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80 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (144)

Aciduria fumarica
Acondroplasia
Adenocarcinoma gastrico con poliposi prossimale dello stomaco
Adenoma ipofisario isolato familiare
Albinismo oculocutaneo, tipo 1A
Atassia di Friedreich
Atassia spinocerebellare, tipo 1
Atassia spinocerebellare, tipo 17
Atassia spinocerebellare, tipo 2
Atassia spinocerebellare, tipo 3
Atassia spinocerebellare, tipo 6
Atassia spinocerebellare, tipo 7
Atassia spinocerebellare, tipo 8
Atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana
Atrofia muscolare spinale prossimale
Beta talassemia
CADASIL
Carcinoma del plesso corioideo
Carcinoma papillare delle cellule renali
Carcinoma papillare ereditario delle cellule renali
Carcinoma renale ereditario a cellule chiare
Cardiomiopatia dilatativa con atassia
CecitÓ notturna stazionaria congenita
Cilindromatosi familiare
Ciliopatia associata a nefronoftisi
Complesso di Carney
Complesso xeroderma pigmentoso-sindrome di Cockayne
Corticosurrenaloma
Cutis gyrata - acanthosis nigricans - craniosinostosi
Deficit combinati dell'ormone ipofisario, forme genetiche
Deficit congenito del fattore XI
Deficit di ornitina transcarbamilasi
Dermopatia restrittiva
Diabete mellito neonatale transitorio
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 14
Disomia uniparentale paterna del cromosoma 6
Displasia tanatofora
Distonia generalizzata precoce ad esordio negli arti
Distrofia miotonica di Steinert
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2H
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2I
Distrofia muscolare di Duchenne e Becker
Distrofia muscolare oculofaringea
Drepanocitosi
Drepanocitosi - beta talassemia
Emofilia A
Emoglobinopatia C
Emoglobinopatia D
Emoglobinopatia E
Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario
Fibrosi cistica
Fondo albipuntato
Galattosemia classica
Gozzo multinodulare familiare
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1
Iperparatiroidismo isolato familiare
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Ipocondroplasia
Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
MODY
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante intermedia, tipo A
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 1B
Malattia di Crouzon
Malattia di Hirschsprung
Malattia di Huntington
Malattia di Kennedy
Malattia di Krabbe
Malattia di von Hippel-Lindau
Medulloblastoma con nodularitÓ diffusa
Melanoma familiare
Meningiomi multipli familiari
Miopatia miotonica prossimale
Nefroblastoma
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B
Neuroblastoma
Neurofibromatosi, tipo 1
Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione
Osteosarcoma
Papilloma del plesso corioideo
Poliposi adenomatosa familiare
Sindrome Proteus
Sindrome Proteus-simile
Sindrome WAGR
Sindrome da aneuploidia variegata in mosaico
Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti
Sindrome da disequilibrio
Sindrome da microduplicazione 15q11q13
Sindrome da predisposizione ai tumori correlata a BAP1
Sindrome da suscettibilitÓ familiare al blastoma pleuropolmonare
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
Sindrome di Apert
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Sindrome di Bardet-Biedl
Sindrome di Beckwith-Wiedemann
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Birt-Hogg-DubÚ
Sindrome di Bowen-Conradi
Sindrome di Costello
Sindrome di Cowden
Sindrome di Crouzon - acanthosis nigricans
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Frasier
Sindrome di Gardner
Sindrome di Gorlin
Sindrome di Jackson-Weiss
Sindrome di Joubert
Sindrome di Leigh
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Lynch
Sindrome di Muenke
Sindrome di Perlman
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Pfeiffer
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rett
Sindrome di Saethre-Chotzen
Sindrome di Silver-Russell
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 11
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15
Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel
Sindrome di Sotos
Sindrome di Temple da disomia uniparentale materna del cromosoma 14
Sindrome di Turcot con poliposi
Sindrome di Weaver
Sindrome familiare da mole-melanomi atipici multipli
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
Tricoepitelioma multiplo familiare
Trombocitemia essenziale
Tumore maligno dello strome e dei cordoni sessuali dell'ovaio
Tumore rabdoide familiare
Tumore rabdoide teratoide atipico
Tumore stromale gastrointestinale
Xeroderma pigmentoso
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (80)

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR 39 mutations, poly T, p.M1101K targeted mutation analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy with Ataxia (DCMA) aka 3-methylglutaconic aciduria (DNAJC19)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (by DMD MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Dysequilibrium Syndrome (VLDLR)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Congenital Stationary Night Blindness (CACNA1F)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Bowen-Conradi syndrome (EMG1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1b (MPZ)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Costello syndrome (HRAS)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Joubert syndrome (TMEM)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Krabbe disease (GALC)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I (FKRP)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2H (TRIM32)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 3 (HNF1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Factory XI deficiency (F11)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hirschsprung Disease (RET)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Galactosemia (GALT)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Hemoglobinopathy (sequencing, MLPA of HBB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hemophilia A (F8)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance (ALDOB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome (BBS 1,2,3,5,6,10)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome (FLCN)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Angleman Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of CADASIL (NOTCH3)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Torsion Dystonia, Autosomal Dominant (DYT1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of FGFR3-Related Skeletal Dysplasia (FGFR3)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 17 (TBP triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 8 (ATXN8OS triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 7 (ATXN7)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (ATXN3 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 2 (ATXN2 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 1 (ATXN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Spinal Bulbar Muscular Atrophy (AR triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Beta Thalassemia (HBB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease type 1A (PMP22)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

CANADA

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Molecular Diagnosis of Rod Cone Dystrophy aka Fundus Albipunctatus (RLBP1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2a, MECP3b)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Restrictive Dermopathy (ZMPSTE24)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 (DMPK triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis Nephronophthisis 1 (NPHP1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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CALGARY

Molecular Diagnosis Oculocutaneous Albinism type 1A (TYR)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis Combined Pituitary Hormone Deficiency 2 (PROP1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of 15q11q13 Duplication Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of Paternal/Maternal UPD 14
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Transient Neonatal Diabetes Mellitus (paternal UPD 6)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

CANADA

Alberta
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Diagnosis of Predisposition to Hereditary Breast and Ovarian Cancer - NGS Core Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
CALGARY

Diagnosis of Predisposition to Hereditary Breast and Ovarian Cancer - NGS Extended Panel (13 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma - NGS Panel (11 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - NGS Panel (16 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Skin Cancer NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Overgrowth Syndrome - NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of BAP-1 Tumor Predisposition Syndrome (BAP-1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (NFLD mutation)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Familial Hypocalcuric Hypercalcinemia (CASR)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Fumarate Hydratase Deficiency/Fumaric Aciduia (FH)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Leigh Syndrome (NDUFS4)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome (TP53)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type I (NF1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Peutz-Jeghers Syndrome (STK11)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
CALGARY

Molecular Diagnosis of PTEN-Related Disorders
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array