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173 Risultato/i

Elenco delle malattie per cui si effettua il test (486)

Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblC
Acidosi lattica infantile fatale con aciduria metilmalonica
Acidosi tubulare renale distale autosomica recessiva
Aciduria mevalonica
Acondroplasia
Agammaglobulinemia autosomica
Agammaglobulinemia legata all'X
Amiloidosi ATTRV122I
Amiloidosi ATTRV30M
Aneurisma familiare dell'aorta toracica e dissecazione dell'aorta
Angioedema ereditario, tipo 1
Angioedema ereditario, tipo 2
Angioedema ereditario, tipo 3
Anoftalmia/microftalmia - atresia esofagea
Artrite piogenica - pioderma gangrenoso - acne
Asplenia congenita isolata familiare
Atassia - atrofia ottica - sordità - letalità
Atassia - telangectasia
Atassia spinocerebellare a esordio infantile
Atassia spinocerebellare con epilessia
Atireosi
Atresia intestinale multipla
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 1
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 2
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 3
Atrofia muscolare spinale prossimale, tipo 4
Atrofia ottica autosomica dominante, forma classica
Bassa statura SHOX-correlata
Bassa statura da deficit di GHSR
Bassa statura da deficit isolato dell'ormone della crescita associato a ipogammaglobulinemia legata all'X
Bassa statura da deficit parziale di GHR
Bassa statura da deficit primitivo della subunità acido-labile
Bassa statura da difetto quantitativo dell'ormone della crescita
Blocco atriale
CEBPE-associated autoinflammation-immunodeficiency-neutrophil dysfunction syndrome
Cancro ereditario della mammella
Candidiasi cronica mucocutanea
Cardiomiopatia - perdita di udito, a trasmissione materna
Cardiomiopatia dilatativa - ipogonadismo ipergonadotropo
Cardiomiopatia dilatativa familiare con difetto di conduzione da mutazione in LMNA
Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
Cardiomiopatia ipertrofica congenita letale dovuta a malattia da deposito di glicogeno
Cardiomiopatia restrittiva isolata familiare
Cataratta congenita - cardiomiopatia ipertrofica - miopatia mitocondriale
Coroideremia - obesità - sordità
DITRA
Deficit dell'inibitore C1
Deficit della componente 3 del complemento
Deficit delle cellule T TCR-alfa-beta-positive
Deficit di Cernunnos-XLF
Deficit di DOCK2
Deficit di NFAT5
Deficit di NIK
Deficit di adesione leucocitaria, tipo I
Deficit di adesione leucocitaria, tipo II
Deficit di adesione leucocitaria, tipo III
Deficit di anticorpi correlato a PLCG2 e disregolazione immunitaria
Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi classe I
Deficit di mieloperossidasi
Deficit di properdina
Deficit di purina nucleoside fosforilasi
Deficit di transcobalamina
Deficit familiare di glucocorticoidi
Deficit isolato del complesso I
Deficit isolato del complesso III
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1A
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 1B
Deficit isolato dell'ormone della crescita, tipo 2
Deficit isolato della citocromo C ossidasi
Deficit isolato di ATP sintasi
Deficit primario di CD59
Diabete - sordità a trasmissione materna
Diarrea sindromica
Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari, tipo 1
Difetto familiare progressivo della conduzione cardiaca
Difetto interatriale con difetto di conduzione
Discheratosi congenita
Disgenesia gonadica 46,XX
Disgenesia gonadica completa 46,XY
Disgenesia gonadica mista 45,X/46,XY
Disgenesia gonadica parziale 46,XY
Disgenesia reticolare
Disgenesia timica cistica alinfoide
Disormonogenesi tiroidea familiare
Displasia acromesomelica, tipo Maroteaux
Displasia campomelica
Displasia di Singleton-Merten
Displasia ectodermica ipoidrotica con immunodeficienza
Displasia immuno-ossea di Schimke
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo A
Displasia mandiboloacrale con lipodistrofia, tipo B
Displasia spondiloepifisaria, tipo Kimberley
Displasia tanatofora, tipo 1
Displasia tanatofora, tipo 2
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a destra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare con predominanza a sinistra
Displasia ventricolare aritmogena isolata familiare, forma biventricolare
Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica dominante, tipo 1F
Disturbi dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 17-beta-idrossisteroido deidrogenasi, tipo 3
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY - insufficienza surrenalica da deficit di CYP11A1
Disturbo dello sviluppo sessuale 46,XY da deficit di 5-alfa-reduttasi 2
Disturbo dello sviluppo sessuale da deficit isolato di 17,20-liasi con cariotipo 46,XY
Disturbo ovotesticolare dello sviluppo sessuale 46,XX
Disturbo sindrome di Noonan-simile con leucemia mielomonocitica giovanile
Ectopia tiroidea
Emimegalencefalia
Encefalite da herpes simplex
Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale
Epidermodisplasia verruciforme
Febbre mediterranea familiare
Fibrillazione atriale familiare
Fibrillazione ventricolare idiopatica, tipo non-Brugada
Fibrosi cistica
Filaminopatia muscolare
Glicogenosi da deficit di LAMP2
Hypertrophic cardiomyopathy and renal tubular disease due to mitochondrial DNA mutation
Immunodeficienza FADD-correlata
Immunodeficienza combinata T+ B+ da deficit parziale di RAG1
Immunodeficienza combinata con anomalie facio-oculo-scheletriche
Immunodeficienza combinata con granulomatosi
Immunodeficienza combinata correlata a TFRC
Immunodeficienza combinata da deficit di CD3gamma
Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK8
Immunodeficienza combinata da deficit di IL21R
Immunodeficienza combinata da deficit di ITK
Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA
Immunodeficienza combinata da deficit di MALT1
Immunodeficienza combinata da deficit di ORAI1
Immunodeficienza combinata da deficit di OX40
Immunodeficienza combinata da deficit di STIM1
Immunodeficienza combinata da deficit di STK4
Immunodeficienza combinata da deficit di ZAP70
Immunodeficienza combinata da deficit di moesina
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit della catena gamma
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di IL-7Ralfa
Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di JAK3
Immunodeficienza combinata grave da deficit completo di RAG1/2
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARD11
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CARMIL2
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CD70
Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A
Immunodeficienza combinata grave da deficit di DCLRE1C
Immunodeficienza combinata grave da deficit di DNA-PKcs
Immunodeficienza combinata grave da deficit di IKK2
Immunodeficienza combinata grave da deficit di LAT
Immunodeficienza combinata grave da deficit di LCK
Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi
Immunodeficienza con anomalia del fattore H
Immunodeficienza con anomalia del fattore I
Immunodeficienza da deficit dei componenti tardivi del complemento
Immunodeficienza da deficit di CD25
Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 1
Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2
Immunodeficienza da deficit di ficolina-3
Immunodeficienza da deficit di interleuchina-1 chinasi-4 associata al recettore
Immunodeficienza da deficit di una componente della via classica del complemento
Immunodeficienza legata all'X con deficit di magnesio, infezione da virus di Epstein-Barr e neoplasia
Immunodeficienza primitiva autosomica recessiva con difetto della citotossicità spontanea delle cellule natural killer
Immunodeficienza primitiva con deficit di cellule natural-killer e insufficienza surrenalica
Immunodeficienza variabile comune
Immunodeficieza da deficit di MASP-2
Immunodeificienza combinata grave da deficit di CTPS1
Incontinentia pigmenti
Infezione ricorrente da deficit di granuli specifici
Infezioni batteriche piogeniche da deficit di MyD88
Infezioni ricorrenti associate a deficit raro degli isotipi dell'immunoglobulina
Infezioni ricorrenti da Neisseria dovute a deficit del fattore D
Insufficienza isolata ereditaria del surrene da deficit parziale di CYP11A1
Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1
Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1
Iperinsulinismo da deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena corta
Iperinsulinismo da deficit di HNF1A
Iperinsulinismo da deficit di HNF4A
Iperinsulinismo da deficit di UCP2
Iperinsulinismo da deficit di glucochinasi
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di Kir6.2
Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1
Iperinsulinismo indotto dall'esercizio
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma con perdita di Sali
Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi, forma virilizzante semplice
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi
Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 17-alfa-idrossilasi
Iperplasia surrenalica lipoide congenita classica da deficit di STAR
Iperplasia surrenalica lipoide congenita non classica da deficit di STAR
Iperzinchemia e ipercalprotectinemia
Ipocondroplasia
Ipoplasia cartilagine-capelli
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza completa a LH
Ipoplasia delle cellule di Leydig da resistenza parziale a LH
Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico
Ipoplasia tiroidea
Ipotiroidismo congenito genetico transitorio
Ipotiroidismo da mutazioni del recettore di TSH
Ipotricosi - linfedema - telangectasia
Keratoderma hereditarium mutilans
Leiomiomatosi diffusa legata all'X - sindrome di Alport
Linfocitopenia CD4 idiopatica
Linfoistiocitosi emofagocitica familiare
Lupus familiare con geloni
MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Cardiomiopatia ipertrofica familiare isolata
MELAS
MERRF
MODY
Macrodattilia unilaterale delle dita del piede
Macrodattilia unilaterale delle dita della mano
Malassorbimento ereditario di folato
Malattia BENTA
Malattia MYH9-correlata
Malattia autoimmune da proliferazione leucocitaria associata a RAS
Malattia autoimmune multisistemica a esordio precoce STAT3-correlata
Malattia autoimmune multisistemica sindromica da deficit di Itch
Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare
Malattia da deposito di glicogeno dovuta a deficit di glucosio-6-fosfatasi, tipo b
Malattia di Behçet
Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2A2
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 1
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 4
Malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all'X, tipo 5
Malattia di Crouzon
Malattia di Griscelli, tipo 2
Malattia di Leber plus
Malattia di Naxos
Malattia di Wilson
Malattia granulomatosa cronica
Malattia infiammatoria intestinale neonatale correlata a IL21
Malattia linfoproliferativa autosomica recessiva
Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di SH2D1A
Malattia linfoproliferativa legata all'X da deficit di XIAP
Malattia pediatrica ereditaria simil-Behçet
Malattia simile alla sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen
Malformazione cavernosa cerebrale ereditaria
Miopatia centronucleare autosomica recessiva
Miopatia distale a esordio precoce di Laing
Miopatia e diabete mellito
Miopatia mitocondriale con deficit reversibile di citocromo C ossidasi
Miopatia mitocondriale infantile letale
Monocitopenia con suscettibilità alle infezioni
Monosomia 10p distale
Monosomia 22q13
Nanismo diastrofico
Neuroepatopatia, tipo Navajo
Neuropatia atassica sensitiva - disartria - oftalmoparesi
Neuropatia con deficit uditivo
Neuropatia ottica ereditaria di Leber
Neutropenia ciclica
Neutropenia congenita grave autosomica dominante
Neutropenia congenita grave autosomica recessiva da deficit di G6PC3
Neutropenia congenita grave legata all'X
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di CSF3R
Neutropenia congenita grave, autosomica recessiva, da deficit di JAGN1
Non compattazione del ventricolo sinistro
Occlusione della vena epatica - immunodeficienza
Oftalmoplegia esterna progressiva a trasmissione materna
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica dominante
Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva
Orticaria familiare da freddo
Osteocondrodisplasia ipertricotica, tipo Cantu
Osteomielite multifocale sterile con periostosi e pustolosi
PGM3-CDG
Pancitopenia da mutazioni di IKZF1
Paralisi periodica cardiodisritmica sensibile al potassio
Paralisi periodica con neuropatia motoria distale a esordio tardivo
Paraplegia spastica tipo 7
Pitiriasi rubra pilare
Poichilodermia associata a neutropenia
Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1
Proteinosi alveolare polmonare ereditaria
Rabdomioma - cardiopatia - anomalie genitali
Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta
Ritardo della crescita da deficit del fattore di crescita 1 insulino-simile
Ritardo della crescita da resistenza al fattore di crescita 1 insulino-simile
Scelta di un'opzione terapeutica nel cancro colorettale
Scelta di un'opzione terapeutica nel carcinoma polmonare non a piccole cellule
Scelta di un'opzione terapeutica per il melanoma
Sclerosi tuberosa complessa
Sindrome 3M
Sindrome ADNP
Sindrome BOR
Sindrome CHARGE
Sindrome CINCA
Sindrome CLOVE
Sindrome DOORS
Sindrome EAST
Sindrome ICF
Sindrome KID/HID
Sindrome LIG4
Sindrome NARP
Sindrome Noonan-simile con capelli caduchi in fase anagen
Sindrome RIDDLE
Sindrome WAGR
Sindrome WHIM
Sindrome Wolfram-simile
Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva, legata al cromosoma 16
Sindrome anemia sideroblastica congenita-immunodeficienza dei linfociti B-febbre periodica-ritardo dello sviluppo
Sindrome atresia del canale uditivo esterno - dilatazione del canale uditivo interno - dismorfismi facciali legata all'X
Sindrome atresia delle coane-sordità-cardiopatia-dismorfismi craniofacciali
Sindrome autoinfiammatoria con infezione da batteri piogeni e amilopectinosi
Sindrome autoinfiammatoria-disregolazione immunitaria-deficit anticorpale PLCG2-correlato
Sindrome autoinfiammatoria-febbre periodica-enterocolite infantile
Sindrome brachio - auricolare
Sindrome capelli lanosi-cheratoderma palmoplantare-cardiomiopatia dilatativa
Sindrome cardio-facio-cutanea
Sindrome cheratoderma palmoplantare-sordità
Sindrome cuoio capelluto-orecchio-capezzolo
Sindrome cuore-mano, tipo sloveno
Sindrome da anomalie immunologiche, malattia infiammatoria dell'intestino, artrite e infezioni ricorrenti
Sindrome da atassia mitocondriale, autosomica recessiva
Sindrome da attivazione di PI3K-delta
Sindrome da cisti renali e diabete
Sindrome da crescita segmentaria eccessiva con iperplasia fibroadiposa
Sindrome da deficit congenito del sistema di riparazione malappaiamenti
Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile
Sindrome da delezione 1p36
Sindrome da delezione 22q11.2
Sindrome da delezione del DNA mitocondriale correlata a DNA2
Sindrome da delezioni multiple del DNA mitocondriale da deficit di DGUOK a esordio nell'età adulta
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con anomalie craniofacciali variabili
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma encefalomiopatica con tubulopatia renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epato-cerebro-renale
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma epatocerebrale da deficit di DGUOK
Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, forma miopatica
Sindrome da disfunzione del proteosoma
Sindrome da dismorfismi facciali, immunodeficienza, livedo, bassa statura
Sindrome da emi-iperplasia e lipomatosi multipla
Sindrome da febbre periodica ereditaria associata a NLRP12
Sindrome da immunodeficienza dei neutrofili
Sindrome da immunodeficienza primitiva dovuta a deficit di p14
Sindrome da insensibilità completa agli androgeni
Sindrome da insensibilità parziale agli androgeni
Sindrome da iper-IgE autosomica dominante
Sindrome da microdelezione 16p11.2 prossimale
Sindrome da microdelezione 1q21.1
Sindrome da microdelezione 2q37
Sindrome da microduplicazione 22q11.2
Sindrome da oftalmoplegia esterna progressiva - miopatia - emaciamento
Sindrome da rotture cromosomiche, tipo Nijmegen
Sindrome del cancro ereditario della mammella e dell'ovaio
Sindrome del cancro ovarico ereditario sito-specifico
Sindrome del maschio XX
Sindrome dell'X fragile
Sindrome dell'atrofia ottica plus, autosomica dominante
Sindrome di Aicardi-Goutières
Sindrome di Alpers-Huttenlocher
Sindrome di Angelman da delezione materna di 15q11q13
Sindrome di Angelman da difetto dell'imprinting in regione 15q11-q13
Sindrome di Angelman da disomia uniparentale paterna del cromosoma 15
Sindrome di Angelman da mutazione puntiforme
Sindrome di Apert
Sindrome di Axenfeld-Rieger
Sindrome di Barth
Sindrome di Bartter infantile con sordità neurosensoriale
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da deficit di CDKN1C
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Beckwith-Wiedemann da microdelezione 11p15
Sindrome di Bernard-Soulier
Sindrome di Blau
Sindrome di Bloom
Sindrome di Brugada
Sindrome di Chudley-McCullough
Sindrome di Chédiak-Higashi
Sindrome di Cohen
Sindrome di Costello
Sindrome di Denys-Drash
Sindrome di Down
Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo vascolare
Sindrome di Fine-Lubinsky
Sindrome di Floating-Harbor
Sindrome di Frasier
Sindrome di Hermansky-Pudlak con neutropenia
Sindrome di Hermansky-Pudlak, tipo 9
Sindrome di Holt-Oram
Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Sindrome di Kearns-Sayre
Sindrome di Koolen-De Vries
Sindrome di Kostmann
Sindrome di Laron
Sindrome di Laron con immunodeficienza
Sindrome di Leigh a trasmissione materna
Sindrome di Li-Fraumeni
Sindrome di Loeys-Dietz
Sindrome di Lynch
Sindrome di Majeed
Sindrome di Marfan, tipo 1
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome di Mohr-Tranebjaerg
Sindrome di Muckle-Wells
Sindrome di Muenke
Sindrome di Myhre
Sindrome di Netherton
Sindrome di Noonan
Sindrome di Noonan con lentiggini multiple
Sindrome di Omenn
Sindrome di Ondine
Sindrome di Papillon-Lefèvre
Sindrome di Pendred
Sindrome di Perrault
Sindrome di Pfeiffer, tipo 1
Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 1
Sindrome di Prader-Willi da delezione paterna di 15q11q13, tipo 2
Sindrome di Prader-Willi da disomia uniparentale materna del cromosoma 15
Sindrome di Prader-Willi da mutazione del centro di imprinting
Sindrome di Prader-Willi da traslocazione
Sindrome di Romano-Ward
Sindrome di Shprintzen-Goldberg
Sindrome di Shwachman-Diamond
Sindrome di Silver-Russell da difetto dell'imprinting di 11p15
Sindrome di Silver-Russell da disomia uniparentale materna del cromosoma 7
Sindrome di Silver-Russell da microduplicazione 11p15
Sindrome di Silver-Russell da mutazione puntiforme
Sindrome di Sotos
Sindrome di Stickler, tipo 3
Sindrome di Timothy
Sindrome di Turner
Sindrome di Usher, tipo 1
Sindrome di Usher, tipo 2
Sindrome di Usher, tipo 3
Sindrome di Vici
Sindrome di Waardenburg, tipo 2
Sindrome di Waardenburg-Shah
Sindrome di Williams
Sindrome di Wiskott-Aldrich
Sindrome di Wolfram
Sindrome displasia ectodermica anidrotica-immunodeficienza-osteopetrosi-linfedema
Sindrome emolitico-uremica atipica con mutazione in un gene del complemento
Sindrome enteropatia ed endocrinopatia autoimmuni-sucettibilità alle infezioni croniche
Sindrome familiare del QT corto
Sindrome familiare del seno malato
Sindrome immunodisregolazione-poliendocrinopatia-enteropatia, legata all'X
Sindrome infezioni ricorrenti-mielofibrosi-nefromegalia
Sindrome iper-IgM legata all'X
Sindrome iper-IgM, tipo 2
Sindrome iper-IgM, tipo 3
Sindrome iper-IgM, tipo 5
Sindrome iperinsulinismo-iperammoniemia
Sindrome linfoproliferativa autoimmune
Sindrome linfoproliferativa autoimmune con infezioni virali ricorrenti
Sindrome linfoproliferativa autoimmune da aploinsufficienza di CTLA4
Sindrome megalencefalia-malformazione capillare-polimicrogiria
Sindrome miopatia miotubulare-anomalie genitali legata all'X
Sindrome miopia elevata-sordità neurosensoriale
Sindrome neurofibromatosi-Noonan
Sindrome neuropatia periferica-miopatia-voce roca-perdita dell'udito
Sindrome nodosità callose-leuconichia-sordità neurosensoriale-ipercheratosi palmoplantare
Sindrome osteopetrosi e ipogammaglobulinemia
Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale
Sindrome sordità-infertilità
Sindrome trombocitopenia - sordità neurosensoriale correlata a DIAPH1
Sordità neurosensoriale mitocondriale non sindromica
Sordità neurosensoriale non sindromica legata all'X, tipo DFN
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA
Sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica recessiva, tipo DFNB
Sordità neurosensoriale progressiva - cardiomiopatia ipertrofica
Spettro immunodeficienza combinata-enteropatia
Suscettibilità alla periodontite giovanile localizzata
Suscettibilità alle infezioni respiratorie associata alla mutazione della catena di CD8alfa
Suscettibilità alle infezioni virali e micobatteriche
Suscettibilità alle micosi da deficit di CARD9
Suscettibilità da infezione dovuta al deficit di TYK2
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12RB1
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di ISG15
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit di CYBB legata all'X
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di IRF8
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit parziale di STAT1
Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche, legata all'X , da deficit di IKBKG
Suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche da deficit completo di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatetriche da deficit parziale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana autosomica dominante a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parizale di IFNgammaR2
Suscettibilità mendeliana autosomica recessiva a malattie micobatteriche da deficit parziale di IFNgammaR1
Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica
Tetrasomia 12p
Triploidia
Trisomia 13
Trisomia 18
Trisomia X
Vasculite da deficit di ADA2
Vasculopatia associata a STING ad esordio infantile

Elenco dei geni analizzati (compresi i panel) (770)

A2ML1
ABCC8
ABCC9
ABCG5
ABCG8
ACAN
ACTA1
ACTA2
ACTC1
ACTG1
ACTN2
ADA
ADA2
ADCY1
ADGRV1
ADNP
AICDA
AIFM1
AIRE
AK2
AKAP9
AKT1
ALMS1
ANK2
ANKRD1
AP3B1
AP3D1
AP4E1
APOA4
APOA5
APOB
APOC2
APOE
APOL1
AR
ARPC1B
ARSG
ATM
ATP10A
ATP2B2
ATP7B
BAG3
BDP1
BLM
BLNK
BLOC1S6
BRAF
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BSND
BTK
C1QA
C1QB
C1QC
C1R
C1S
C2
C3
C4A
C4B
C4BPA
C4BPB
C5
C6
C7
C8A
C8B
C8G
C9
CABP2
CACNA1C
CACNA2D1
CACNB2
CALM1
CALR3
CARD11
CARD14
CARD9
CARMIL2
CASP10
CASP8
CASQ2
CAV3
CAVIN4
CBL
CBS
CCDC50
CCDC8
CCM2
CD164
CD19
CD247
CD27
CD3D
CD3E
CD3G
CD40
CD40LG
CD46
CD55
CD59
CD70
CD79A
CD79B
CD81
CD8A
CDC14A
CDC42
CDH1
CDH23
CDKN1C
CEACAM16
CEBPE
CETP
CFB
CFD
CFH
CFI
CFP
CFTR
CHD7
CHEK2
CIB2
CIITA
CISD2
CLDN14
CLEC7A
CLIC5
CLPB
CLPP
CLRN1
COCH
COL11A2
COL3A1
COL4A6
COL5A1
COL5A2
COLEC11
COPA
CORO1A
COX15
CR2
CREB3L3
CRELD1
CRYAB
CRYM
CSF2RA
CSF3R
CSRP3
CTF1
CTLA4
CTPS1
CTSC
CXCR4
CYBA
CYBB
CYP11A1
CYP11B1
CYP17A1
CYP21A2
DCDC2
DCLRE1B
DCLRE1C
DEPTOR
DES
DGKE
DGUOK
DIABLO
DIAPH1
DKC1
DMD
DMXL2
DNA2
DNAJC19
DNMT3B
DOCK2
DOCK8
DOLK
DPP6
DSC2
DSG2
DSP
DSPP
DTNA
DUOX2
DUOXA2
EDN3
EDNRB
EFEMP2
EGFR
ELANE
ELF4
ELMOD3
ELN
EMD
EPG5
EPS8
EPS8L2
ESPN
ESRP1
ESRRB
EYA4
F12
FADD
FAM189A2
FAS
FASLG
FBN1
FBN2
FBXL4
FCGR1A
FCGR2A
FCGR2B
FCGR3A
FCGR3B
FCGRT
FCN3
FERMT3
FGFR1
FGFR2
FGFR3
FHL1
FHL2
FKRP
FKTN
FLNC
FMR1
FOXC1
FOXI1
FOXN1
FOXP3
FPR1
FXN
G6PC
G6PC3
G6PD
GAA
GAB1
GATA2
GATAD1
GCK
GCKR
GFI1
GH1
GHR
GHRHR
GHSR
GIMAP5
GIPC3
GJA5
GJB1
GJB2
GJB3
GJB6
GLA
GLUD1
GP1BA
GPD1L
GPIHBP1
GPRASP2
GPSM2
GRHL2
GRXCR1
GRXCR2
GSDME
H19
HADH
HADHA
HARS1
HAX1
HCN4
HFE
HGF
HK1
HNF1A
HNF1B
HNF4A
HOMER2
HRAS
HSD17B3
HSD3B7
HSPB8
ICOS
IFIH1
IFNGR1
IFNGR2
IGF1
IGF1R
IGF2
IGFALS
IGHA1
IGHG2
IGHM
IGLL1
IKBKB
IKBKG
IKZF1
IL10
IL10RA
IL10RB
IL12B
IL12RB1
IL17F
IL17RA
IL17RC
IL18
IL1RN
IL21
IL21R
IL2RA
IL2RG
IL36RN
IL7R
ILDR1
ILK
INO80
INS
IRAK4
IRF7
IRF8
ISG15
ITCH
ITGB2
ITK
IYD
JAG1
JAGN1
JAK2
JAK3
JPH2
JUP
KARS
KCNA5
KCND3
KCNE1
KCNE2
KCNE3
KCNH2
KCNJ10
KCNJ11
KCNJ2
KCNJ5
KCNJ8
KCNQ1
KCNQ1OT1
KCNQ4
KCTD1
KITLG
KLF10
KRAS
KRIT1
LAMA2
LAMA4
LAMP2
LAMTOR2
LAT
LCK
LDB3
LDLR
LDLRAP1
LHCGR
LHFPL5
LIG1
LIG4
LMF1
LMNA
LOXHD1
LPIN2
LPL
LRBA
LRRC8A
LRTOMT
LTBP2
LYST
LZTR1
MAF
MAGEL2
MAGT1
MALT1
MAMLD1
MAP2K1
MAP2K2
MAP3K14
MARVELD2
MASP1
MASP2
MBL2
MCM10
MCM2
MCM4
MEFV
MET
MFN2
MGME1
MIB1
MIR96
MLH1
MLPH
MMACHC
MPO
MPV17
MPZL2
MRAP
MRE11
MRTFA
MS4A1
MSH2
MSH6
MSN
MSRB3
MT-ATP6
MT-ATP8
MT-CO1
MT-CO2
MT-CO3
MT-CYB
MT-ND1
MT-ND2
MT-ND3
MT-ND4
MT-ND4L
MT-ND5
MT-ND6
MT-RNR1
MT-RNR2
MT-TA
MT-TC
MT-TD
MT-TE
MT-TF
MT-TG
MT-TH
MT-TI
MT-TK
MT-TL1
MT-TL2
MT-TM
MT-TN
MT-TP
MT-TQ
MT-TR
MT-TS1
MT-TS2
MT-TT
MT-TV
MT-TW
MT-TY
MTHFD1
MVK
MYBPC3
MYD88
MYH11
MYH14
MYH6
MYH7
MYH9
MYL2
MYL3
MYLK
MYLK2
MYO15A
MYO1A
MYO3A
MYO5A
MYO6
MYO7A
MYOZ2
MYPN
NARS2
NBN
NCF1
NCF2
NCF4
NDN
NEIL3
NEXN
NFAT5
NFKB1
NFKB2
NFKBIA
NHEJ1
NHP2
NKX2-5
NLRC4
NLRP12
NLRP3
NNT
NOD2
NODAL
NOP10
NOTCH1
NPPA
NPR2
NR0B1
NR5A1
NRAS
OCA2
OPA1
ORAI1
OSBPL2
OTOA
OTOF
OTOG
OTOGL
OTULIN
P2RX2
PALB2
PARN
PAX5
PAX8
PCDH15
PCSK9
PDCD10
PDE1C
PDLIM3
PDZD7
PGM1
PGM3
PHOX2B
PIGA
PIK3CA
PIK3CD
PIK3R1
PJVK
PKP2
PLCG2
PLN
PMS2
PNP
PNPT1
POLE
POLG
POLG2
POU3F4
POU4F3
PPP1CB
PRDM16
PRF1
PRKAG2
PRKAR1A
PRKCD
PRKDC
PRPS1
PSMB8
PSTPIP1
PTEN
PTPN11
PTPRC
PTPRQ
PYGM
RAB27A
RAC2
RAD51C
RAD51D
RAF1
RAG1
RAG2
RANGRF
RASA2
RASGRP1
RASGRP2
RBCK1
RBM20
RDX
RECQL4
RFX5
RFXANK
RFXAP
RIPOR2
RIT1
RMRP
RNASEH1
RNASEH2A
RNASEH2B
RNASEH2C
RNF168
RNF31
ROR1
RORC
RPSA
RRAS
RRM2B
RTEL1
RYR1
RYR2
S1PR2
SALL4
SAMHD1
SBDS
SCN1B
SCN2B
SCN3B
SCN4B
SCN5A
SCO2
SDHA
SELENON
SERPINB6
SERPING1
SGCB
SGCD
SGCG
SH2D1A
SH3BP2
SHOC2
SHOX
SIX1
SKI
SKIV2L
SLC11A1
SLC16A1
SLC17A8
SLC22A4
SLC25A4
SLC26A2
SLC26A4
SLC26A5
SLC29A3
SLC2A10
SLC35C1
SLC37A4
SLC44A4
SLC46A1
SLC5A5
SLITRK6
SMAD3
SMAD4
SMARCAL1
SMN1
SMPX
SNRPN
SNTA1
SOS1
SOS2
SOX10
SOX18
SOX2
SOX9
SP110
SPG7
SPINK5
SRCAP
SRD5A2
SREBF2
SRY
STAR
STAT1
STAT2
STAT3
STAT5B
STIM1
STK4
STN1
STRC
STX11
STXBP2
SUCLA2
SUCLG1
SYNE4
TAP1
TAP2
TAPBP
TAZ
TBC1D24
TBK1
TBX1
TBX20
TBX3
TBX5
TCAP
TCF3
TCIRG1
TCN2
TECTA
TERC
TERT
TFRC
TG
TGFB2
TGFB3
TGFBR1
TGFBR2
THBD
THRB
TICAM1
TIMM8A
TINF2
TJP2
TK2
TLR3
TMC1
TMC6
TMC8
TMEM132E
TMEM173
TMEM43
TMIE
TMPO
TMPRSS3
TNC
TNFAIP3
TNFRSF11A
TNFRSF13B
TNFRSF13C
TNFRSF1A
TNFRSF4
TNFSF12
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TNPO3
TP53
TPM1
TPO
TPRN
TRAC
TRAF3
TRAF3IP2
TRDN
TREX1
TRIM63
TRIOBP
TRNT1
TRPM4
TSC1
TSC2
TSHR
TSPEAR
TTC37
TTC7A
TTN
TTR
TWNK
TXNL4A
TXNRD2
TYK2
UBE3A
UCP2
UNC119
UNC13D
UNC93B1
UNG
USB1
USH1C
USH1G
USH2A
VCL
VPREB1
VPS13B
VPS45
WAS
WASF2
WBP2
WFS1
WHRN
WIPF1
WRAP53
WT1
XIAP
XRCC4
ZAP70
ZBTB17
ZBTB24
ZHX3
ZIC3
ZMPSTE24
ZNF345
7
T
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TEST DIAGNOSTICO(-I) ESEGUITO(-I) DAL LABORATORIO (173)

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Diagnosis of glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency (PYGM gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mitochondrial non-syndromic sensorineural deafness (MT-RNR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Valutazione del rischio
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary breast and ovarian cancer syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Li-Fraumeni syndrome (TP53 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of hereditary cerebral cavernous malformation (KRIT1, CCM2, PDCD10)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Loeys-Dietz syndrome (TGFBR1. TGFBR2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of SHOX-related short stature (SHOX gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency (CYP21A2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of ATTRV30M amyloidosis (TTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of fragile X syndrome (FMR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Diagnosis of cystic fibrosis (CFTR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of distal monosomy 10p
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of 22q11.2 deletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of 22q11.2 microduplication syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

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Diagnosis of Koolen-De Vries syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of Sotos syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array

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Diagnosis of Prader-Willi syndrome (MAGEL2, NDN, OCA2, SNRPN genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Williams syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of Angelman syndrome (ATP10A, OCA2, SNRPN, UBE3A genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Miller-Dieker syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of monosomy 22q13.3
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of 1p36 deletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of 1q21.1 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome linked to chromosome 16
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of tetrasomy 12p
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of 2q37 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome (CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of Silver-Russell syndrome (H19, IGF2 genes; UPD7)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of proximal 16p11.2 microdeletion syndrome
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Citogenetica
Obiettivo(i) : Identificazione di microdelezioni/microduplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate su array, FISH

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Diagnosis of trisomies 13, 18, 21, X and triploidy (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare, Altra
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento dell'intero esoma (WES)

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Diagnosis of Turner syndrome (PCR-based STR analysis)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Altra

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Diagnosis of T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency (JAK3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency (ADA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of vasculitis due to ADA2 deficiency (ADA2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autoimmune polyendocrinopathy type 1 (AIRE gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of reticular dysgenesis (AK2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of ataxia-telangiectasia (ATM gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked agammaglobulinemia (BTK gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency (C2, C4A, C4B genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to a late component of complement deficiency (C5 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pityriasis rubra pilaris (gen CARD14)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections (CASP8 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome (CASP10, FAS, PRKCD genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked hyper-IgM syndrome (CD40LG gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of chronic granulomatous disease (CYBA, CYBB, NCF1, NCF2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency (DCLRE1C gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of ICF syndrome (DNMT3B, ZBTB24 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of common variable immunodeficiency (NFKB1, NFKB2, TNFRSF13C genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome (IL10, IL10RA, IL10RB genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of activated PI3K-delta syndrome (PIK3CD, PIK3R1 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of combined immunodeficiency due to RAG1/2 deficiency (RAG1, RAG2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant severe congenital neutropenia (ELANE, GFI1 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of F12-related hereditary angioedema with normal C1Inh (F12 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome (FOXP3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency (G6PC3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of glucose-6-phosphate-dehydrogenase deficiency (G6PD gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of monocytopenia with susceptibility to infections (GATA2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Bernard-Soulier syndrome (GP1BA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Kostmann syndrome (HAX1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IFNgammaR2 deficiency (IFNGR2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of IKBKG deficiency (IKBKG gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of pancytopenia due to IKZF1 mutations (IKZF1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of atypical hemolytic uremic syndrome with complement gene abnormality (CFI gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of properdin deficiency (CFP gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency (CTLA4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal agammaglobulinemia (LRRC8A gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Chédiak-Higashi syndrome (LYST gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia (MAGT1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary periodic fever syndrome (MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of methylmalonic acidemia with homocystinuria, type cblC (MMACHC gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency (MYD88 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (NFKBIA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation, with or without autoinflammation (PLCG2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of purine nucleoside phosphorylase deficiency (PNP gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Griscelli syndrome type 2 (RAB27A gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome (SBDS gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary angioedema types 1 and 2 (SERPING1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of X-linked lymphoproliferative disease (SH2D1A, XIAP genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of syndromic diarrhea (SKIV2L gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of susceptibility to viral and mycobacterial diseases or infections due to STAT1 deficiency (STAT1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of STAT3-related autoimmune disease (STAT3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hereditary pediatric Behçet-like disease (TNFAIP3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of herpes simplex virus encephalitis (TRAF3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of idiopathic CD4 lymphocytopenia (UNC119 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome (VPS45 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (WAS gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency (ZAP70 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to CD25 deficiency (IL2RA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency (IL2RG gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency (IL7R gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency (IL12RB1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency (IRAK4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of combined immunodeficiency due to ITK deficiency (ITK gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of LIG4 syndrome (LIG4 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi preimpianto, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Wilson disease (ATP7B gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Lynch syndrome (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of mitochondrial disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of genetic deafness (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of cardiac rhythm disease (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel / TruSight Cardio Sequencing Kit)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of non-syndromic sensorineural deafness type DFNA and type DFNB (GJB2 and GJB6 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 1 (GJB1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor beta (THRB gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal dominant optic atrophy, classic form (OPA1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 (MFN2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of TNP03-related limb-girdle muscular dystrophy D2 (TNPO3 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of tuberous sclerosis complex (TSC1 and TSC2 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of mitochondrial DNA-associated Leigh syndrome (MT-ATP6, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND5 and MT-ND6 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of MODY (HNF1B, INS genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of spastic paraplegia type 7 (SPG7 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of proximal spinal muscular atrophy (SMN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Diagnosis of achondroplasia and hypochondroplasia (FGFR3 gene / mutations c.1138 G>A, c.1138 G>C, c.1620 C>A, c.1620 C>G, c.1949A>C)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Axenfeld-Rieger syndrome (FOXC1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Apert syndrome (FGFR2 gene / mutations p.Ser252Trp and p.Pro253Arg)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Beckwith-Wiedemann syndrome due to CDKN1C mutation (CDKN1C gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of branchiootic syndrome (SIX1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of choanal atresia-hearing loss-cardiac defects-craniofacial dysmorphism syndrome (TXNL4A gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Costello syndrome (HRAS gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Crouzon disease (FGFR2 gene / exons 8 and 10)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital bile acid synthesis defect type 1 (HSD3B7 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of isolated growth hormone deficiency types I and II (GH1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of campomelic dysplasia (SOX9 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of diastrophic dwarfism (SLC26A2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of spondyloepiphyseal dysplasia, Kimberley type (ACAN gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mandibuloacral dysplasia with type A lipodystrophy (LMNA gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy (ZMPSTE24 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of thanatophoric dysplasia types 1 and 2 (FGFR3 gene / mutations c.742C>T, c.746C>G, c.1108G>T, c.1138 G>A, c.1138G>C, c.1948A>G, c.1949A>C, c.2419T>A/C/G, c.2420G>C/T)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of vascular Ehlers-Danlos syndrome (COL3A1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of scalp-ear-nipple syndrome (KCTD1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Floating-Harbor syndrome (SRCAP gene / exons 31-34)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of ADNP syndrome (ADNP gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency (CYP11B1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect syndrome (SOX18 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Holt-Oram syndrome (TBX5 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome (SOX2 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Ondine syndrome (PHOX2B gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autosomal recessive centronuclear myopathy (RYR1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Laing early-onset distal myopathy (MYH7 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Muenke syndrome (FGFR3 gene / mutations c.749 C>G (p.Pro250Arg))
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Myhre syndrome (SMAD4 gene / amino acids Ile500 and Arg496)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Pfeiffer syndrome type 1 (FGFR1 gene / mutations c.755C>G (p.Pro252Arg); gene FGFR2 / exons 8, 10)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of Marfan syndrome type 1 (FBN1 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Shprintzen-Goldberg syndrome (SKI gene / exon 1)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of hypertrichotic osteochondrodysplasia, Cantu type (KCNJ8 gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of muscle filaminopathy (FLNC gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Waardenburg-Shah syndrome (EDN3, EDNRB and SOX10 genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of PIK3CA-related overgrowth syndrome (PIK3CA gene / exons 8, 9, 10, 21)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica, Genetica delle cellule somatiche
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger

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Diagnosis of autoinflammatory syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of congenital hypothyroidism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of congenital isolated hyperinsulinism (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of MODY (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of autosomal progressive external ophthalmoplegia (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR

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Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of disorder of sex development (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Brugada syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of genetic chronic primary adrenal insufficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of dilated cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of left ventricular noncompaction (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of restrictive cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of familial long QT syndrome (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of short stature (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of primary immunodeficiency (panel)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Diagnosis of Aymé-Gripp syndrome (MAF gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Analysis of the selection of therapeutic option in melanoma (BRAF gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Analysis of the selection of therapeutic option in non-small cell lung carcinoma (EGFR gene)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Analysis of the selection of therapeutic option in colorectal cancer (BRAF, KRAS, NRAS genes)
Hospital Universitari Vall d'Hebron
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger