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FRANCIA

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PARIS

Diagnosis by mass spectometry of Smith-Lemli-Opitz syndrome
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Mass spectometry diagnosis of cerebrotendinous xanthomatosis
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Mass spectometry diagnosis of Refsum disease (Analytes: phytanic acid and pristanic acid)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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PARIS

Mass spectometry diagnosis of Zellweger syndrome (Analytes: phytanic acid, very long chain C22-C26 fatty acids and plasmalogen phospholipids)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Mass spectometry diagnosis of adrenoleukodystrophy (Analytes: phytanic and pristanic acid, very long chain C22-C26 fatty acids and plasmalogen phospholipids)
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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PARIS

Electronic microscopy diagnosis of betasitosterolemia
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosis of mevalonicaciduria and propionic acidemia : quantification by mass spectrometry of fatty acids with an odd number of carbons
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosis of chondrodysplasia punctata rhizomelic form
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosis of chondrodysplasia punctata X-linked due to delta 8,7 dehydrocholesterol isomerase deficiency
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico

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Diagnosis of non rhizomelic type of punctata chondrodysplasia
Faculté de Médecine Pierre et Marie Curie - Hôpital Saint-Antoine
Scopo : Diagnosi postnatale
Specialità : Genetica biochimica
Obiettivo(i) : Determinazione di analiti/saggio enzimatico