerazione striatale autosomica dominante
Neuroepatopatia, tipo Navajo
Neuroferritinopatia
Neurofibromatosi tipo 1 da mutazione o delezione intragenica di NF1
Neurofibromatosi, tipo 2
Neurofibromatosi, tipo 3
Neuropatia assonale autosomica recessiva con neuromiotonia
Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di MFN2
Neuropatia assonale grave a esordio precoce da deficit di NEFL
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria - paraplegia spastica
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria legata all'X con sordità
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 5
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 6
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 7
Neuropatia autonomica e sensoriale, tipo 4
Neuropatia con assoni giganti
Neuropatia con deficit uditivo
Neuropatia delle piccole fibre associata a canalopatia del sodio
Neuropatia demielinizzante progressiva con necrosi striatale bilaterale
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Neuropatia ipomielinizzante - artrogriposi
Neuropatia motoria ereditaria distale a esordio nel giovane adulto
Neuropatia motoria ereditaria distale tipo 5
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 2
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo 7
Neuropatia motoria ereditaria distale, tipo Jerash
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria con iperelasticità cutanea
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 5
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo 6
Neuropatia sensitivo-motoria ereditaria, tipo Okinawa
Neuropatia sensoriale e autonomica ereditaria da mutazione di TECPR2
Neutrofilia ereditaria
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita grave autosomica dominante
Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3
Neutropenia congenita grave legata all'X
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1
Nevo melanocitico congenito grande
Non compattazione del ventricolo sinistro
Occlusione della vena epatica - immunodeficienza
Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
Orticaria familiare da freddo
Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi
Osteopetrosi - ipogammaglobulinemia
PGM3-CDG
Pancitopenia da mutazioni di IKZF1
Papilloma del plesso corioideo
Paragangliomi multipli associati a policitemia
Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo
Paralisi periodica con pseudo-sindrome compartimentale transitoria
Paralisi periodica iperkaliemica
Paralisi periodica ipokaliemica
Paralisi periodica tireotossica
Paralisi sopranucleare progressiva - acinesia pura senza freezing della deambulazione
Paralisi sopranucleare progressiva - parkinsonismo
Paralisi sopranucleare progressiva - sindrome corticobasale
Paramiotonia congenita di von Eulenburg
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 10
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 12
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 13
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 17
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 3
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 31
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 4
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 42
Paraplegia spastica autosomica dominante, tipo 6
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 67
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 74
Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 77
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 11
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 15
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 21
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 26
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 28
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 35
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 39
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 43
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 44
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 45
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 46
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 48
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 53
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 54
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 55
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 56
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 57
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 58
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 59
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 5A
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 60
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 61
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 62
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 63
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 64
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 66
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 69
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 7
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 70
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 71
Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 72
Paraplegia spastica autosomica, tipo 30
Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9A
Paraplegia spastica complessa autosomica dominante, tipo 9B
Paraplegia spastica complessa autosomica recessiva, tipo 9B
Paraplegia spastica, autosomica dominante, tipo 8
Paraplegia spastica, autosomica recessiva, tipo 18
Paraplegia spastica, tipo 2
Parkinsonimo da deficit di ATP13A2
Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta
Parkinsonismo giovanile atipico
Pervietà familiare del dotto arterisoso
Poichilodermia associata a neutropenia
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Poliposi adenomatosa familiare attenuata NTHL1-correlata
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a APC
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a AXIN2
Poliposi adenomatosa familiare attenuata legata a MUTYH
Poliposi adenomatosa familiare da microdelezione 5q22.2
Poliposi giovanile generalizzata/poliposi giovanile del colon
Poliposi infantile e giovanile
Proteinosi alveolare polmonare ereditaria
Retinoblastoma familiare
Sarcoma renale a cellule chiare
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale amiotrofica giovanile
Sclerosi laterale amiotrofica, tipo 4
Sclerosi laterale primitiva giovanile
Sclerosi sistemica cutanea diffusa
Sclerosi sistemica cutanea limitata
Sclerosi tuberosa complessa
Sequenza dell'acinesia fetale
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome DEND
Sindrome GRACILE
Sindrome ICF
Sindrome Insufficienza midollare congenita progressiva - immunodeficienza a cellule B - displasia scheletrica
Sindrome LIG4
Sindrome MASA
Sindrome MEGDEL
Sindrome MEPAN
Sindrome NARP
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
Sindrome Proteus
Sindrome Proteus-simile
Sindrome RIDDLE
Sindrome WAGR
Sindrome WHIM
Sindrome acinesia fetale-emorragia cerebrale e retinica
Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo
Sindrome aneurisma-osteoartrite
Sindrome atassia spastica-neuropatia, a esordio precoce
Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi
Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cataratta-deficit dell'ormone della crescita-neuropatia sensitiva-sordità neurosensoriale-displasia scheletrica
Sindrome cervello-polmone-tiroide
Sindrome cheratoderma palmoplantare - neuropatia sensoriale e motoria
Sindrome cirrosi-distonia-policitemia-ipermagnesemia
Sindrome congenita con ipercontratture generalizzate da rigidità muscolare
Sindrome contratture progressive a esordio infantile - debolezza dei cingoli - distrofia muscolare
Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva
Sindrome da attivazione di PI3K-delta
Sindrome da chilomicronemia familiare
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 1
Sindrome da contratture congenite letali, tipo 3
Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2
Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
Sindrome da disfunzione del proteosoma
Sindrome da dolore parossistico estremo
Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12
Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili
Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
Sindrome da microdelezione 17q11
Sindrome da neuroacantocitosi di McLeod
Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento
Sindrome da paralisi sopranucleare progressiva classica
Sindrome da predisposizione ai tumori legata a BAP1
Sindrome da predisposizione al carcinoma delle cellule renali e melanoma associato a MITF
Sindrome da pterigi multipli, autosomica recessiva
Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Sindrome da tortuosità delle arterie
Sindrome da trisma e pseudocamptodattilia
Sindrome deficit cognitivo e motorio gravi-sordità neurosensoriale-distonia
Sindrome deficit della funzione anteroipofisaria-immunodeficienza variabile
Sindrome degli pterigi multipli, autosomica dominante
Sindrome dei motoneuroni inferiori a esordio tardivo nell'età adulta
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del cancro ovarico sito-specifico ereditario
Sindrome del nevo sebaceo lineare
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome della cardiopatia polivalvolare
Sindrome della colonna rigida
Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Allan-Herndon-Dudley
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Barth
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da mutazioni di NSD1
Sindrome di Birt-Hogg-Dubé
Sindrome di Björnstad
Sindrome di Blau
Sindrome di Bloom
Sindrome di Brugada
Sindrome di Carney-Stratakis
Sindrome di Chédiak-Higashi
Sindrome di Cockayne, tipo 1
Sindrome di Cohen
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Dejerine-Sottas
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Dravet
Sindrome di Ehlers-Danlos miopatica
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo artrocalasico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cardiaco-valvolare
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo cifoscoliotico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo classico
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo muscolo-contratturale
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Ehlers-Danlos/osteogenesi imperfetta
Sindrome di Frasier
Sindrome di Freeman-Sheldon
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gerstmann-Straussler-Scheinker
Sindrome di Gordon
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Hennekam
Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Sindrome di Ivemark
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di King-Denborough
Sindrome di Kostmann
Sindrome di Kufor-Rakeb
Sindrome di Laron con immunodeficienza
Sindrome di Legius
Sindrome di Leigh a trasmissione materna
Sindrome di Leigh con cardiomiopatia
Sindrome di Leigh con leucodistrofia
Sindrome di Leigh con sindrome nefrosica
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Majeed
Sindrome di Marden-Walker
Sindrome di Marfan neonatale
Sindrome di Marfan, tipo 1
Sindrome di Marfan, tipo 2
Sindrome di McCune-Albright
Sindrome di Muckle-Wells
Sindrome di Muir-Torre
Sindrome di Netherton
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Omenn
Sindrome di Papillon-Lefèvre
Sindrome di Perrault
Sindrome di Perry
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Roifman
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Roussy-Lévy
Sindrome di Rubinstein-Taybi da aploinsufficienza di EP300
Sindrome di Rubinstein-Taybi da microdelezione 16p13.3
Sindrome di Rubinstein-Taybi da mutazioni di CREBBP
Sindrome di Schinzel-Giedion
Sindrome di Schwartz-Jampel
Sindrome di Sheldon-Hall
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Sotos
Sindrome di Timothy
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Vici
Sindrome di Waardenburg-Shah, variante neurologica
Sindrome di Walker-Warburg
Sindrome di Werner
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Woodhouse-Sakati
Sindrome disabilità cognitiva-ritardo dello sviluppo-contratture
Sindrome disabilità intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido
Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema
Sindrome displasia scheletrica - immunodeficienza a cellule T- ritardo dello sviluppo
Sindrome distonia - parkinsonismo - ipermanganesemia
Sindrome distrofia muscolare congenita - insufficienza respiratoria - anomalie della cute - iperlassità articolare
Sindrome emiiperplasia-lipomatosi multipla
Sindrome emolitico-uremica atipica con anticorpi anti-fattore H
Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento
Sindrome encefalomiopatia - cardiomiopatia - distress respiratorio neonatale
Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche
Sindrome ereditaria da poliposi mista
Sindrome ereditaria da predisposizione al cancro da mutazioni bialleliche di BRCA2
Sindrome ereditaria demenza-sordità-neuropatia sensoriale
Sindrome eritrocheratodermia - cardiomiopatia
Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli
Sindrome familiare del QT corto
Sindrome familiare del dolore episodico con coinvolgimento primario degli arti inferiori
Sindrome familiare del dolore episodico con coinvolgimento primario della parte superiore del corpo
Sindrome familiare del seno malato
Sindrome idrope - acidosi lattica - anemia sideroblastica - insufficienza multisistemica
Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X
Sindrome infezioni ricorrenti-mielofibrosi-nefromegalia
Sindrome iper-IgM legata all'X
Sindrome iper-IgM, tipo 2
Sindrome iper-IgM, tipo 3
Sindrome iper-IgM, tipo 5
Sindrome iperparatiroidismo-tumore della mandibola
Sindrome ipotonia-atrofia cerebrale-iperglicinemia
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla tipo 4
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 1
Sindrome letale da disfunzione mitocondriale multipla, tipo 2
Sindrome letale degli pterigi multipli
Sindrome letale ventricolo sinistro non compatto - crisi epilettiche - ipotonia - cataratta - ritardo dello sviluppo
Sindrome leucoencefalopatia-anomalie del talamo e del tronco encefalico-livelli elevati di lattato
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti
Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4
Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria
Sindrome melanoma-tumore del sistema nervoso
Sindrome mioclono-distonia
Sindrome miopatia a esordio precoce-areflessia-distress respiratorio-disfagia
Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X
Sindrome multisistemica da disfunzione dei muscoli lisci
Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese
Sindrome nefrosica idiopatica steroido-resistente, forma familiare
Sindrome nefrosica steroido-resistente familiare con sordità neurosensoriale
Sindrome neurodegenerativa grave con lipodistrofia
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome neuropatia motoria assonale distale - miopatia miofibrillare autosomica dominante
Sindrome oligodontia-predisposizione al cancro
Sindrome paralisi sopranucleare progressiva-afasia non fluente
Sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia
Sindrome parkinsoniana piramidale
Sindrome parkinsonismo-spasticità, legata all'X
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome progeroide cardiocutanea LMNA-correlata
Sindrome ritardo dello sviluppo globale-cisti polmonari-iperaccrescimento-tumore di Wilms
Sindrome scapolo-peroneale neurogena, tipo Kaeser
Sindromi miasteniche congenite con disturbo della glicosilazione
Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche
Sindromi miasteniche congenite presinaptiche
Sindromi miasteniche congenite sinaptiche
Sitosterolemia
Situs ambiguus
Situs inversus totalis
Sordità - encefaloneuropatia - obesità - valvulopatia
Sordità neurosensoriale con cardiomiopatia dilatativa
Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia
Spondiloencondrodisplasia
Stenosi sopravalvolare dell'aorta
Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata
Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa
Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche
Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9
Suscettibilità da infezione dovuta al deficit di TYK2
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG
Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva ai micobatteri da deficienza completa del recettore RORgamma
Tachiaritmia atriale e disturbo della conduzione cardiaca intra-hisiano, familiare
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Telangectasia cutanea familiare e sindrome da predisposizione al cancro orofaringeo
Telangectasia emorragica ereditaria
Tetralogia di Fallot
Torcicollo parossistico benigno dell'infanzia
Trasposizione congenitamente corretta isolata delle grandi arterie
Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie
Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con coartazione
Trasposizione congenitamente non corretta delle grandi arterie con malformazione cardiaca
Tronco arterioso comune
Tubulopatia renale - encefalopatia - insufficienza epatica
Tumore gastrico diffuso ereditario
Tumore maligno dell'ovaio a cellule del Sertoli-Leydig
Tumore ovarico maligno a cellule della granulosa
Tumore rabdoide familiare
Tumore rabdoide teratoide atipico
Tumore stromale gastrointestinale
Valvola aortica bicuspide familiare
Variante comportamentale della demenza frontotemporale
Vasculite da deficit di ADA2
Vasculite orticarioide ipocomplementemica
Vasculopatia STING-correlata a esordio infantile
Xantomatosi cerebrotendinea
Xeroderma pigmentoso
1
T

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (1521)

A2ML1
AAAS
AARS
AARS2
ABCA1
ABCB1
ABCB7
ABCC9
ABCD1
ABCG1
ABCG5
ABCG8
ABHD5
ACAD9
ACADM
ACADS
ACADVL
ACAT1
ACD
ACO2
ACP5
ACTA1
ACTA2
ACTB
ACTC1
ACTN2
ACVR1
ACVR2B
ACVRL1
ADA
ADA2
ADAM17
ADAMTS2
ADAMTSL4
ADAR
ADCY5
ADCY6
ADD1
ADGRE2
ADGRG6
ADSSL1
AFG3L2
AGK
AGL
AGPAT2
AGRN
AICDA
AIFM1
AIRE
AK2
AKAP9
AKT1
AKT2
ALDH18A1
ALDH3A2
ALG14
ALG2
ALMS1
ALS2
AMPD1
AMPD2
ANG
ANGPTL3
ANGPTL4
ANK2
ANK3
ANKRD1
ANO3
ANO5
ANXA11
AP3B1
AP3D1
AP4B1
AP4E1
AP4M1
AP4S1
AP5Z1
APC
APOA1
APOA2
APOA4
APOA5
APOB
APOBEC1
APOC2
APOC3
APOE
APOL1
APP
APPL1
APTX
ARID5B
ARL6IP1
ARPC1B
ARSA
ARSI
ASAH1
ASCC1
ASPH
ATAD3A
ATF6
ATG16L1
ATG5
ATL1
ATL3
ATM
ATP13A2
ATP1A2
ATP1A3
ATP2A1
ATP2B4
ATP5F1E
ATP6AP1
ATP6AP2
ATP7A
ATP7B
ATPAF2
ATR
AXIN2
B2M
B3GALNT2
B3GAT3
B4GALNT1
B4GALT7
B4GAT1
BAG3
BANK1
BAP1
BARD1
BCAP31
BCL10
BCL11B
BCS1L
BICD2
BIN1
BLK
BLM
BLNK
BMP10
BMPR1A
BMPR1B
BMPR2
BOLA3
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSCL2
BTK
BTNL2
BUB1B
BUD13
BVES
C12ORF65
C19ORF12
C1QA
C1QB
C1QC
C1QTNF4
C1R
C1S
C2
C3
C4A
C4B
C5
C6
C7
C8A
C8B
C8G
C9
C9ORF72
CACNA1A
CACNA1B
CACNA1C
CACNA1D
CACNA1S
CACNA2D1
CACNB2
CACNB4
CALCOCO2
CALM1
CALM2
CALM3
CALR3
CAPN3
CARD11
CARD14
CARD9
CARMIL2
CARS2
CASP10
CASP8
CASQ1
CASQ2
CAV1
CAV3
CAVIN1
CAVIN4
CBL
CBS
CCBE1
CCDC73
CCDC78
CCDC88B
CCL2
CCL22
CCNF
CCR1
CCR3
CCR5
CCR9
CCT5
CD14
CD19
CD226
CD247
CD27
CD3D
CD3E
CD3G
CD40
CD40LG
CD46
CD55
CD59
CD70
CD79A
CD79B
CD81
CD8A
CDC73
CDCA7
CDH1
CDK4
CDKN1B
CDKN2A
CEBPE
CEL
CELSR2
CERS4
CETP
CFB
CFC1
CFD
CFH
CFHR1
CFHR2
CFHR3
CFHR4
CFHR5
CFI
CFL2
CFP
CFTR
CH25H
CHAT
CHCHD10
CHD7
CHEK2
CHKB
CHMP2B
CHRM2
CHRNA1
CHRNB1
CHRND
CHRNE
CHRNG
CHST14
CIDEC
CIITA
CILP2
CITED2
CIZ1
CLCN1
CLCN7
CLEC16A
CLEC7A
CLN3
CLN5
CLN6
CLN8
CLPB
CLPP
CNTN1
CNTNAP1
COA3
COA5
COA6
COA8
COASY
COL12A1
COL13A1
COL1A1
COL1A2
COL3A1
COL5A1
COL5A2
COL6A1
COL6A2
COL6A3
COL7A1
COLQ
COQ2
COQ4
COQ6
COQ8A
COQ8B
COQ9
CORO1A
COX10
COX14
COX15
COX20
COX6A1
COX6B1
COX8A
CP
CPS1
CPT2
CR2
CRABP2
CREBBP
CRELD1
CRPPA
CRYAB
CSF1R
CSF2RA
CSF2RB
CSF3R
CSK
CSRP3
CTC1
CTLA4
CTNNA3
CTNNB1
CTPS1
CTSC
CTSD
CTSF
CXCL13
CXCR4
CXCR5
CYBA
CYBB
CYC1
CYP27A1
CYP2D6
CYP2U1
CYP3A4
CYP3A5
CYP7B1
DAG1
DAO
DARS2
DCAF17
DCLRE1B
DCLRE1C
DCTN1
DDHD1
DDHD2
DDX58
DES
DGAT1
DGKE
DGUOK
DHTKD1
DICER1
DKC1
DLAT
DLD
DMD
DMPK
DNA2
DNAJB2
DNAJB6
DNAJC19
DNAJC21
DNAJC5
DNAJC6
DNASE1
DNASE1L3
DNM1L
DNM2
DNMT1
DNMT3A
DNMT3B
DOCK2
DOCK8
DOK7
DOLK
DPAGT1
DPM1
DPM2
DPM3
DSC2
DSG2
DSP
DST
DTNA
DYNC1H1
DYSF
E2F1
EARS2
ECEL1
ECHS1
EFEMP2
EGFR
EGLN1
EGR2
EHMT1
EIF2AK3
EIF2AK4
ELAC2
ELANE
ELN
ELP1
EMD
ENG
ENO3
ENTPD1
EP300
EPAS1
EPCAM
EPG5
EPHX2
ERAP1
ERBB4
ERCC4
ERCC6L2
ERLIN1
ERLIN2
ETFA
ETFB
ETFDH
ETHE1
ETS1
EVC
EXTL3
EYA4
EZH2
F12
FA2H
FAAP24
FABP2
FADD
FAH
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FARS2
FAS
FASLG
FASTKD2
FBLN5
FBN1
FBN2
FBXL4
FBXO38
FBXO7
FCGR2A
FCGR2B
FCGR3A
FCN3
FDX2
FERMT3
FGD4
FGF12
FH
FHL1
FHL2
FHOD3
FIG4
FKBP14
FKRP
FKTN
FLAD1
FLCN
FLNA
FLNC
FLRT1
FOLR1
FOXC1
FOXC2
FOXD4
FOXF1
FOXH1
FOXN1
FOXP1
FOXP3
FOXRED1
FPR1
FTL
FTO
FUS
FUT2
FXN
G6PC3
G6PD
GAA
GALC
GALNT2
GAN
GARS
GATA1
GATA2
GATA4
GATA5
GATA6
GATAD1
GBA
GBA2
GBE1
GCDH
GCH1
GCK
GDAP1
GDF1
GDF2
GFAP
GFER
GFI1
GFM1
GFPT1
GINS1
GJA1
GJA5
GJB1
GJB3
GJC2
GLA
GLB1
GLDN
GLE1
GLIS3
GLRA1
GLRB
GLRX5
GM2A
GMPPB
GNAL
GNAS
GNB4
GNE
GNPTAB
GPD1
GPD1L
GPIHBP1
GREM1
GREM2
GRN
GTPBP3
GUCY2C
GUSB
GYG1
GYS1
HACD1
HADHA
HADHB
HAND2
HARS1
HARS2
HAS2
HAX1
HCN4
HELLS
HEXA
HEXB
HFE
HIBCH
HINT1
HK1
HMOX1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HNRNPA1
HNRNPA2B1
HNRNPDL
HOXB13
HPCA
HPRT1
HRAS
HSD17B10
HSPB1
HSPB3
HSPB8
HSPD1
HSPG2
HYOU1
IARS2
IBA57
ICAM1
ICOS
IDH2
IER3IP1
IFIH1
IFNAR2
IFNGR1
IFNGR2
IGHM
IGHMBP2
IGKC
IGLL1
IKBKB
IKBKG
IKZF1
IKZF3
IL10
IL10RA
IL10RB
IL12A
IL12B
IL12RB1
IL12RB2
IL15
IL15RA
IL17F
IL17RA
IL17RC
IL18R1
IL1RN
IL21
IL21R
IL23A
IL23R
IL2RA
IL2RG
IL36RN
IL7R
ILK
INF2
INO80
INS
INSIG2
INSR
IRAK1
IRAK4
IRF1
IRF2BP2
IRF3
IRF5
IRF7
IRF8
IRGM
IRX3
IRX4
ISCA2
ISCU
ISG15
ISL1
ITCH
ITGA7
ITGAM
ITGB2
ITK
ITM2B
JAG1
JAGN1
JAK1
JAK3
JPH2
JUP
KANSL1
KARS
KAT6B
KBTBD13
KCNA1
KCNA2
KCNA5
KCND2
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNE5
KCNH2
KCNJ11
KCNJ18
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNK17
KCNK3
KCNMA1
KCNQ1
KCNQ2
KCTD17
KDM6A
KIF1A
KIF1B
KIF1C
KIF5A
KIRREL2
KLF10
KLF11
KLHL24
KLHL40
KLHL41
KLHL8
KLHL9
KLLN
KLRC4
KMT2B
KMT2D
KRAS
L1CAM
L2HGDH
LACC1
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LAMTOR2
LARGE1
LARS2
LAT
LCAT
LCK
LDB3
LDHA
LDLR
LDLRAP1
LEFTY2
LEP
LEPR
LIAS
LIG1
LIG4
LIMK2
LIMS2
LIPA
LIPC
LIPE
LIPG
LIPT1
LITAF
LMF1
LMNA
LMOD3
LPA
LPIN1
LPIN2
LPL
LRBA
LRP4
LRP6
LRPPRC
LRRC8A
LRRK2
LRSAM1
LYRM4
LYRM7
LYST
LZTR1
MAD2L2
MAFB
MAGT1
MALT1
MAN2B1
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K14
MAP3K8
MAPT
MARS
MARS2
MASP1
MASP2
MATR3
MAX
MBL2
MC2R
MC3R
MC4R
MCM2
MCM4
MCTP2
MECP2
MECR
MED12
MED13L
MED25
MEF2A
MEFV
MEGF10
MEN1
MET
MFAP5
MFF
MFN2
MFSD8
MGME1
MIB1
MICA
MICB
MICU1
MIPEP
MITF
MLH1
MLYCD
MME
MOGS
MORC2
MPC1
MPO
MPV17
MPZ
MRAP
MRC1
MRE11
MRPL3
MRPL44
MRPS16
MRPS22
MRTFA
MS4A1
MSH2
MSH6
MSN
MST1
MT-ATP6
MT-ATP8
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR1
MT-RNR2
MT-TA
MT-TC
MT-TD
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TR
MT-TS1
MT-TS2
MT-TT
MT-TV
MT-TW
MT-TY
MTFMT
MTHFD1
MTHFR
MTM1
MTMR2
MTMR3
MTO1
MTPAP
MTTP
MUSK
MUTYH
MVK
MYBPC1
MYBPC3
MYD88
MYF6
MYH11
MYH2
MYH3
MYH6
MYH7
MYH8
MYH9
MYL2
MYL3
MYLIP
MYLK
MYLK2
MYO5A
MYO5B
MYOM1
MYOT
MYOZ2
MYPN
MYSM1
NADK2
NAGLU
NALCN
NARS2
NBAS
NBN
NCF1
NCF2
NCF4
NCSTN
NDRG1
NDUFA1
NDUFA10
NDUFA11
NDUFA12
NDUFA2
NDUFA4
NDUFA8
NDUFA9
NDUFAF1
NDUFAF2
NDUFAF3
NDUFAF4
NDUFAF5
NDUFAF6
NDUFAF8
NDUFB11
NDUFB3
NDUFB9
NDUFS1
NDUFS2
NDUFS3
NDUFS4
NDUFS6
NDUFS7
NDUFS8
NDUFV1
NDUFV2
NEB
NEBL
NEFH
NEFL
NEIL1
NEUROD1
NEUROG3
NEXN
NF1
NF2
NFAT5
NFKB1
NFKB2
NFKBIA
NFU1
NGF
NHEJ1
NHP2
NIPA1
NKX2-1
NKX2-5
NKX2-6
NLRC4
NLRP12
NLRP3
NNT
NOD2
NODAL
NOP10
NOS1AP
NOTCH1
NOTCH2
NOTCH3
NPC1
NPC1L1
NPC2
NPHP4
NPHS1
NPPA
NR0B1
NR4A2
NRAS
NSD1
NSMCE3
NT5C2
NTHL1
NTRK1
NUBPL
NUP62
OAS1
OAS2
OBSCN
OBSL1
OPA1
OPA3
OPTN
ORAI1
OSTM1
OTULIN
PABPN1
PALB2
PANK2
PARK7
PARN
PAX4
PBX1
PCDH15
PCSK9
PDCD1
PDE10A
PDE8B
PDGFB
PDGFRA
PDGFRB
PDHA1
PDHB
PDHX
PDK3
PDLIM3
PDP1
PDSS1
PDSS2
PDX1
PEPD
PERP
PET100
PFKM
PFN1
PGAM2
PGAP1
PGK1
PGM1
PGM3
PHF11
PHKA1
PHKA2
PHKB
PHKG2
PHYH
PIEZO2
PIK3CA
PIK3CD
PIK3R1
PINK1
PITX2
PKP2
PKP4
PLA2G6
PLA2R1
PLCG2
PLEC
PLEKHG5
PLEKHM1
PLIN1
PLN
PLOD1
PLP1
PLTP
PMM2
PMP22
PMS2
PNKD
PNKP
PNP
PNPLA2
PNPLA5
PNPLA6
PNPLA8
PNPT1
POGLUT1
POLD1
POLE
POLE2
POLG
POLG2
POMGNT1
POMGNT2
POMK
POMT1
POMT2
PON1
POT1
PPARA
PPARG
PPP1R13L
PPT1
PRDM1
PRDM16
PREPL
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
PRKCD
PRKDC
PRKG1
PRKN
PRKRA
PRNP
PRPH
PRPS1
PRRT2
PRSS1
PRX
PSEN1
PSEN2
PSENEN
PSMB8
PSTPIP1
PTCH1
PTEN
PTF1A
PTGS2
PTPN11
PTPN2
PTPN22
PTPRC
PTS
PUS1
PXK
PYGM
QDPR
RAB27A
RAB3GAP2
RAB7A
RAC2
RAD51
RAD51C
RAD51D
RAF1
RAG1
RAG2
RANBP2
RANGRF
RAPSN
RARS2
RASA1
RASA2
RASGRP1
RB1
RBCK1
RBM20
RECQL4
REEP1
REEP2
REL
RELB
RET
RETREG1
RFWD3
RFX5
RFX6
RFXANK
RFXAP
RHOH
RIT1
RMI2
RMND1
RMRP
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNF168
RNF216
RNF31
RNU4ATAC
RORC
RPSA
RRAS
RRM2B
RTEL1
RTN2
RXRG
RXYLT1
RYR1
RYR2
SAA1
SACS
SALL4
SAMD9
SAMD9L
SAMHD1
SAR1B
SATB1
SBDS
SBF1
SBF2
SCARB1
SCN10A
SCN11A
SCN1A
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4A
SCN4B
SCN5A
SCN9A
SCO1
SCO2
SDHA
SDHAF1
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SEC23B
SEC61A1
SELENON
SEMA3E
SEPT9
SERAC1
SERPING1
SETBP1
SETX
SGCA
SGCB
SGCD
SGCE
SGCG
SGPL1
SH2D1A
SH3TC2
SHOC2
SIGMAR1
SIL1
SKI
SKIV2L
SLC11A1
SLC12A6
SLC16A2
SLC18A3
SLC19A3
SLC1A3
SLC20A2
SLC22A5
SLC22A8
SLC25A1
SLC25A12
SLC25A19
SLC25A20
SLC25A22
SLC25A26
SLC25A3
SLC25A4
SLC25A40
SLC26A3
SLC2A1
SLC2A10
SLC2A2
SLC30A10
SLC33A1
SLC35C1
SLC37A4
SLC39A13
SLC39A14
SLC46A1
SLC52A2
SLC52A3
SLC5A7
SLC6A3
SLC6A5
SLC7A7
SLC9A3
SLCO1B1
SLMAP
SLX4
SMAD3
SMAD4
SMAD6
SMAD9
SMARCA4
SMARCAL1
SMARCB1
SMARCD2
SMARCE1
SMPD1
SNAP25
SNCA
SNCB
SNTA1
SNX10
SOD1
SORT1
SOS1
SOS2
SOX10
SP110
SPART
SPAST
SPATA5
SPEG
SPG11
SPG21
SPG7
SPINK1
SPINK5
SPINT2
SPR
SPRED1
SPRY1
SPTLC1
SPTLC2
SQSTM1
STAC3
STAP1
STAT1
STAT2
STAT3
STAT4
STAT5B
STAT6
STIM1
STK11
STK4
STN1
STX11
STXBP2
SUCLA2
SUCLG1
SUFU
SURF1
SYNE1
SYNE2
SYNGAP1
SYNJ1
SYT2
TAB2
TACO1
TAGAP
TAP1
TAP2
TAPBP
TARDBP
TARS2
TAZ
TBC1D4
TBK1
TBX1
TBX20
TBX21
TBX5
TCAP
TCF3
TCF7
TCF7L2
TCIRG1
TCN2
TDGF1
TECPR2
TENM4
TERC
TERF2IP
TERT
TFAM
TFAP2B
TFG
TFRC
TGFB1
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
TH
THAP1
THBD
THBS1
THSD7A
TIA1
TICAM1
TIMM8A
TINF2
TIRAP
TK2
TLR1
TLR2
TLR3
TLR5
TLR7
TLR8
TLR9
TMC6
TMC8
TMEM126A
TMEM126B
TMEM127
TMEM173
TMEM43
TMEM70
TMPO
TNF
TNFAIP3
TNFRSF11A
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFRSF1B
TNFRSF4
TNFSF11
TNFSF12
TNFSF13
TNFSF15
TNFSF4
TNIP1
TNNC1
TNNI2
TNNI3
TNNI3K
TNNT1
TNNT2
TNNT3
TNPO3
TOPBP1
TOR1A
TOR1AIP1
TP53
TPK1
TPM1
TPM2
TPM3
TPP1
TRAF3
TRAF3IP2
TRAPPC11
TRDN
TREM2
TREX1
TRIB1
TRIM2
TRIM21
TRIM32
TRIM54
TRIM63
TRIP4
TRMT10C
TRMT5
TRMU
TRNT1
TRPA1
TRPM4
TRPV4
TSC1
TSC2
TSFM
TTC19
TTC37
TTC7A
TTN
TTR
TUBB4A
TUFM
TWNK
TXN2
TXNRD2
TYK2
TYMP
UBA1
UBAC2
UBE2L3
UBE2T
UBQLN2
UHRF1BP1
UNC119
UNC13D
UNC93B1
UNG
UPF3B
UQCRB
UQCRC2
UQCRQ
USB1
USF1
USP8
VAC14
VAMP1
VAPB
VARS1
VCL
VCP
VHL
VIPAS39
VMA21
VPS13A
VPS13B
VPS33B
VPS35
VPS37A
VPS45
WAS
WASHC5
WDR1
WDR45
WDR48
WFS1
WIPF1
WNK1
WRAP53
WRN
WT1
WWOX
XIAP
XK
XKR6
XPR1
XRCC2
YARS
YARS2
YME1L1
ZAP70
ZBTB24
ZBTB42
ZC4H2
ZDHHC9
ZFHX3
ZFPM2
ZFR
ZFYVE26
ZFYVE27
ZIC3
ZMPSTE24
ZNF341
1
T
Cliccando sul link in alto si verrà reindirizzati alla pagina relativa alla malattia o al gene

TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (130)

SPAGNA

Galicia
A CORUÑA

Diagnosis of Fabry disease (GLA gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary ATTR amyloidosis (TTR gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome (COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, FLNA, PLOD1 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy (DMD gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of oculopharyngeal muscular dystrophy (PABPN1 gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Steinert myotonic dystrophy (DMPK gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (PMP22 gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Friedreich ataxia (FXN gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

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Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia with motor neuron disease (C9ORF72 gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome and related disorders (SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of cardiac diseases (panel - 380 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of cardiomyopathy (panel - 173 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of cardiac arrhythmias (panel - 218 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of ventricular arrhythmia and sudden death without structural heart disease (panel - 77 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel - 17 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel - 104 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel - 96 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of arrhythmogenic cardiomyopathy (panel - 21 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of non-compaction cardiomyopathy (panel - 37 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel - 20 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (panel - 20 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial long QT syndrome (panel - 28 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial short QT syndrome (panel - 7 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (panel - 9 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Brugada syndrome (panel - 25 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of conduction disorders (panel - 34 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial hypercholesterolemia (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of MODY (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare pulmonary hypertension (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of distal myopathy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of myofibrillar myopathy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of limb-girdle muscular dystrophy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of glycogen storage disease (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of disorder of lipid metabolism (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of non-dystrophic myotonia (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of congenital myasthenic syndrome (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of multiple pterygium syndrome (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of distal arthrogryposis (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of congenital cardiomyopathy (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial atrial fibrillation (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of dyslipidemia and early atherosclerosis (panel - 103 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of neuromuscular diseases (panel - 264 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of congenital structural muscle diseases (panel - 58 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of structural muscle diseases of childhood and adulthood (panel - 56 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 63 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of demyelinating or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of axonal or intermediate Charcot-Marie-Tooth disease (panel - 46 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease with deafness (panel - 21 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in Romani population (panel - 3 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of genetic peripheral neuropathy (panel - 107 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of arthrogryposis syndrome (panel - 51 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of mitochondrial myopathy due to nuclear DNA anomalies (panel - 79 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of metabolic myopathies (panel - 113 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of genetic motor neuron disease (panel - 30 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy (panel - 22 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of neurometabolic disease (panel - 18 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare genetic dystonia (panel - 24 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare parkinsonian disorder (panel - 14 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare choreic movement disorder (panel - 19 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of basal ganglia calcification (panel - 11 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Aicardi-Goutières syndrome (panel - 7 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (panel - 10 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of neuronal ceroid lipofuscinosis (panel - 11 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare paroxysmal movement disorder (panel - 18 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (panel - 76 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of complex hereditary spastic paraplegia (panel - 66 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of pure hereditary spastic paraplegia (panel - 28 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare movement disorder (panel - 123 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of movement disorders of metabolic origin (panel - 32 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies (panel - 174 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of primary or amyotrophic lateral sclerosis (panel - 28 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of genetic dementia (panel - 28 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of specific oxidative phosphorylation complex disorder (panel - 45 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (panel - 16 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Leigh syndrome (panel - 14 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of pyruvate dehydrogenase deficiency (panel - 12 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of coenzyme Q10 deficiency (panel - 11 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of breast tumor (panel - 12 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of ovarian cancer (panel - 12 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial prostate cancer (panel - 12 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial pancreatic carcinoma (panel - 17 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of gastric cancer (panel - 6 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Lynch syndrome (panel - 5 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of colon cancer (panel - 11 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of gastrointestinal and colorectal cancer (panel - 24 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of renal cancer (panel - 17 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial melanoma (panel - 11 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of multiple endocrine neoplasia (panel - 3 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of pheochromocytoma-paraganglioma (panel - 17 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare nervous system tumor (panel - 19 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Fanconi anemia (panel - 22 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of RASopathy (panel - 22 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of genetic cancer (panel - 128 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare genetic immune disease (panel - 458 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of primary immunodeficiency (panel - 301 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of immunodeficiency predominantly affecting antibody production (panel - 41 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of common variable immunodeficiency (panel - 25 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of agammaglobulinemia (panel - 10 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hyper-IgM syndrome (panel - 8 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of combined T and B cell immunodeficiency (panel - 37 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of immunodeficiency by defective expression of MHC class I and II (panel - 13 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency (panel - 19 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of syndrome with combined immunodeficiency (panel - 74 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of dyskeratosis congenita (panel - 16 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hyper-IgE syndrome (panel - 14 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of primary immunodeficiency with predisposition to severe viral infection (panel - 21 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases (panel - 17 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of congenital phagocyte defect (panel - 44 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of chronic granulomatous disease (panel - 6 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of complement deficiencies (panel - 38 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome (panel - 13 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hereditary angioedema (panel - 2 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of systemic lupus erythematosus (panel - 69 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of glomerular disease (panel - 52 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of lymphoproliferative syndrome (panel - 21 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of autoimmune enteropathy (panel - 18 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of polyendocrinopathy (panel - 13 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Behçet disease (panel - 27 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of rare inflammatory bowel disease (panel - 26 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of periodic fever syndrome (panel - 12 genes)
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Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hemophagocytic syndrome (panel - 29 genes)
Health In Code
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)