x

Cerca un test diagnostico

* (*) campo obbligatorio

41 Risultato/i

Filtro per

SpecialitÓ / Obiettivo(i)

Tecnica/Tecniche

Scopo

Gestione della qualitÓ

Paese

Reset
Ordinato per

Didascalia : Accreditato =Accreditato							
;

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Achondroplasia (FGFR3 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Diagnosis of Fetal/Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia (by targeted mutation analysis of ITGB3)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Alpha Thalassemia (PCR analysis of HBA)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of HBB Related Disorders (Sanger Sequencing and PCR of HBB)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger, Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Androgen Insensitivity Syndrome (Sequencing of AR)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Angleman syndrome (by differntial PCR)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Ashkenazi Jewish Carrier Screening (Founder Mutations in HEXA, IKBKAP, ASPA, FANCC)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Valutazione del rischio
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (MLPA of DMD)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Brugada Syndrome (Sequencing of SCN5A)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of CADASIL (Sanger sequencing of NOTCH 3, selected exons)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Scanning/screening mutazionale e sequenziamento di esoni selezionati
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 1A (MLPA of PMP22)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Cystic Fibrosis (CFTR targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Early Onset Primary Dystonia DYT1 (TOR1A targeted mutation analysis
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Familial Mediterranean Fever FMF (MEFV sequence analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of TNF Receptor-Associated Periodic Syndrome TRAPS (TNFRSF1A sequence analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hyperimmunoglobulin D Syndrome HIDS (MVK sequence analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of FMR1-Related Disorders (FMR1 triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Friedreich Ataxia (FXN triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Glucose Transporter type I Deficiency Syndrome (sequencing and MLPA of SLC2A1)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies HNPP (PMP22 MLPA)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Huntington Disease (HTT triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hyperkalemic Periodic Paralysis (SCN4A targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hypochondroplasia (FGFR3 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hypokalemic Periodic Paralysis (CACNA1S, SCN4A targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Muenke Syndrome (FGFR3 c.749C>G mutation)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Myotonic Dystrophy Type 1 (DMPK triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (PABPN1 triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Prader-Willi Syndrome (D-PCR of SNRPN)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Russell-Silver Syndrome (UPD 7)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Maternal/Paternal UPD 14
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Transient Neonatal Diabetes Mellitus (paternal UPD6)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi della disomia uniparentale

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

lar Diagnosis of Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss (GJB2 sequencing, GJB6 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy (MLPA of SMN1, SMN2)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla MLPA

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Spinobulbar Muscular Atrophy (AR triplet repeat analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Spinocerebellar Ataxia Panel (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7 triplet repeat analysis
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento NGS (escluso WES)

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Steroid 5-Alpha-Reductase Deficiency (SRD5A2 sequencing)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi prenatale, Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of X-Linked Ichthyosis (STS gene deletion)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi di delezioni/duplicazioni

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Thanatophoric Dysplasia (FGFR3 targeted mutation analysis)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Transthyretin Amyloidosis (TTR sequencing)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale, Diagnosi presintomatica
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Weaver Syndrome (EZH2 sequencing)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Sequenziamento dell'intera regione codificante
Tecnica/Tecniche : Sequenziamento con metodo Sanger

CANADA

Colombie-Britannique
VANCOUVER

Molecular Diagnosis of Hereditary Hemochromatosis (HFE C282Y mutation)
BC Women's Hospital and Health Centre
Scopo : Diagnosi postnatale
SpecialitÓ : Genetica molecolare
Obiettivo(i) : Analisi mirata a una mutazione specifica
Tecnica/Tecniche : Tecniche basate sulla PCR