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Molecular Diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR 39 mutations, poly T, p.M1101K targeted mutation analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Dentatorubral-Pallidoluysian Atrophy (ATN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Alberta
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Molecular Diagnosis of Dilated Cardiomyopathy with Ataxia (DCMA) aka 3-methylglutaconic aciduria (DNAJC19)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (by DMD MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Dysequilibrium Syndrome (VLDLR)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Congenital Stationary Night Blindness (CACNA1F)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Bowen-Conradi syndrome (EMG1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1b (MPZ)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (GJB1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Costello syndrome (HRAS)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Huntington disease (HTT triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Joubert syndrome (TMEM)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Krabbe disease (GALC)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2I (FKRP)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2H (TRIM32)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) type 3 (HNF1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Factory XI deficiency (F11)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Hirschsprung Disease (RET)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

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Molecular Diagnosis of FMR1 Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Galactosemia (GALT)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Hemoglobinopathy (sequencing, MLPA of HBB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Hemophilia A (F8)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Hereditary Fructose Intolerance (ALDOB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies (PMP22)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome (BBS 1,2,3,5,6,10)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Birt-Hogg-Dube Syndrome (FLCN)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Beckwith-Wiedemann Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Angleman Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

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Molecular Diagnosis of CADASIL (NOTCH3)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Torsion Dystonia, Autosomal Dominant (DYT1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia type 6 (CACNA1A triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of FGFR3-Related Skeletal Dysplasia (FGFR3)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 17 (TBP triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 8 (ATXN8OS triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 7 (ATXN7)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (ATXN3 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 2 (ATXN2 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 1 (ATXN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

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Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (SMN1, SMN2 exons 7&8)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Spinal Bulbar Muscular Atrophy (AR triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Beta Thalassemia (HBB)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease type 1A (PMP22)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Russel Silver Syndrome (UPD7 and H19 MLPA)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

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Molecular Diagnosis of Rod Cone Dystrophy aka Fundus Albipunctatus (RLBP1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica, Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of Rett Syndrome (MECP2a, MECP3b)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Restrictive Dermopathy (ZMPSTE24)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Congenital Adrenal Hyperplasia (CYP21A2)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Craniosynostosis (FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 (DMPK triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy type 2 (ZNF9 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis Nephronophthisis 1 (NPHP1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis Oculocutaneous Albinism type 1A (TYR)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 triplet repeat analysis)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

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Molecular Diagnosis Ornithine Transcarbamylase Deficiency (OTC)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis Prader-Willi Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale, Analisi di metilazione, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA, Analisi di microsatelliti

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Molecular Diagnosis Combined Pituitary Hormone Deficiency 2 (PROP1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

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Molecular Diagnosis of 15q11q13 Duplication Syndrome
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Paternal/Maternal UPD 14
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

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Molecular Diagnosis of Transient Neonatal Diabetes Mellitus (paternal UPD 6)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale
Tecnica/Tecniche : Analisi di microsatelliti

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Diagnosis of Predisposition to Hereditary Breast and Ovarian Cancer - NGS Core Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Diagnosis of Predisposition to Hereditary Breast and Ovarian Cancer - NGS Extended Panel (13 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Endocrine Disorders - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Hereditary Gastrointestinal Stromal Tumor NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Hereditary Paraganglioma/Pheochromocytoma - NGS Panel (11 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Hereditary Renal Cancer - NGS Panel (16 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Xeroderma Pigmentosum - NGS Panel (7 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Hereditary Skin Cancer NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Pediatric Cancer NGS Panel (12 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Overgrowth Syndrome - NGS Panel (6 genes)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla PCR, Tecniche basate sulla MLPA, Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of BAP-1 Tumor Predisposition Syndrome (BAP-1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Familial Adenomatous Polyposis (NFLD mutation)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Familial Hypocalcuric Hypercalcinemia (CASR)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of Fumarate Hydratase Deficiency/Fumaric Aciduia (FH)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

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Molecular Diagnosis of Leigh Syndrome (NDUFS4)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

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Molecular Diagnosis of Li-Fraumeni Syndrome (TP53)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

CANADA

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Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type I (NF1)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate sulla MLPA

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Molecular Diagnosis of Peutz-Jeghers Syndrome (STK11)
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array

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Molecular Diagnosis of PTEN-Related Disorders
Alberta Children's Hospital
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante, Analisi di delezioni/duplicazioni
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES), Tecniche basate su array