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39 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (61)

'Leucemia mieloide acuta con t(8;21)(q22;q22)'
Adenoma ipofisario isolato familiare
Anemia di Fanconi
Anomalia del numero dei gonosomi
Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti
Atassia - telangectasia
Carcinoma familiare del pancreas
Complesso di Carney
Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media
Delezione parziale del cromosoma Y
Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA mitocondriale
Disomia uniparentale del cromosoma 14
Displasia ectodermica idrotica
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Emocromatosi, tipo 2
Fibrosi cistica
Glaucoma primario
Ipercalcemia ipocalciurica familiare, tipo 1
Iperparatiroidismo familiare isolato
Ittiosi recessiva legata all'X
Leucemia mieloide acuta ereditaria
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Insufficienza ovarica primitiva
MELAS
MERRF
Neoplasia endocrina multipla, tipo 1
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2A
Neoplasia endocrina multipla, tipo 2B
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Pancreatite cronica familiare
Paralisi periodica ipokaliemica
Sclerosi laterale amiotrofica
Sindrome NARP
Sindrome RAPADILINO
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da microdelezione 1q21.1
Sindrome da microduplicazione 15q11q13
Sindrome da microduplicazione 1q21.1
Sindrome da microduplicazione 7q11.23
Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'X fragile con tremore/atassia
Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
Sindrome di Baller-Gerold
Sindrome di Bloom
Sindrome di Down
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Lynch
Sindrome di Peutz-Jeghers
Sindrome di Prader-Willi
Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 2
Sindrome di Williams
Sindrome legata ad ATR-X
Sindrome pianistrica familiare con predisposizione alla leucemia mieloide acuta
Sindrome tumorale amartomatosa legata a PTEN
SorditÓ neurosensoriale mitocondriale non sindromica
SorditÓ neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Trisomia 13
Trisomia 18
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (39)

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Del/Dup 1q21.1 Syndrome
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Williams-Beuren/7q11.23 Microduplication Syndromes
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of 15q11q13 Microduplication Syndrome
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of 22q11.2 Microdeletion Syndrome
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Aminoglycoside-Induced Ototoxicity
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Y Chromosome Microdeletion (AZF microsatellite analysis)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Alpa Thalassemia Intellectual Disability (ATRX sequencing exons 7-9)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Amyotrophic Lateral Sclerosis (SOD1 sequencing, C9ORF72 repeats)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Angelman Syndrome
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

CANADA

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Molecular Diagnosis of Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy (TMEM43)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of CFTR-Related Disorder (targeted mutation analysis, sequencing, MLPA)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Nonsyndromic Deafness (GJB6 common deletions, GJB2 exon 2 sequencing)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Glaucoma (MYOC, CYP1B1 targeted exons)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer (MLPA, sequencing, targeted mutation analysis MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hidrotic Ectodermal Dysplasia 2 (GJB6 sequencing exon 3)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Hypokalemic Periodic Paralysis (CACNA1S exons 11,30; SCN4A exon 12)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Juvenile Hemochromatosis (HFE2 exons 2-4 sequencing)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder MERFF, MELAS, NARP (MTTK, MTTL1, MTATP6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

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Molecular Diagnosis of Leber Hereditary Optic Neuropathy (ND1, ND4, ND6 targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Mitochondrial Disorder (muscle mtDNA sequence analysis)
University of Alberta
Scopo : Genetica delle cellule somatiche
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Medium Chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency (ACADM targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Long Chain 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (HADHA targeted mutation analysis
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatitis (PRSS1 targeted mutation analysis)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome (MLPA/UPD-15 PWSCR)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Steroid Sulfatase Deficiency
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Maternal or Paternal Uniparental Disomy 14
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - NGS Core Panel (6 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome - NGS Extended Panel (13 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Lynch Syndrome - NGS Panel (5 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Hereditary Pancreatic Cancer NGS Panel (14 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Fanconi Anemia/DNA Repair Disorder - NGS Panel (20 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Rapid Aneuploidy Detection (13/18/21/X/Y qfPCR analysis)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di anomalie cromosomiche di grandi dimensioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), FISH

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Familial Acute Myeloid Leukemia - NGS Panel (3 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Ataxia Telangiectasia (ATM)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Peutz-Jeghers Syndrome (STK11)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome (TP53)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of PTEN-Related Disorders
University of Alberta
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

Alberta
EDMONTON

Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
University of Alberta
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array